Cuestionario sobre Genética y Enfermedades

Son aquellas que están presentes en la totalidad de las células y desempeñan funciones en el mantenimiento de la estructura y la función celular.

• Proteínas de establecimiento

• Proteínas de mantenimiento

• Proteínas especializadas

• Proteínas de membranas

Son aquellas que desempeñan funciones específicas que contribuyen a la individualidad de las células en las que se expresan.

• Proteínas de mantenimiento

• Proteínas especializadas

• Proteínas estabilizadas

• Proteínas de membranas

Seleccione lo correcto: Las mutaciones en cualquier proteína pueden dar lugar a enfermedades genéticas.

• Verdadero

• Falso

En la enfermedad de Tay-Sachs, los lactantes afectados tienen características externas normales hasta alrededor de:

• 5-8 meses

• 3-6 meses

• 2-4 años

• 3-6 años

Escoja lo correcto: Los alelos de pseudodeficiencia no causan ninguna enfermedad.

• Verdadero

• Falso

Escoja lo correcto: ¿cuál es la causa más frecuente del hipercolesterolemia familiar?

• Trastornos en las enzimas proteicas

• Trastornos de los receptores de membranas

• Mutaciones del gen del receptor de LDL

• Mutaciones del inhibidor enzimático

A qué hace referencia el siguiente concepto: Se denominan mutaciones con deficiencia de transporte debido a que los receptores LDL se acumulan en la zona en la que son sintetizados, el RE, y no son transportados hasta el complejo de Golgi.

• Mutaciones de clase 1

• Mutaciones de clase 2

• Mutaciones de clase 3

• Mutaciones de clase 5

Escoja lo correcto: Las enfermedades genéticas del metabolismo de la fenilalanina se heredan de forma:

• Autosómica dominante

• Autosómica semidominante

• Autosómica recesiva

• Autosómica semirecesiva

El canal de cloruro CFTR muestra cinco dominios, cuál de los siguientes es correcto:

• Tres dominios de membrana, un dominio de unión a nucleótidos y un dominio regulador con múltiples sitios de fosforilación.

• Dos dominios de membrana, dos dominios de unión a nucleótidos y un dominio regulador con múltiples sitios de fosforilación.

• Dos dominios de membrana, un dominio de unión a nucleótidos y dos dominios reguladores con múltiples sitios de fosforilación.

• Un dominio de membrana, tres dominios de unión a nucleótidos y un dominio regulador con múltiples sitios de fosforilación.

Señale la opción correcta: ¿A qué hace referencia el siguiente concepto? Son un grupo complejo y heterogéneo de enfermedades cuyas consecuencias clínicas son casi siempre graves y causan morbimortalidad, sobre todo en los pacientes pediátricos.

• EIM (errores innatos del metabolismo)

• PAH (fenilalanina hidroxilasa)

• ATP (adenosín trifosfato)

• EPE (trastornos prematuros energético)