Parcialito EPF TP1

1- Definición EPF

• un caso cada 5000 personas

• un caso cada un millón

• un caso cada 2000

• un caso cada 10.000

Para definir EPF:

• es importante la estadística

• es importante que cada país defina su listado

• todas son correctas

• el tiempo y la mayor sospecha puede sacar una EPF de un listado oficial

• es importante la prevalencia genética de cada región

La afirmación más correcta:

• sin sospecha no hay diagnóstico

• suelen ser suficientes pocos minutos de entrevista

• es conveniente resolver entrevista, evaluación de estudios y examen físico en la primer visita

• lo más común es q una persona tenga más de una enfermedad q explique sus síntomas

Cuál de estas NO es una EPF?

• Enfermedad de Niemann pick C

• Enfermedad de Fabry

• Fenilcetonuria

• Fibromialgia

La Heteroidegenidad Fenotípica en Amiloidosis por TTR es debida a:

• Variantes genéticas del gen COPA

• Mosaicismo Genético de TTR

• Variantes Específicas

• Aún no se sabe con certeza

• Comorbilidades asociadas a la patología