CUESTIONARIO: CARIOTIPO HUMANO

1. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente al cariotipo humano típico?

• A) Contiene 23 pares de cromosomas autosómicos y un par sexual.
  

• B) Posee 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.

• C) Está compuesto por 46 pares de cromosomas organizados en el núcleo.
  

• D) Presenta 44 autosomas en total y ningún cromosoma sexual.

Answer explanation

Justificación: El cariotipo humano normal incluye 46 cromosomas, organizados en 22 pares autosómicos (44 autosomas) y 1 par sexual (XX o XY), sumando 23 pares en total.

2. ¿Qué técnica se emplea comúnmente para observar el cariotipo en células humanas?

• A) Microscopía de fluorescencia en tejido epitelial.
  

• B) PCR cuantitativa aplicada a células somáticas.
  

• C) Tinción con Giemsa tras detener la mitosis en metafase.

• D) Electroforesis de ADN genómico total.

Answer explanation

Justificación: Para estudiar el cariotipo, se cultivan células (como linfocitos), se bloquean en metafase (cuando los cromosomas están condensados) y se tiñen con Giemsa, lo que permite visualizar las bandas cromosómicas.

3. ¿Cuál de las siguientes alteraciones puede detectarse mediante un análisis de cariotipo convencional?

• A) Mutaciones puntuales en un gen específico.
  

• B) Cambios epigenéticos en la expresión génica.
  

• C) Translocaciones cromosómicas balanceadas.

• D) Polimorfismos silenciosos en regiones no codificantes.

Answer explanation

Justificación: El cariotipo permite identificar anomalías estructurales visibles como translocaciones, deleciones, duplicaciones o inversiones. Las mutaciones puntuales y epigenéticas requieren técnicas moleculares más específicas como secuenciación.

4. ¿Cuál sería un resultado compatible con un síndrome de Turner en un análisis de cariotipo?

• A) 47,XXY
  

• B) 45,X

• C) 46,XY

• D) 47,XXX

Answer explanation

Justificación: El síndrome de Turner es una monosomía del cromosoma X, y el cariotipo típico es 45,X, es decir, una sola copia del cromosoma sexual femenino en lugar de dos (XX). Afecta exclusivamente a mujeres.

5. ¿Qué interpretación es válida si un cariotipo humano muestra 47 cromosomas con una copia extra del cromosoma 18?

• A) Trisomía 13 o síndrome de Patau.
  

• B) Trisomía 21 o síndrome de Down.
  

• C) Trisomía 18 o síndrome de Edwards.

• D) Monosomía 18 o síndrome de Turner variante.

Answer explanation

Justificación: Una trisomía del cromosoma 18 corresponde al síndrome de Edwards, una alteración cromosómica grave. Es diferente de las trisomías 13 (Patau) y 21 (Down).