Enfermedades Genéticas

¿Qué es la acondroplasia?

¿Cuáles son los criterios diagnósticos de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?

• Pecas axilares o inguinales.

• ≥6 manchas café con leche.

• ≥2 nódulos de Lisch.

• ≥2 neurofibromas.

• Glioma del nervio óptico.

¿Qué es la anemia de células falciformes?

¿Cuáles son los tipos de anemia de células falciformes?

• Anemia drepanocítica clásica.

• Talasemia.

• Variante con HbS.

¿Qué caracteriza a la fibrosis quística?

¿Qué mutación se presenta en el síndrome de fibrosis quística?

• Mutación en el gen CFTR

• Mutación en el gen HPRT

• Mutación en colágeno tipo IV

• Mutación en el gen FMR1

¿Cuál es la característica principal del síndrome de Lesch-Nyhan?

• Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa

• Deficiencia completa de la enzima HPRT

• Trisomía 21

• Ligado al cromosoma X

¿Qué tratamiento se recomienda para el síndrome de fenilcetonuria?

• Dieta baja en fenilalanina

• Tratamiento sintomático

• No hay tratamiento

• Dieta alta en fenilalanina

¿Qué síntomas se presentan en el síndrome de Alport?

• Hematuria

• Pérdida auditiva

• Alteraciones oculares

• Todos los anteriores

¿Cuál es la causa del síndrome de X frágil?

• Trisomía 21

• Mutación en el gen FMR1

• Deficiencia de HPRT

• Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa