Kiểm tra di truyền học

Bệnh phenylketo niệu (PKU) có thể được xác định bằng phương pháp:

• Tế bào

• Trẻ đồng sinh

• điện di

• Phân tích hóa sinh

Trong các bệnh, tật và hội chứng di truyền trên có bao nhiêu loại bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ, đồng thời trong tế bào của cơ thể có chứa 47 nhiễm sắc thể?

(1) Bệnh phêninkêtô niệu.

(2) Bệnh ung thư máu.

(3) Tật có túm lông ở vành tai.                

(4) Hội chứng Đao.

(5) Hội chứng Tơcnơ.

(6) Bệnh máu khó đông.           

(7) Hội chứng mèo kêu.

(8) Hội chứng Claiphentơ.

(9) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải

• 2

• 1

• 3

• 4

Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của

• bệnh mù màu đỏ, xanh lục.

• bệnh thiếu máu do hồng cầu lưỡi liềm.

• hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải

• hội chứng Đao.

Cho các bệnh sau:

1) Máu khó đông

2) Bạch tạng

3) Pheninketo niệu

4) Thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm

5) Mù màu

Có bao nhiêu bệnh được biểu hiện ở cả nam và nữ

• 2

• 3

• 4

• 5

Trong các tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Tocno có số lượng nhiễm sắc thể là:

• 45

• 44

• 47

• 46

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, nhận thấy ở tất cả tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

(1) Các tế bào đang ở kì sau của quá trình giảm phân I 

(2) Thai nhi mắc hội chứng đao hoặc hội chứng Claiphento

(3) Thai nhi không thể mắc hội chứng Tocno 

(4) Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ

(5) Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ hết những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi

Số kết luận đúng 

• 3

• 5

• 4

• 2

Phát biểu nào dưới đây về di truyền trong  y học là không chính xác?

• Một số bệnh di truyền hiện đã có phương pháp điều trị dứt điểm

• Có thể dự đoán khả năng xuất hiện các tật bệnh di truyền trong những gia đình mang đột biến.

• Nhiều tật bệnh di truyền và các dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST hoặc đột biến gen.

• Bằng các phương pháp và kĩ thuật hiện đại đã có thể chuẩn đoán sớm và chính xác các bệnh di truyền thậm chí ngay từ giai đoạn bào thai.

Dữ liệu nào dưới đây giúp chúng ta xác định chính xác tính trạng do gen trội hay lặn nằm trên NST thường hay NST giới tính quy định?

• Bố mẹ bình thường sinh ra con gái bệnh.

• Bố mẹ bình thường sinh ra con gái bình thường.

• Bố mẹ bình thường sinh ra con trai bị bệnh

• Bố mẹ bị bệnh sinh ra con trai bị bệnh.

Cho các thông tin sau:

(1) Pheninketo niệu là do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirozin thành axit amin phenialanin.

(2) Khối u ác tính không có khả năng di chuyển vào máu để di đến các cơ quan khác.

(3) Nhiều bệnh ung thư chưa có thuốc điều trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khối u, các phương pháp này thường ít gây tác dụng phụ.

(4) Ung thư vú là do đột biến gen trội gây ra.

(5) Ngày nay, ung thư xảy ra hầu hết là do môi trường tác động cũng như thói quen ăn uống của con người.

Có bao nhiêu thông tin sai:

• 1

• 2

• 3

• 4

Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do

• các đột biến gen.

• đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

• tế bào bị đột biến xôma

• tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào