Quiz di Genetica e Sequenziamento

Che informazioni fornisce il software Alamut?

• sul grado di conservazione dei nucleotidi

• sull’effetto di varianti nucleotidiche nella regione codificante dei geni

• sul possibile effetto patogenetico di una variante di splicing

• tutte quelle elencate

• sul possibile effetto patogenetico di varianti missenso

Come si evidenzia in un ferogramma la presenza di una delezione di un nucleotide in eterozigosi?

• con due picchi sovrapposti e una N nella sequenza letta

• con la lettura del nucleotide inserito

• con nessuna delle indicate

• con la lettura di due sequenze sovrapposte

• con la diminuzione dell’altezza del picco

Che cosa caratterizza la segregazione dominante associata all’X?

• il carattere colpisce soli i maschi

• le donne affette hanno figli maschi affetti e figlie femmine sane

• esiste nella popolazione un'alta frequenza di donne affette

• il carattere colpisce solo le femmine

• i maschi affetti hanno figlie femmine tutte affette e figli maschi tutti sani

Come si può porre diagnosi certa di malattie monogeniche con una grande sovrapposizione clinica?

• effettuando test genetici specifici

• mediante un’analisi del cariotipo a elevata risoluzione

• in consulenza genetica

• utilizzando banche dati

• valutando clinicamente individui della famiglia del paziente

Con il WES si identifica sempre la variante (le varianti) alla base di una malattia monogenica sconosciuta e perché?

• no, perché si sequenziano tutti i geni

• non sempre perché non tutti i geni possono essere sequenziati efficientemente e le mutazioni causali non sono presenti solo nell’esoma

• non sempre perché non tutti i geni possono essere sequenziati efficientemente

• sì, perché si sequenziano tutti i geni

• non sempre perché le mutazioni causali non sono presenti solo nell’esoma

Con quale modalità si trasmette una malattia autosomica recessiva in un pedigree?

• con trasmissione verticale

• solo nei maschi

• con trasmissione trasversale

• con trasmissione orizzontale e un salto di generazione

• a zig-zag

Cos’è un file BAM?

• nessuna di quelle elencate

• l’elenco di tutti i miRNA coinvolti nell’insorgenza dei tumori

• l’allineamento di tutte le reads (letture) per un tratto di sequenza ottenuto mediante NGS

• una raccolta di sequenze amminoacidiche ottenute mediante sequenziamento proteico

• una raccolta di varianti genetiche ottenute mediante NGS

Cosa si intende per individuo eterozigote composto?

• che il suo genotipo è composto da un contributo materno e uno paterno

• che ha ereditato due mutazioni uguali in uno stesso locus genetico

• che è eterozigote per una mutazione recessiva

• che è affetto da una malattia X-linked recessiva

• che ha ereditato due mutazioni diverse in uno stesso gene.

Cosa sono i geni di suscettibilità?

• polimorfismi genici variabili in relazione all’inattivazione dell’X

• geni che contengono variazioni alleliche funzionali che influenzano la suscettibilità a un fenotipo complesso

• mutazioni mendeliane

• variazioni alleliche influenzate da ritmi stagionali

• geni esclusivamente condizionati da fattori ambientali

Durante la fase di sequenziamento mediante tecnologia Illumina:

• sono aggiunti i diversi nucleotidi in maniera sequenziale

• sono aggiunti tutti nucleotidi contemporaneamente

• non è necessario aggiungere nucleotidi

• lo strumento rileva ciclicamente un segnale luminoso

• lo strumento rileva ciclicamente il cambiamento di pH