Quiz de Genética general

En una especie de mariposa de color púrpura la cual debe este color a la sustancia A; esta sustancia, tras una serie de reacciones mediadas por diferentes enzimas, se va transformando en diferentes pigmentos hasta formar finalmente el pigmento púrpura. Cada enzima es una proteína diferente por lo que las cuatro enzimas son codificadas a partir de cuatro genes diferentes como se muestra a continuación:

Gen 1                                     Gen 2                                   Gen 3                          Gen 4

Enzima M                     Enzima X                             Enzima Y                    Enzima Z      

      A    _________             B ___________          C         _________            D _________     E

Pigmento                    Pigmento                         Pigmento                        Pigmento              Pigmento

Blanco                          amarillo                        naranja                        rojo               púrpura

En una población de esta especie de mariposas han ocurrido mutaciones en algunos de los genes las cuales detienen la cadena de reacciones antes de la acción de la enzima correspondiente. Por esta razón se han encontrado, además de las púrpuras mariposa amarillas, rojas y naranjas. El color hace que algunas sean cazadas por sus predadores más fácilmente que otras, como lo muestra la gráfica.

De acuerdo con las mutaciones y la probabilidad de sobrevivencia de las mariposas se puede decir que:

• Las mariposas que presentan cualquier mutación en uno o varios genes tienen menos posibilidades de sobrevivir que aquellas que no presentan mutaciones

• Las mariposas que tienen simultáneamente mutaciones en los genes 2 y 4 tienen mayor probabilidad de sobrevivir que aquellas con mutación únicamente en el gen 2

• Las mariposas con mutaciones en el gen 3 tienen mayor probabilidad de sobrevivir que las púrpuras, únicamente si presentan simultáneamente mutación en el gen 2

• Las mariposas con mutaciones en el gen 4 tienen menor probabilidad de sobrevivir que las que presenten mutaciones en el gen 3

De la población anterior se colectaron mariposas amarillas, naranjas y rojas y se llevaron a otro sitio alejado donde habita otra población de mariposas de la misma especie. El porcentaje de predación sobre las mariposas recién llegadas en este nuevo lugar se ilustra a continuación.

A partir de lo que ocurrió en los dos sitios podemos afirmar que:

• Las mutaciones genéticas en las mariposas se modificaron al cambiarlas de lugar

• La ventaja o desventajas de las mutaciones genéticas varió según el lugar donde se encuentran las mariposas

• Las diferencias de colores en el segundo lugar ya no son debidas a mutaciones genéticas

• La función de los genes varía según el lugar donde se encuentra la mariposa y por eso las mutaciones tienen efecto diferente

El siguiente esquema muestra las diferentes etapas por las que atraviesa una célula durante su ciclo celular:

Una célula en fase G1 es colocada en un medio de cultivo apropiado para que continúe su ciclo celular; si por métodos artificiales se logra que entre las cinco fases únicamente se impida la realización de la mitosis, se puede esperar que con mayor probabilidad, al final del proceso se obtenga:

• Una célula con doble contenido cromosómico que la célula original

• Dos células una de las cuales contiene cromosomas y la otra no

• Cuatro células con el mismo contenido cromosómico de la célula original

• Una célula con la mitad de cromosomas de la célula original

Si a un cultivo de células eucariotas se adiciona una sustancia que inhibe el acoplamiento del ARN mensajero a los ribosomas, se espera que:

• La información contenida en el ARN mensajero no salga del núcleo

• La tasa de formación de ARN mensajero aumente inmediatamente

• La síntesis de lípidos en el retículo endoplásmico disminuya

• No se sinteticen las proteínas

En la siguiente tabla se muestra el número de cromosomas en un momento determinado para diferentes tipos de células en tres organismos.

De acuerdo con esto, el numero de cromosomas que corresponde a las letras en las casillas es:

• A) 38 B) 23 C) 46 D) 10

• A) 19 B) 46 C) 46 D) 20

• A) 76 B) 12 C) 12 D) 20

• A) 19 B) 38 C) 12 D) 38

Existen numerosas técnicas y procedimientos que emplean los científicos para estudiar el ADN. Una de estas herramientas utiliza un grupo de enzimas especializadas, denominadas enzimas de restricción, que fueron encontradas en bacterias y que se usan como tijeras moleculares para cortar los enlaces fosfato de la molécula de ADN en secuencias específicas. Las cadenas de ADN que han sido cortadas con estas enzimas presentan extremos de cadena sencilla, que pueden unirse a otros fragmentos de ADN que presentan extremos del mismo tipo. Los científicos utilizan este tipo de enzimas para llevar a cabo la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética. Esto implica la eliminación de genes específicos de un organismo y su sustitución por genes de otro organismo. Otra herramienta muy útil para trabajar con ADN es un procedimiento llamado reacción en cadena de la polimerasa (RCP), también conocida como PCR por su traducción directa del inglés (polymerase chain reaction). Esta técnica utiliza una enzima denominada ADN polimerasa que copia cadenas de ADN en un proceso que simula la forma en la que el ADN se replica de modo natural en la célula. Este proceso, que ha revolucionado todos los campos de la biología, permite a los científicos obtener gran número de copias a partir de un segmento determinado de ADN. La tecnología denominada huella de ADN (DNA fingerprinting) permite comparar muestras de ADN de diversos orígenes, de manera análoga a la comparación de huellas dactilares. En esta técnica los investigadores utilizan también las enzimas de restricción para romper una molécula de ADN en pequeños fragmentos que separan en un gel al que someten a una corriente eléctrica (electroforesis); de esta manera, los fragmentos se ordenan en función de su tamaño, ya que los más pequeños migran más rápidamente que los de mayor tamaño. Se puede obtener así un patrón de bandas o huella característica de cada organismo. Se utiliza una sonda (fragmento de ADN marcado) que hibride (se una específicamente) con algunos de los fragmentos obtenidos y, tras una exposición a una película de rayos X, se obtiene una huella de ADN, es decir, un patrón de bandas negras característico para cada tipo de ADN.

