
Enfermedades Genéticas y Hereditarias
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1.
MULTIPLE CHOICE QUESTION
30 sec • 1 pt
Trastorno hereditario de la hemoglobina que causa glóbulos rojos en forma de hoz, provocando obstrucción vascular, anemia hemolítica crónica, crisis vasooclusivas dolorosas, infecciones recurrentes y daño orgánico progresivo. Modo de herencia: autosómico recesivo.
Anemia falciforme
Talassemia
Anemia microcítica
Esferocitosis hereditaria
2.
MULTIPLE CHOICE QUESTION
30 sec • 1 pt
Enfermedad multisistémica que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Los síntomas incluyen infecciones respiratorias recurrentes, tos crónica, producción de esputo espeso, insuficiencia pancreática que conduce a mala absorción de nutrientes y heces grasas, y niveles elevados de cloro en el sudor. Modo de herencia: autosómico recesivo. ¿Cuál es el nombre de esta enfermedad?
Fibrosis Quística
Asma
EPOC
Neumonía
3.
MULTIPLE CHOICE QUESTION
30 sec • 1 pt
Desarrollo progresivo de múltiples quistes renales bilaterales, hipertensión arterial, hematuria, dolor lumbar y riesgo de insuficiencia renal crónica. Modo de herencia: autosómico dominante.
Poliquistosis Renal Autosómica Dominante
Nefropatía Diabética
Glomerulonefritis Crónica
Síndrome de Alport
4.
MULTIPLE CHOICE QUESTION
30 sec • 1 pt
Debilidad muscular progresiva y atrofia, más pronunciada en los músculos proximales, hipotonía y arreflexia. Existen diferentes tipos según la edad de inicio y la gravedad. Modo de herencia: autosómico recesivo.
Atrofia muscular espinal
Distrofia muscular
Esclerosis lateral amiotrófica
Miastenia gravis
5.
MULTIPLE CHOICE QUESTION
30 sec • 1 pt
Es la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual. Los individuos afectados pueden presentar retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, características faciales distintivas (cara alargada, orejas grandes), macroorquidismo (testículos grandes) en varones postpuberales y comportamientos similares al autismo. Modo de herencia: ligado al cromosoma X dominante con penetrancia reducida en mujeres. ¿Cuál es el síndrome asociado?
Síndrome de X Frágil
Síndrome de Down
Síndrome de Turner
Síndrome de Williams
6.
MULTIPLE CHOICE QUESTION
30 sec • 1 pt
Manchas café con leche, neurofibromas cutáneos y subcutáneos, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares o inguinales, y riesgo aumentado de tumores del sistema nervioso central y periférico. Modo de herencia: autosómico dominante.
Neurofibromatosis tipo 1
Esclerosis múltiple
Síndrome de Turner
Distrofia muscular
7.
MULTIPLE CHOICE QUESTION
30 sec • 1 pt
Retraso mental si no se trata, convulsiones, olor a 'ratón mojado' en orina y piel, eccema y comportamiento agresivo. Modo de herencia: autosómico recesivo.
Fenilcetonuria
Diabetes mellitus
Fibrosis quística
Anemia de células falciformes
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