Tư vấn di truyền

Phát biểu nào sau đây là đúng với mục đích của tư vấn di truyền y học

• Tìm hiểu nguyên nhân, cơ chế khả năng mắc bệnh truyền nhiễm ở người

• Giải thích về nguyên nhân, cơ chế của bệnh, tật di truyền

• Cho lời khuyên về việc kết hôn, sinh sản để hạn chế việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền

• Xây dựng phả hệ di truyền của những người đến tư vấn di truyền

các bệnh, tật hội chứng di truyền nào sau đây ở người có thể gặp ở nam và nữ

• Bệnh PKU

• Bệnh ung thư máu

• Tật túm lông vành ở tai

• Hội chứng Đao

• Bệnh máu khó đông

Một trường hợp đặc biệt xảy ra khiến hai anh em sinh đôi cùng trứng trong 1 gia đình được nuôi dưỡng ở hai môi trường hoàn toàn khác nhau. Khi trưởng thành người ta nhận thấy người anh cân nặng 78 kg và người em là 60 kg. Cho rằng không có đột biến phát sinh trong quá trình sống. Giải thích đúng về sự khác biệt giữa hai anh em là

• Kiểu gen qui định cân nặng của 2 anh em hoàn toàn khác nhau

• Gen qui định cân nặng ở người tác động đa hiệu

• Gen qui định cân nặng thay đổi khi môi trường thay đổi

• Gen qui định cân nặng ở người có mức phản ứng rộng

Một vợ chồng sinh một đứa con trai đầu lòng mắc hội chứng Down. Kết luận đúng về khả năng xuất hiện hội chứng này ở đứa con thứ hai của họ là

• Có thể xuất hiện với xác suất thấp vì tần số rất nhỏ

• Xuất hiện ở nam với xác suất cao hơn ở nữ, vì phát sinh do rối loạn giảm phân ở mẹ

• Có thể xuất hiện nhưng với xác suất cao hơn các bệnh di truyền phân tử

• Con của họ sẽ bị Down nếu người mẹ trên 35 tuổi

Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện của bệnh/hội chứng di truyền nào dưới đây

• Hội chứng Down

• Hội chứng Turner

• Hội chứng Klinefelter

• Bệnh PKU

Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gen bị đột biến gọi là

• Liệu pháp gen

• Sửa chữa sai hỏng di truyền

• Phục hồi gen

• gây hồi biến

Biện pháp của liệu pháp gen

• Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người

• Thay thế gen bệnh bởi gen lành

• Loại bỏ gen bệnh ra khỏi cơ thể

• Thay thế mô hoặc cơ

Khi thực hiện tư vấn di truyền cần thực hiện qua _ bước

Answer explanation

1. 1. Tìm hiểu tiền sử gia đình và xây dựng phả hệ 2. Thăm khám lâm sàng và lập bệnh án di truyền cho người bị bệnh di truyền và những người trong gia đình

2. 3. Tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán

3. 4. Dự đoán và đánh giá nguy cơ di truyền

4. 5. Thông báo kết quả cho gia đình và tư vấn cho người bệnh

Ở người, mắc bệnh máu khó đông hemophilia A do thiếu yếu tố VIII (yếu tố chống chảy máu A trong huyết tương) từ đó làm máu khó đông, bệnh nhân phải tiêm yếu tố đông máu trong suốt cuộc đời, bác sĩ đã sử dụng phương pháp nào

• Liệu pháp gene

• PP bổ sung

• PP loại bỏ

• PP

Hội chứng Klinefelter (nam 47, XXY) là một rối loại di truyền ở nam giới, người bệnh có 1 cặp NST giới tính X thay vì có 1 NST X. Khi điều trị bệnh bác sĩ phải dùng loại hóc môn nào dưới đây

• Hoocmon estrogen

• Hoocmon tăng trưởng

• Hoocmon thyroxin

• Hoocmon testosteron