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Diagnóstico pré-natal das anomalias citogenéticas

Total questions: 8

Worksheet time: 24mins

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1.

Quanto aos exames de diagnóstico pré natal não invasivo pelo estudo do DNA no plasma materno, é correto afirmar que:

a)

São exames invasivos

b)

têm risco zero para mãe, mas relativamente alto para o feto

c)

têm sensibilidade próxima a 100%

d)

têm altas taxas de resultados falso-positivos

2.

O avanço fundamental que proporcionou o desenvolvimento do diagnóstico pré- natal não invasivo pelo estudo do DNA do sangue materno foi:

a)

o estudo do DNA utilizando metodologia de dosagem cromossômica digital relativa

b)

a descoberta da existência de DNA fetal livre na circulação materna

c)

o sequenciamento maciçamente paralelo do DNA utilizando a metodologia quantitativa

d)

a descoberta de que o DNA fetal tem origem na apoptose de células trofoblásticas

3.

Para a confiabilidade do teste de NIPT, o DNA fetal acelular circulando livre no plasma da gestante, a chamada franção fetal, precisa ser:

a)

superior a 4% de todo o DNA circulante no plasma

b)

Superior a 40% de todo o DNA circulante no plasma

c)

estar entre 5 a 10% de todo o DNA circulante no plasma

d)

inferior a 4% de todo o DNA circulante no plasma

4.

Sobre os métodos de diagnóstico pré-natal invasivos, determiane a sentença correta:

a)

A biopsia das vilosidades coriônicas não apresenta risco de aborto

b)

A técnica de amniocentese pode ser realizada a partir da 8ª semana de gestação

c)

A cordocentese é a punção de vaso sanguíneo para retirada de sangue periférico do feto.

d)

A biopsia das vilosidades coriônicas pode ser realizada pelo método transcervical e transabdominal

5.

Os fatores que influenciam a fração fetal são:

a)

o peso fetal e o peso materno

b)

a idade gestacional e a idade materna

c)

a idade gestacional e o peso materno

d)

o peso fetal e a idade materna

6.

Quanto à comparação do NIPT com os testes diagnósticos convencionais, como a Cordocentese e a amniocentese, analise as afirmativas a seguir:

I- O NIPT tem risco zero para o feto e para a mãe, pois é feito apenas com uma amostra de sangue da gestante antes d nona semana de gravidez.

II- A Cordocentese e a amniocentese são exames invasivos que, embora bastante seguros devem ser preferencialmente utilizados em situação de risco aumentado de doença fetal.

III- Por não ser invasivo e ter risco zero para a mãe e o feto o NIPT pode ser usado no caso de gestantes jovens ansiosas

Estão corretas?

a)

apenas a I e a II

b)

apenas a I e a III

c)

apenas a II e a III

d)

a I, a II e a III

7.

Paciente casada, 40 anos de idade, com seis semanas de uma gestação não planejada, procurou o laboratório com duas preocupações.

A primeira preocupação da gestante se relacionava ao risco aumentado de alteração cromossômica fetal por causa da idade (risco estimado de cromossomopatia fetal ao redor de 1% aos 40 anos de idade)


A segunda preocupação se referia ao fato de ela ter tido um relacionamento extramatrimonial com um parceiro negro, com possibilidade de datas de esse parceiro ser o pai biológico do feto. Se isso fosse verdade o relacionamento extraconjugal poderia ser revelado pelo fenótipo pós-natal.


Entre as opções para diagnóstico pré-natal, qual é a mais indicada para a paciente?

(a)  

8.

Sobre o diagnóstico pré-implantação, determine a afirmativa correta:

a)

Não é obrigatório a utilização de técnicas de reprodução assistida

b)

Não é necessário o estimulo folicular da mulher para a coleta dos folículos

c)

Embriões podem ser analisados a partir de blastômeros ou pela análise de células removidas do trofoectoderma

d)

Não é possível determinar o sexo do embrião por esse método diagnóstico