Enfermedades Genéticas y Hereditarias

Trastorno hereditario de la hemoglobina que causa glóbulos rojos en forma de hoz, provocando obstrucción vascular, anemia hemolítica crónica, crisis vasooclusivas dolorosas, infecciones recurrentes y daño orgánico progresivo. Modo de herencia: autosómico recesivo.

• Anemia falciforme

• Talassemia

• Anemia microcítica

• Esferocitosis hereditaria

Enfermedad multisistémica que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Los síntomas incluyen infecciones respiratorias recurrentes, tos crónica, producción de esputo espeso, insuficiencia pancreática que conduce a mala absorción de nutrientes y heces grasas, y niveles elevados de cloro en el sudor. Modo de herencia: autosómico recesivo. ¿Cuál es el nombre de esta enfermedad?

• Fibrosis Quística

• Asma

• EPOC

• Neumonía

Desarrollo progresivo de múltiples quistes renales bilaterales, hipertensión arterial, hematuria, dolor lumbar y riesgo de insuficiencia renal crónica. Modo de herencia: autosómico dominante.

• Poliquistosis Renal Autosómica Dominante

• Nefropatía Diabética

• Glomerulonefritis Crónica

• Síndrome de Alport

Debilidad muscular progresiva y atrofia, más pronunciada en los músculos proximales, hipotonía y arreflexia. Existen diferentes tipos según la edad de inicio y la gravedad. Modo de herencia: autosómico recesivo.

• Atrofia muscular espinal

• Distrofia muscular

• Esclerosis lateral amiotrófica

• Miastenia gravis

Es la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual. Los individuos afectados pueden presentar retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, características faciales distintivas (cara alargada, orejas grandes), macroorquidismo (testículos grandes) en varones postpuberales y comportamientos similares al autismo. Modo de herencia: ligado al cromosoma X dominante con penetrancia reducida en mujeres. ¿Cuál es el síndrome asociado?

• Síndrome de X Frágil

• Síndrome de Down

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Williams

Manchas café con leche, neurofibromas cutáneos y subcutáneos, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares o inguinales, y riesgo aumentado de tumores del sistema nervioso central y periférico. Modo de herencia: autosómico dominante.

• Neurofibromatosis tipo 1

• Esclerosis múltiple

• Síndrome de Turner

• Distrofia muscular

Retraso mental si no se trata, convulsiones, olor a 'ratón mojado' en orina y piel, eccema y comportamiento agresivo. Modo de herencia: autosómico recesivo.

• Fenilcetonuria

• Diabetes mellitus

• Fibrosis quística

• Anemia de células falciformes

Trastorno neurológico que afecta principalmente a las niñas. Después de un período de desarrollo normal de aproximadamente 6 a 18 meses, los pacientes experimentan una pérdida rápida de habilidades motoras y del lenguaje, movimientos estereotipados de las manos (como retorcerse), problemas de coordinación, convulsiones y retraso en el crecimiento. Modo de herencia: ligado al cromosoma X dominante.

• Síndrome de Rett

• Esclerosis múltiple

• Enfermedad de Huntington

• Parálisis cerebral

Niveles elevados de colesterol LDL desde el nacimiento, xantomas tendinosos (especialmente en el tendón de Aquiles y los extensores de las manos), arco corneal prematuro y mayor riesgo de enfermedad coronaria temprana si no se trata adecuadamente. Modo de herencia: autosómico dominante.

• Hipercolesterolemia Familiar

• Dislipidemia Mixta

• Hiperlipidemia Tipo III

• Síndrome de Churg-Strauss

Trastorno de la coagulación sanguínea debido a la deficiencia del factor VIII. Los pacientes presentan hemorragias prolongadas o espontáneas, hematomas fáciles, hemartrosis (sangrado en las articulaciones) y riesgo de hemorragias internas graves. Modo de herencia: ligado al cromosoma X recesivo.

• Hemofilia A

• Enfermedad de von Willebrand

• Trombocitopatía

• Coagulopatía por deficiencia de vitamina K