NEW
Font size
WorksheetsТест по теме "Наследственные заболевания"
Total questions: 10
Worksheet time: 5mins
Наличие неврином типичный признак при
Синдроме Прадера-Вилли (46, ХХ, 15р-)
Нейрофиброматозе
Синдроме Волььфа-Хиршхорна (46,ХХ, 4р-)
Синдроме Луи-Бара (атаксия-телеангиоэктазия)
При атаксии-телеангиоэктазии
Телеангиоэктазия, мышечный тонус повышен
Телеангиоэктазия, гипотония, атаксия
Атаксия, нет нарушений интеллектуальной деятельности
Мозжечковая атаксия, эпикант
Аминоацидурия характеризуется
Нарушается адсорбция ионов Na
Нарушена адсорбция триптофана
Нарушена адсорбция тирозина
Нарушена адсорбция ионов Са
Болезнь Картагенера (первичная цилиарная дискинезия)
Нарушение метаболизма триптофана
Полное или частичное обратное расположение внутренних органов
Изменение структуры рецепторов к липидам
Нарушение функции лизосомальных ферментов
Анемия Минковского-Шоффара (сфероцитоз наследственный) диагностируется при
Пониженном онкотическом давлении
Пониженной осмотической резистентности эритроцитов
Увеличенной осмотической резистентности эритроцитов
Повышенном онкотическом давлении
Тип наследования гемофилии
Митохондриальный
Рецессивный сцепленный с Х хромосомой
Голандрический
Доминантный сцепленный с Х хромосомой
Типичный фенотип для Синдрома Марфана (заболевание соединительной ткани)
Низкий рост, большая голова
Высокий рост, диспропорция туловища и конечностей
Низкий рост, гипотония, атаксия
Высокий рост, лунообразное лицо
Патогенез несовершенного остеогенеза
Нарушение адсорбции Са
Нарушение функции остеобластов
Нарушение функции остеокластов
Нарушение метаболизма коллагена
Диагностические признаки при почечном канальцевом синдроме Фанкони
Протеинурия, глухота
Гипераминацидурия, гиперфосфатурия
Отставание в росте, глухота
Гипоаминацидурия, деформация скелета
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепато-лентикулярная дегенерация) это
Нарушение обмена липидов, холестерина
Нарушение обмена белков и меди
Нарушение обмена железа и меди
Нарушение аминокислотного обмена
