Síndromes Genéticas e Mutações

A aula aborda síndromes cromossômicas, começando com a Síndrome de Down, explicando suas causas e características. Em seguida, explora outras síndromes como Edwards e Patau, e discute síndromes relacionadas a cromossomos sexuais, como Klinefelter e Turner. A aula também menciona síndromes menos comuns, como a do triplo X e do super macho, destacando suas características e implicações genéticas.

O que é um cariótipo?

• Um tipo de mutação genética

• Uma imagem dos cromossomos organizados em pares

• Um exame de sangue

• Uma doença genética

Qual é a diferença entre mutações gênicas e cromossômicas?

• Mutações gênicas afetam um gene específico, enquanto cromossômicas afetam partes inteiras de um cromossomo

• Mutações gênicas são sempre benéficas, enquanto cromossômicas são prejudiciais

• Mutações gênicas são visíveis, enquanto cromossômicas não são

• Mutações gênicas ocorrem apenas em plantas, enquanto cromossômicas ocorrem em animais

Qual é a causa da Síndrome de Down?

• Presença de um cromossomo 21 extra

• Inversão do cromossomo 13

• Ausência de um cromossomo X

• Duplicação do cromossomo 18

Como a idade materna afeta a probabilidade de ter um filho com Síndrome de Down?

• Não tem efeito

• Diminui a probabilidade após os 40 anos

• Aumenta a probabilidade após os 40 anos

• Aumenta a probabilidade após os 30 anos

Qual é a característica principal da Síndrome de Edwards?

• Duplicação do cromossomo 13

• Monossomia do cromossomo X

• Trissomia do cromossomo 21

• Trissomia do cromossomo 18

Qual síndrome é caracterizada pela trissomia do cromossomo 13?

• Síndrome de Patau

• Síndrome de Down

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Klinefelter

Qual é a característica da Síndrome de Klinefelter?

• Duplicação do cromossomo 18

• Presença de um cromossomo X extra em homens

• Ausência de um cromossomo Y

• Trissomia do cromossomo 21

Qual é a característica da Síndrome de Turner?

• Trissomia do cromossomo 13

• Presença de apenas um cromossomo X em mulheres

• Duplicação do cromossomo 21

• Presença de um cromossomo Y extra

Qual é a característica da Síndrome do Triplo X?

• Duplicação do cromossomo 13

• Trissomia do cromossomo 18

• Presença de dois cromossomos Y em homens

• Presença de três cromossomos X em mulheres

Qual é a característica da Síndrome do Duplo Y?

• Presença de três cromossomos X em mulheres

• Presença de dois cromossomos Y em homens

• Duplicação do cromossomo 18

• Trissomia do cromossomo 21