Ejercicio #2: Mutaciones-12° Hermandad

¿Qué es una mutación?

• Un cambio temporal en la secuencia del ADN

• Un cambio permanente en la secuencia del ADN

• Un cambio reversible en la secuencia del ARN

• Un cambio en la secuencia de proteínas

Completa: Una mutación _______ ocurre por errores durante la replicación del ADN.

• espontánea

• inducida

• letal

• silenciosa

¿Qué tipo de mutación implica que una base se reemplaza por otra?

• Inserción

• Deleción

• Sustitución

• Silenciosa

¿Cuál es la consecuencia de una inserción en la secuencia de bases?

• Puede cambiar un aminoácido

• Desplaza el marco de lectura

• Sin efecto

• Proteína incompleta

¿Una mutación silenciosa cambia el aminoácido?

• Sí

• No

¿Qué resultado tiene una mutación sin sentido (nonsense)?

• Sin efecto

• Puede alterar la función

• Proteína incompleta

• Desplaza el marco de lectura

¿Cuál es el gen afectado en la fibrosis quística?

• HBB

• CFTR

• TYR

• OCA2

Completa: La mutación común en la fibrosis quística es ____ (falta un aminoácido: fenilalanina).

• AF508

• G551D

• N1303K

• R117H

¿Cuál es el tipo de herencia de la fibrosis quística?

• Autosómica dominante

• Autosómica recesiva

• Ligada al cromosoma X

• Mitocondrial

¿Qué genes pueden estar mutados en el albinismo?

• HBB, CFTR

• TYR, OCA2, TYRP1

• AF508, Glu6Val

• SRY, FMR1