Conceptos de genética

Característica o trastorno genético relacionado con los cromosomas autosómicos (no sexuales).

• Autosómica

• Ligada al cromosoma X

• Recesiva

• Dominante

Individuo que tiene dos alelos diferentes en un locus específico (Aa).

• Heterocigoto

• Homocigoto

• Alelo dominante

• Alelo recesivo

Expresión diferencial de un gen dependiendo de si se hereda del padre o de la madre.

• Impronta genética

• Mutación genética

• Transcripción génica

• Recombinación genética

Un mismo fenotipo puede ser causado por diferentes mecanismos genéticos.

• Heterogeneidad genética

• Homogeneidad genética

• Variabilidad fenotípica

• Estabilidad genética

Características observables de un organismo, resultantes de la interacción entre su genotipo y el ambiente.

• Genotipo

• Fenotipo

• Alelo

• Cromosoma

Composición genética de un organismo, incluyendo sus alelos.

• Fenotipo

• Genotipo

• Alelo

• Cromosoma

Cambio en la secuencia de ADN que no altera la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante.

• Mutación sinónima

• Mutación no sinónima

• Mutación silenciosa

• Mutación de punto

Cambio en la secuencia de ADN que introduce un codón de parada prematuro, truncando la proteína.

• Mutación sin sentido

• Mutación de cambio de sentido

• Mutación silenciosa

• Mutación de inserción

Cualquier cromosoma que no sea sexual (del par 1 al 22 en humanos).

• Cromosoma autosómico

• Cromosoma sexual

• Cromosoma homólogo

• Cromosoma mitótico

Cambio en la secuencia de ADN que altera un aminoácido en la proteína codificada.

• Mutación sinónima

• Mutación no sinónima

• Mutación silenciosa

• Mutación de punto