WorksheetsMaladies monogéniques
Total questions: 10
Worksheet time: 5mins
La présence de névromes est un caractère typique en cas de
Syndrome de Prader-Willi (46, XX, 15p-)
Neurofibromatose
Syndrome de Wolf-Hirschhorn (46, XX, 4p-)
Syndrome de Louis-Bar (ataxie-télangiectasie)
En cas d’ataxie-télangiectasie
Télangiectasie, augmentation du tonus musculaire
Télangiectasie, hypotension, ataxie
Ataxie, pas de troubles de l'activité intellectuelle
Ataxie cérébelleuse, epicanthus
L'aminoacidurie se caractérise par
Une perturbation de l'adsorption des ions Na
Une perturbation de l'adsorption du tryptophane
Une perturbation de l'adsorption de la tyrosine
Une perturbation de l'adsorption des ions Ca
La maladie de Kartagener ( dyskinésie ciliaire primitive)
Le trouble du métabolisme du tryptophane
L’inversion viscérale totale ou partielle
La modification de structure des récepteurs pour les lipides
Le trouble de la fonction des enzymes lysosomales
L'anémie de Minkowski-Chauffard (sphérocytose héréditaire) est diagnostiquée en cas de:
Pression oncotique réduite
Résistance osmotique réduite des globules rouges
Résistance osmotique élevée des globules rouges
Augmentation de la pression oncotique
Type d'héritage de l'hémophilie
Mitochondrial
Récessif lié au chromosome X
Holandrique
Dominant lié au chromosome X
Le phénotype typique pour le syndrome de Marfan (maladie du tissu conjonctif)
Basse stature, grande tête
Haute stature, disproportion du tronc et des extrémités
Basse stature, hypotension, ataxie
Haute stature, faciès lunaire
Pathogenèse de l'ostéogenèse imparfaite
Trouble de l'adsorption de Ca
Trouble de la fonction ostéoblastique
Trouble de la fonction des ostéoclastes
Trouble du métabolisme du collagène
Symptômes de diagnostic lors du syndrome des tubules rénaux de Fanconi
Protéinurie, surdité
Hyperaminoacidurie, hyperphosphaturie
Retard de croissance, surdité
Hypoaminoacidurie, déformation du squelette
La maladie de Wilson (dégénérescence hépatolenticulaire) est
Un trouble du métabolisme des lipides, du cholestérol
Un trouble du métabolisme des protéines et du cuivre
Un trouble du métabolisme du fer et du cuivre
Un trouble du métabolisme des acides aminés
