КИН_Эд

Признаки какой патологии наблюдаются у девочки?

• Синдром Тернера

• Фетальный алкогольный синдром

• Кретинизм

• Туберозный склероз

• Синдром кошачьего крика

Answer explanation

Тонкая верхняя губа, короткий нос

Признаки какой патологии наблюдаются у мальчика?

• Синдром Вильямса

• Синдром ХYY

• Синдром кошачьего крика

• Синдром Нунан

• Синдром фрагильной Х-хромосомы

Признаки какой патологии наблюдаются у мужчины?

• Синдром Мартина-Белл

• Синдром Мартина-Белла

• Нейрофиброматоз 1-го типа

• С. Клайнфельтера

• Нейрофиброматоз 2-го типа

Answer explanation

Белл - женщина, поэтому правильно "Мартина-Белл", а не "Мартина-Белла"

Признаки какой патологии наблюдаются у мальчика?

• С. Рубинштейна-Тейби

• Синдром кошачьего крика

• Мукополисахаридоз 1 типа

• Синдром Санфилиппо

• Синдром Нунан

Признаки какой патологии наблюдаются у мальчика?

• Синдром Гурлер

• Синдром Мартина-Белл

• Синдром кошачьего крика

• Энцефалотригеминальный ангиоматоз

• Гемолитическая болезнь

Признаки какой патологии наблюдаются у человека на фото?

• С. Рубинштейна-Тейби

• С. Эдвардса

• Краниостеноз

• Нейрофиброматоз 2-го типа

• Ничего из перечисленного

Answer explanation

Это синдром Дауна

Признаки какой патологии наблюдаются у человека на фото?

• Cиндром ХYY

• Синдром кошачьего крика

• Синдром Дауна

• Фенилкетонурия 1-го типа

• Цитомегаловирусная эмбриофетопатия

Трисомия по 18 хромосоме - это

• С. Рубинштейна-Тейби

• Синдром Нунан

• Синдром Эдвардса

• Синдром Патау

• Миотоническая дистрофия

Answer explanation

С. Рубинштейна-Тейби - нарушения в 16 или 22 хромосоме

Синдром Нунан - 12 хромосома

Синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме

Синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме

Миопатическая дистрофия - дефектный ген в 19 хромосоме

Синдром Патау - трисомия по __ хромосоме

• 12

• 20

• 21

• 13

• 18

Что характерно для синдрома Корнелии де Ланге? (несколько ответов)

• Гипертелоризм

• Гипотелоризм

• Синофриз

• Лицо сфинкса

• Микроцефалия

Answer explanation

Синофриз - монобровь