parcial

2n+1 (---) 47,xx + 21

múltiplos inexactos del número haploide

se dan por no separación de cromosomas

: frecuente y significativa. En humanos, del 3 a 4% de los embarazos. Causa + imp: no disyunción en meiosis. ✓ La mayoría trisomías, menos frecuente monosomías. ✓ Mosaicos ✓ No múltiplo exacto del número haploide

Cualquier alteración en el número de cromosomas.

: el número euploide no es 2n, puede ser 3n (triploidia), 4n (tetraploidia). ocurre fallo en la maduración de óvulo o espermatozoide.

• Por rupturas de los cromosomas • Por pérdida o mala reunión de extremos libres

: dan rupturas cromosómicas • Ejm: (impide reparar Dna en fase s) • (rompe enlaces fosfodiéster) • (rompe cromatina) • : rompen DNA

=pérdida de un segmento de un cromosoma (Con expresión fenotípica. Terminal o intersticial)

2n-1 (---) 45,x

= una secuencia de genes aparece doble en un mismo cromosoma .Valor evolutivo