BỆNH HỌC NST THƯỜNG 30 CÂU

Theo tài liệu, rối loạn nhiễm sắc thể (NST) thường xảy ra trong giai đoạn nào của quá trình phát triển cá thể?

• Chỉ ở giai đoạn trưởng thành

• Trong suốt quá trình từ giai đoạn phôi thai, giai đoạn sơ sinh và các giai đoạn phát triển tiếp theo

• Chỉ ở giai đoạn sơ sinh

• Chỉ khi cơ thể bị bệnh

Ước tính nào sau đây đúng về kết cục của phôi thai có NST bị rối loạn?

• Khoảng 10% phôi thai có NST bị rối loạn sẽ bị đào thải sớm

• Khoảng 50% trứng thụ tinh có NST bị rối loạn; khoảng 90% phôi thai có NST bị rối loạn bị đào thải sớm hoặc muộn

• Tất cả phôi thai có NST bị rối loạn đều phát triển bình thường

• Chỉ 1/1000 sơ sinh có NST bị rối loạn

Khái niệm nào mô tả tình trạng có thêm một NST thường (2n+1) được đề cập ở phần mở đầu về bệnh tật NST thường?

• Monosomi

• Trisomi

• Đột biến điểm

• Lệch bội dạng mất đoạn

Nhận định nào sau đây phản ánh đúng mối liên hệ giữa chọn lọc tự nhiên, môi trường và tần số rối loạn NST?

• Chọn lọc tự nhiên làm tăng khả năng sống của người mang rối loạn NST nên bệnh xuất hiện nhiều hơn

• Rối loạn NST không liên quan đến biến đổi của nhiều gen và không ảnh hưởng đến chức năng cơ thể

• Môi trường ô nhiễm và tác nhân độc hại có thể làm tăng tần số rối loạn gen và rối loạn NST; chọn lọc tự nhiên khiến nhiều phôi thai bất thường bị đào thải

• Tần số rối loạn NST không bị tác động bởi môi trường

Ai là người đầu tiên mô tả một số bệnh nhân chậm trí tuệ với các dấu hiệu hình thái đặc trưng và vào năm nào?

• Seguin, năm 1846

• John Langdon Down, năm 1866

• Lejeune, năm 1959

• Watson, năm 1953

Khám phá di truyền nào về hội chứng Down được Lejeune và cộng sự công bố năm 1959?

• Hội chứng Down do thiếu 1 NST số 21 (monosomy 21)

• Hội chứng Down có 47 NST và thừa 1 NST số 21 (trisomy 21)

• Hội chứng Down do đột biến gen trội trên NST X

• Hội chứng Down do lặp đoạn trên NST số 13

Biểu hiện nào sau đây về bàn tay thường gặp ở người mắc hội chứng Down?

• Ngón tay dài mảnh, lòng bàn tay lõm sâu

• Nếp ngang duy nhất ở lòng bàn tay và các ngón tay ngắn

• Nhiều nếp gấp dọc và móng tay dài

• Bàn tay nhỏ với ngón cái dài bất thường

Trong các loại dị tật đi kèm, cơ quan nào được ghi nhận hay gặp nhất ở bệnh nhân Down theo thứ tự tần số?

• Tiêu hoá đứng đầu, sau đó tim mạch

• Thận đứng đầu, sau đó thần kinh

• Tim đứng đầu, sau đó là thông liên nhĩ/thông liên thất, rồi động mạch

• Hô hấp đứng đầu, sau đó tiêu hoá

Dạng di truyền tế bào học nào chiếm đa số (khoảng 92%) ở hội chứng Down?

• Khảm: hai dòng tế bào gồm 46 NST và 47 NST, thừa 1 NST 21

• Chuyển đoạn Robertson giữa NST 21 và NST nhóm D/G

• Thể ba nhiễm 21 thuần: 47,XX,+21 hoặc 47,XY,+21

• Monosomy 21

• Lặp đoạn một phần NST 21

Theo tài liệu, nguy cơ con sinh ra mắc hội chứng Down không chỉ phụ thuộc vào kiểu chuyển đoạn mà phụ thuộc vào yếu tố nào?

• Tuổi của người mẹ

• Việc người bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn

• Môi trường sống của thai phụ

• Số lần sinh trước đó của người mẹ