Enfermedades herencia no clásica

✅ Genética: Mutaciones en MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 (mitocondrial)
👀 Clínico: Pérdida visual indolora, bilateral y subaguda
📅 Inicio: Adolescencia - adultez temprana
⚡ Otros: Atrofia óptica
¿Cuál es la condición asociada a estos síntomas?

• Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

• Degeneración macular relacionada con la edad

• Retinitis pigmentosa

• Neuropatía óptica isquémica anterior

✅ Genética: Expansión de repeticiones CGG en FMR1 (>200 repeticiones)
🧠 Cognitivo: Discapacidad intelectual, dificultades en el lenguaje
⚡ Conducta: Ansiedad, hiperactividad, conductas autistas
👀 Otros: Cara alargada, orejas prominentes, macroorquidia. ¿Cuál es el síndrome asociado a estas características?

• Síndrome de X Frágil

• Síndrome de Down

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Williams

✅ Genética: Expansión de repeticiones GAA en FXN (> 66 repeticiones)
🧠 Neurológico: Ataxia cerebelosa, disartria, arreflexia
💪 Muscular: Escoliosis, pie cavo
🫀 Cardiaco: Miocardiopatía hipertrófica
¿Cuál es la condición asociada a estos síntomas?

• Ataxia de Friedreich

• Esclerosis múltiple

• Distrofia muscular

• Enfermedad de Huntington

✅ Genética: Deleción 15q11-q13 paterna (65-75%) / Disomía uniparental materna (25-30%)
👶 Neonatal: Hipotonía severa, dificultad para succionar.
🧠 Infancia: Hiperfagia → obesidad, discapacidad intelectual, hipogonadismo.
💡 Otros: Manos y pies pequeños, facies característica.
¿Cuál es el síndrome asociado a estas características?

• Síndrome de Angelman

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Prader-Willi

• Síndrome de Down

✅ Genética: Mutaciones en genes mitocondriales del complejo I
🧠 Neurológico: Deterioro neurológico progresivo, encefalopatía
💪 Muscular: Hipotonía severa, atrofia muscular
📅 Inicio: Lactancia - infancia temprana
🔬 Otros: Acidosis láctica, lesiones en ganglios basales
¿Cuál es el síndrome asociado a estas características?

• Síndrome de Leigh

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Down

• Síndrome de Marfan

✅ Genética: Mutaciones en MT-TL1 (80%)
🧠 Neurológico: Episodios tipo ACV antes de los 40 años, convulsiones, migrañas.
💪 Muscular: Miopatía, debilidad progresiva.
🔬 Otros: Acidosis láctica.
¿Cuál es la condición asociada a estos síntomas?

• MELAS (Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios tipo ACV)

• Síndrome de Kearns-Sayre

• Enfermedad de Huntington

• Esclerosis lateral amiotrófica

✅ Genética: Deleción 15q11-q13 materna (70%) / Disomía uniparental paterna (5-10%)
🧠 Neurológico: Retraso severo, ataxia, discapacidad intelectual profunda.
😂 Conducta: Risa frecuente sin razón aparente.
⚡ Otros: Crisis epilépticas, microcefalia.
¿Cuál es el síndrome asociado a estas características?

• Síndrome de Prader-Willi

• Síndrome de Down

• Síndrome de Angelman

• Síndrome de Turner

✅ Genética: Expansión de repeticiones CAG en HTT (> 36 repeticiones)
🧠 Neurológico: Movimientos coreicos, cambios conductuales
📅 Edad de inicio: 30-50 años
💡 Otros: Deterioro cognitivo progresivo, atrofia del núcleo caudado
¿Cuál es la enfermedad asociada a estos síntomas?

• Enfermedad de Alzheimer

• Esclerosis múltiple

• Enfermedad de Huntington

• Parkinson

✅ Genética: Hipometilación en H19/IGF2 (50%) / Disomía uniparental 11p15 (20%)
👶 Neonatal: Macrosomía, macroglosia, visceromegalia
🔬 Complicaciones: Hipoglucemia neonatal, riesgo de tumores (Wilms, hepatoblastoma)
¿Cuál es el síndrome asociado a estas características?

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Down

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann

• Síndrome de Prader-Willi

✅ Genética: Expansión de repeticiones CTG en DMPK (>50 repeticiones)
💪 Muscular: Miotonía, debilidad distal progresiva
👀 Otros: Cataratas, calvicie frontal, hipogonadismo
📅 Edad de inicio: Juvenil - adulta
¿Cuál es la condición asociada a estos síntomas?

• Distrofia Miotónica Tipo 1

• Esclerosis Lateral Amiotrófica

• Distrofia Muscular de Duchenne

• Atrofia Muscular Espinal