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WorksheetsTest_GM
Total questions: 16
Worksheet time: 1hrs 11mins
A síndrome de Turner é resultado de:
Nulissomia
Monossomia
Trissomia
Polissomia
A aneuploidia é uma condição totalmente letal nos diplóides.
Verdadeiro
Falso
Qual das alternativas a seguir é um exemplo de trissomia?
Síndrome do Cri-du-Chat
Klinefelter
Turner
Hemofilia tipo A
A síndrome de Patau é resultado da
Não disjunção do cromossomo sexual no sexo feminino
Não disjunção do cromossomo sexual no sexo masculino
Não disjunção do cromossomo 18
Não disjunção do cromossomo 13
A trissomia do cromossomo _______ leva à síndrome de Edwards.
12
13
18
21
O único tipo de cromossomo que não existe no cariótipo humano é o telocêntrico.
Verdadeiro
Falso
Qual das alternativas a seguir pode causar poliploidia?
Um único óvulo fertilizado por dois espermatozoides
Um óvulo diplóide (não-disjunção) fertilizado por um espermatozoide haplóide (normal)
Um óvulo haplóide (normal) fertilizado por um espermatozoide diploide (não-disjução)
Todas as alternativas estão corretas
As técnicas de citogenética podem detectar ganhos e perdas de regiões genômicas.
Verdadeiro
Falso
A citogenética do câncer estuda as aberrações cromossômicas adquiridas durante um processo tumoral. Essas aberrações não são restritas ao tecido tumoral e estão presentes em outras células do corpo.
Verdadeiro
Falso
A partir dos estudos da citogenética foi possível diagnosticar e curar todas as doenças genéticas, por exemplo a hemofilia A.
Verdadeiro
Falso
A análise forense de uma amostra de um indivíduo permitiu identificar a ausência da cromatina sexual. Com base no resultado, poderíamos prever que a amostra analisada pertenceria a uma pessoa:
do sexo masculino normal ou uma mulher com síndrome de Tunner.
do sexo masculino normal ou uma mulher com síndrome de Klinefelter.
do sexo feminino normal ou um homem com síndrome de Tunner.
do sexo feminino normal ou um homem com síndrome de Klinefelter
As alterações estruturais do tipo duplicação, tem poucas síndromes conhecidas, pois a maioria das pequenas duplicações não tem efeito fenotípico.
Verdadeiro
Falso
Um homem com cariótipo 47, XYY pode originar-se da união de dois gametas, um com 24 cromossomos e outro com 23. O gameta anormal é o óvulo.
Verdadeiro
Falso
Assinale a alternativa incorreta.
As alterações citogenéticas observadas nas células cancerosas são restritas ao tecido tumoral e não estão presentes em outras células do corpo.
Para a detecção laboratorial de alterações cromossômicas observadas em células cancerosas pode-se utilizar as técnicas de FISH e SKY.
A síndrome de Down pode ser causada pelo mosaicismo.
Anomalias nos números de cromossomos são causadas pela não disjunção, que ocorre quando os pares de cromossomos homólogos ou cromátides irmãs conseguem separar-se durante a meiose I ou II (ou durante a mitose).
Paciente do sexo feminino, 37 anos, gestante (14 semanas). Realizou exames de imagem e foi constatado uma possível fissura palatina no bebê e outras malformações cranianas e membros. O médico suspeitou inicialmente de síndrome de Edwards. Então foi solicitado exames moleculares. O resultado mostrou que o feto tem uma alteração cromossômica do tipo Euploidia. Isso significa que:
O médico estava correto em sua suspeita, pode ser que o bebê tenha mesmo a síndrome de Edwards. Pois é uma alteração numérica do tipo Euplodia.
O médico estava correto em sua suspeita, pode ser que o bebê tenha mesmo a síndrome de Edwards. Pois é uma alteração estrutural do tipo Euplodia.
O médico estava equivocado em sua suspeita, o bebê tem Euploidia, isso significa que existe alteração numérica em seu genoma e infelizmente, se nascer, o bebê não vai sobreviver por longo tempo.
O médico estava equivocado em sua suspeita, o bebê tem Euploidia, isso significa que existe alteração estrutural em seu genoma e o bebê pode nascer, mas infelizmente terá que passar por tratamentos severos para atenuar os seus sintomas.
Considere o seguinte caso: Paciente, sexo feminino, 24 anos, 16 semanas de gestação, com suspeita do embrião ter síndrome de Down. Realizou vários exames, dentre eles, amniocentese em que se coleta o líquido amniótico, o qual contém células do embrião para então se analisar o cariótipo (foi realizado apenas o teste de contagem de cromossomos). O resultado do exame de cariótipo por amniocentese deu normal. Ao nascer, o bebê apresentava os traços fenotípicos característicos para síndrome de Down, o que foi confirmado pelo teste do pezinho. Qual a possível explicação para o resultado do primeiro exame genético ter sido normal?
O bebê pode ter a síndrome de Down originada pela translocação Robertsoniana 14/21.
O bebê pode ter a síndrome de Down originada pela trissomia do 21.
O bebê pode ter a síndrome de Down originada pela não-disjunção zigótica, a qual pode ter ocorrido a trissomia do 21.
