Tiếp di truyền tường minh từ 151? 7k

Bố mẹ bình thường sinh con bị Down lệch bội thì nhận định nào là không đúng

• Con có Karyotype 47, XX(XY), +21

• Bệnh Down có tính chất di truyền

• Con bị bệnh là đột biến mớI phát sinh trong quá trình tạo giao tử hay quá trình phân cắt của hợp tử

• Có thể sàng lọc trước sinh những thai có nguy cơ bị Down bằng Triptest.

Khi thiếu hụt enzym Fructose kinase gây nên

• Tích tụ Fructose 1 photphát trong máu rồi đào thải ra nước tiểu và gây bệnh

• Đều đúng

• Tích tụ Fructose 6 photphát trong máu rồi đào thải ra nước tiểu và gây bệnh

• Tích tụ Fructose trong máu rồi đào thải ra nước tiểu và gây bệnh

Với người đã được xác định là bị Down lệch bội thì Karyotype của bố (mẹ) có thế là

• 45, XY(XX), t(14;21)

• 46, XY (XX)

• 46, XY(XX), t(14;21)

• 47, XY(XX)

Kí hiệu LR là

• Vân móc quay

• Vân cung

• vân móc trụ

• Vân vòng

Phương pháp dùng AMP vòng đế giải kìm hãm trong điều trị bệnh di truyền nào

• A. Bệnh tích glycozen

• B. Bênh Glactase máu

• C. Bệnh Thalasemia

• D. Bệnh porphyrin cấp từng cơn

Answer explanation

Bệnh porphyrin cấp từng cơn (còn gọi là porphyria cấp hay porphyria cấp tấn công) là một nhóm các rối loạn chuyển hóa di truyền liên quan đến sự tích tụ các hợp chất porphyrin (các tiền chất của hemoglobin) trong cơ thể. Khi các porphyrin tích tụ quá mức, nó có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng như đau bụng, rối loạn thần kinh và các vấn đề về da.

Trong điều trị bệnh porphyria cấp từng cơn, AMP vòng có thể được sử dụng để điều chỉnh hoạt động của các enzyme trong con đường tổng hợp heme, vì cAMP có thể giúp điều chỉnh sự biểu hiện của các enzyme liên quan đến việc tổng hợp heme. Cách này có thể giúp giảm sự tích tụ các hợp chất porphyrin và cải thiện các triệu chứng của bệnh.

Bệnh rối loạn chuyển hoá là nguyên chính gây sỏi tiết niệu có tính gia đình là

• Bệnh đần suy giáp trạng có tính gia đình

• Bệnh ancapton niệu

• Bệnh tích oxalic

• Bệnh porphyryl cấp từng cơn

Answer explanation

bệnh tích oxalate là bệnh rối loạn chuyển hóa thường liên quan đến sự hình thành sỏi thận và có tính gia đình.

Bệnh tích oxalate (Hyperoxaluria) là một tình trạng trong đó có sự tăng mức oxalate trong nước tiểu. Oxalate kết hợp với canxi để tạo thành sỏi canxi oxalate, một trong những loại sỏi thận phổ biến nhất. Đây là một rối loạn chuyển hóa có tính chất gia đình, nghĩa là nó có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Với người đã được xác định là bị Down chuyển đoạn 14;21 thì Karyotype của bố (mę) có thể là

• 46, XY (XX)

• 45, XY(XX), t(14;21)

• 47,XY(XX)

• 46, XY(XX), t(14;21)

Nội dung không phải là đặc điểm sinh học của tế bào ung thư

• Tính biệt hoá thấp hay không có tính biệt hoá tạo nên tế bào bất thường và có tính di căn, xâm lấn các mô các tổ chức khác

• Xuất phát từ tế bào gốc gây ung thư và Mất kiếm soát chu ki phân bào

• Tế bào có thể chuyển ghép vào động vật thí nghiệm gây u và tăng sinh không giới hạn

• Sinh ra ở đâu thì phát triển ở đó

Bệnh gây hiệu quả chết thai nam là do

• Đột biến gen trội trên NST X

• Đột biến gen lặn trên X

• Đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường

• Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường

Rãnh dọc cùa Nếp vân da bàn tay không có đặc điểm là

• Bắt nguồn từ gian ngón 1 và ngón 2 và tận hết ở nếp gấp cổ tay

• Bật nguồn từ gian ngón 2 và ngón 3 và tận hết ở đáy mô ngón 5

• Bắt nguồn từ gian ngón 1 và ngón 2 và tận hết ở đáy mô ngón 4

• Là do ngang gần và ngang xa chập làm một