Según el texto la principal ventaja de utilizar la PCR en la investigación biológica es:

• Se puede reproducir muchas veces un gen de interés

• Es muy útil para la detección de enfermedades raras o huérfanas

• Solo es útil en la investigación biomédica

• Necesita una cantidad mínima de material genético para obtener resultados confiables.

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva funcionalidad del gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución. Un caso es la resistencia a antibióticos desarrollada por algunas bacterias por lo que no es recomendable hacer un uso abusivo de algunos antibióticos ya que finalmente el organismo patógeno ira evolucionando y el antibiótico no le hará ningún efecto. Lo anterior puede ser considerado como:

• Haploinsuficiencia

• Dominante negativo

• Ganancia de función

• Cambios de ambiente a nivel de aminoácidos

FISH, o hibridación fluorescente in situ, es una técnica de citogenética molecular que permite detectar y localizar secuencias específicas de ADN o ARN dentro de células o tejidos. Imagina que quieres encontrar una frase específica en un libro de muchas páginas. FISH te da la herramienta para "iluminar" esa frase para que puedas ver exactamente dónde está. Sus componentes Esenciales son:

·         Sondas de ADN o ARN marcadas fluorescentemente: Son secuencias cortas de ADN o ARN complementarias a la secuencia que se desea detectar. Estas sondas se marcan con moléculas fluorescentes (fluorocromos) que emiten luz de un color específico cuando se activan con una longitud de onda de luz adecuada. Piensa en ellas como pequeñas "etiquetas" brillantes que se unirán a la secuencia objetivo.

·         Muestra biológica: Pueden ser células, secciones de tejido, cromosomas aislados, etc. El ADN o ARN de la muestra se desnaturaliza se separan las dos hebras, (si es ADN) para que la sonda pueda unirse a su secuencia complementaria.  

·         Hibridación: Es el proceso donde la sonda marcada fluorescentemente se une (hibrida) a la secuencia diana (de interés) específica en la muestra. Esta unión se basa en la complementariedad de las bases nitrogenadas del ADN o ARN (A con T/U, y C con G).

·         Microscopio de fluorescencia: Se utiliza para visualizar la señal fluorescente emitida por las sondas que se han unido a su secuencia diana en la muestra, mediante una placa (portaobjetos). La ubicación y la intensidad de la señal proporcionan información sobre la presencia, ubicación y a veces la cantidad de la secuencia genética específica.

El texto menciona varios componentes esenciales para FISH. Lo que ocurriría si alguno de estos componentes faltara o no funcionara correctamente, sería:

• La sonda se uniría temporalmente

• No se generaría ninguna señal fluorescente

• Se posaría en una secuencia incorrecta

• La desnaturalización de la molécula se realizaría fuera del tiempo correcto

Dentro de la célula, el material genético (ADN) se organiza de manera jerárquica y altamente compactada para caber en el reducido espacio del núcleo (en eucariotas) o el citoplasma (en procariotas). La forma más reconocible de esta organización, particularmente en eucariotas, es la de los cromosomas, que se hacen visibles durante la división celular (mitosis y meiosis). Una de las siguientes formas NO corresponde con esta organización.

• Doble hélice de ADN

• Los nucleosomas

• La cromatina     

• El cariotipo

Las mutaciones son cambios permanentes en la secuencia de ADN de un organismo. Pueden ocurrir espontáneamente durante la replicación del ADN o ser inducidas por agentes externos como la radiación o ciertos químicos (mutágenos). Las mutaciones pueden variar en su extensión, desde la alteración de una sola base (mutaciones puntuales) hasta cambios que afectan a segmentos grandes de un cromosoma (mutaciones cromosómicas). Las consecuencias de una mutación pueden ser diversas: pueden no tener ningún efecto observable (mutaciones silenciosas), alterar la función de una proteína (mutaciones de sentido erróneo o sin sentido), o incluso ser letales para el organismo. La frecuencia de las mutaciones varía entre organismos y genes, y está influenciada por factores genéticos y ambientales. La acumulación de mutaciones a lo largo del tiempo es un motor fundamental de la evolución. De acuerdo con lo anterior, la exposición a mutágenos ambientales podría influir en la tasa de evolución de una población con:

• Menor probabilidad de cambios fenotípicos

• Descenso de la variabilidad genética

• Aceleración de la selección natural

• Rechazo a nuevos entornos