Bệnh và tật di truyền ở người

Bệnh Turner liên quan đến cặp nhiễm sắc thể (NST) nào?

• Cặp NST 10

• Cặp NST giới tính

• Cặp NST thường

• Cặp NST 22

Answer explanation

Bệnh Turner là một rối loạn di truyền liên quan đến cặp nhiễm sắc thể giới tính, thường xảy ra khi một trong hai nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bất thường. Do đó, đáp án đúng là cặp NST giới tính.

Bệnh Down liên quan đến cặp nhiễm sắc thể (NST) nào?

• Cặp NST 19

• Cặp NST 20

• Cặp NST 21

• Cặp NST 22

Answer explanation

Bệnh Down, hay hội chứng Down, xảy ra do sự hiện diện thêm một bản sao của cặp nhiễm sắc thể 21. Điều này dẫn đến tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay vì 46, gây ra các đặc điểm và triệu chứng của bệnh.

Người bị bệnh Down là do?

• Có 3 NST thứ 18

• Có 3 NST thứ 19

• Có 3 NST thứ 21

• Có 1 NST thứ 22

Answer explanation

Bệnh Down, hay hội chứng Down, xảy ra do có 3 nhiễm sắc thể số 21. Đây là một dạng rối loạn di truyền, dẫn đến sự phát triển bất thường và các vấn đề sức khỏe. Các lựa chọn khác không liên quan đến hội chứng này.

Biểu hiện bên ngoài của bệnh Down

• Bị câm điếc

• Người lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, không có con

• Mắt một mí, ngón tay ngắn, cổ rụt, si đần, không có con

• Da và tóc màu trắng

Answer explanation

Bệnh Down thường có các biểu hiện như mắt một mí, ngón tay ngắn, cổ rụt, và trí tuệ kém phát triển. Những đặc điểm này là điển hình cho hội chứng Down, khác với các lựa chọn khác không chính xác.

Điểm giống nhau về đặc điểm di truyền của bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh là

• Cùng là đột biến gen lặn

• Cùng là đột biến gen trội

• Cùng là đột biến NST

• Cùng là đột biến số lượng NST

Answer explanation

Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh đều do đột biến gen lặn gây ra. Điều này có nghĩa là để biểu hiện bệnh, cá thể phải mang hai bản sao của gen đột biến, khác với đột biến gen trội hay các loại đột biến khác.

Biểu hiện bên ngoài của bệnh Turner

• Mắt một mí, ngón tay ngón chân ngắn, si đần, không có con

• Da và tóc màu trắng

• Người lùn, không có kinh nguyệt, không có con, si đần

• Bị câm điếc

Answer explanation

Bệnh Turner thường biểu hiện bằng việc người bệnh có chiều cao thấp (người lùn), không có kinh nguyệt, không thể sinh con và có thể gặp vấn đề về trí tuệ (si đần). Đây là những triệu chứng điển hình của bệnh.

Hiện nay, người ta có thể phát hiện sớm một số bệnh tật di truyền bằng kỹ thuật hiện đại từ giai đoạn nào?

• Hợp tử.

• Trước sinh.

• Sơ sinh.

• Trưởng thành.

Answer explanation

Kỹ thuật hiện đại cho phép phát hiện sớm các bệnh tật di truyền từ giai đoạn trước sinh, thông qua các xét nghiệm như chọc ối hoặc lấy mẫu nhau thai, giúp can thiệp kịp thời nếu cần.

Biến dị bao gồm

• Biến dị di truyền và biến dị không di truyền.

• Biến dị tổ hợp và đột biến.

• Đột biến và thường biến.

• Đột biến gen và đột biến NST.

Answer explanation

Biến dị được chia thành hai loại chính: biến dị di truyền, liên quan đến gen và di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, và biến dị không di truyền, không liên quan đến gen. Do đó, lựa chọn đúng là biến dị di truyền và biến dị không di truyền.

Người bị bệnh Down về sinh lí :

• Si đần bẩm sinh và không có con

• Nữ không có kinh nguyệt, mất trí, không có con, tử cung nhỏ

• Si đần, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển

• Si đần, cổ rụt, má phệ, không có kinh nguyệt

Answer explanation

Người bị bệnh Down thường có đặc điểm si đần bẩm sinh và thường không có khả năng sinh sản, do đó lựa chọn "Si đần bẩm sinh và không có con" là chính xác nhất.

Người bị bệnh bạch tạng có những biểu hiện hình thái bên ngoài như thế  nào

• Mất trí nhớ, chân tay dài

• Rối loạn hoạt động sinh dục và không có con

• Cổ ngắn, lùn, mắt một mí

• Da tóc màu trắng, mắt màu hồng

Answer explanation

Người bị bệnh bạch tạng thường có da và tóc màu trắng, cùng với mắt màu hồng do thiếu melanin. Đây là đặc điểm nhận diện chính của bệnh, khác với các lựa chọn khác không liên quan đến biểu hiện hình thái bên ngoài.