Genética 4to parcial unido

¿Cuál de las siguientes afirmaciones explica de manera más adecuada cómo diversos factores pueden influir en la prevalencia de enfermedades genéticas dentro de una población general?

• Las enfermedades genéticas se distribuyen equitativamente entre todas las poblaciones, independientemente de la edad o el origen étnico.

• La mayoría de las enfermedades genéticas son prevenibles mediante campañas de vacunación y estilos de vida saludables, sin importar los factores genéticos heredados.

• La frecuencia de ciertas enfermedades genéticas puede variar significativamente en función del grupo étnico al que pertenece una persona y de su etapa de vida, ya que algunas mutaciones son más comunes en ciertas poblaciones y otras se manifiestan en edades avanzadas.

• Los trastornos genéticos son exclusivos de la infancia y dependen casi exclusivamente de mutaciones espontáneas no relacionadas con antecedentes familiares ni con características poblacionales.

Según el compendio Mendelian Inheritance in Man de McKusick, ¿cuál es el grupo de rasgos genéticos con mayor cantidad identificada hasta hoy?

• Rasgos ligados al cromosoma Y

• Rasgos autosómicos

• Rasgos ligados al cromosoma mitocondrial

• Rasgos ligados al cromosoma X

¿Cuál fue uno de los aportes más significativos de la década de 1950 para la genética molecular?

• La determinación del número de genes humanos

• La identificación de enfermedades autosómicas

• La descripción de la estructura física del DNA

• El descubrimiento de los trastornos multifactoriales

¿Cómo se clasifica una enfermedad cuyo origen se debe a una mutación puntual en un único gen, como la fibrosis quística?

• Trastorno cromosómico

• Trastorno multifactorial

• Trastorno mitocondrial

• Trastorno monogénico

¿Cuál de las siguientes estructuras permite la compactación del ADN dentro del núcleo celular sin impedir el acceso para la transcripción?

• El centrómero, ya que organiza el huso mitótico y regula la transcripción.

• Los telómeros, porque mantienen la longitud del ADN y controlan la expresión génica.

• El nucleosoma, ya que enrolla el ADN alrededor de histonas, permitiendo compactación y accesibilidad regulada.

• Las topoisomerasas, porque superenrollan el ADN impidiendo que se desnaturalice durante la transcripción.

¿Cuál es la importancia funcional de la orientación antiparalela de las dos hebras de ADN?

• Permite que ambas hebras se sinteticen simultáneamente en la misma dirección.

• Facilita el apareamiento complementario de bases y la replicación semiconservativa del ADN.

• Genera una estructura más compacta para proteger al ADN de mutaciones.

• Permite que la transcripción y la replicación ocurran en los mismos sitios del ADN.

¿Cuál es la función principal de los intrones en el genoma humano?

• Codificar proteínas específicas

• Actuar como regiones promotoras del DNA

• Participar en la regulación génica y reorganización de genes

• Proteger al DNA de la replicación

¿Qué tipo de DNA representa el mayor porcentaje del genoma humano?

• Exones

• DNA satélite

• DNA repetitivo disperso (LINE y SINE)

• DNA codificante funcional

¿Cuál de los siguientes tipos de mutación es más probable que cause una enfermedad grave debido a la terminación prematura de la cadena polipeptídica?

• Mutación de cambio de sentido (missense)

• Mutación sin sentido (nonsense)

• Mutación silenciosa

• Mutación del sitio de corte y empalme (splicing)

¿Qué cambio específico en la secuencia de aminoácidos de la β-globina causa la enfermedad de drepanocitosis?

• Sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6

• Sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6

• Deleción de tres pares de bases en el gen de la β-globina

• Inserción de un nucleótido en el gen de la β-globina