У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща. Каріотип дитини виявився 47, ХУ, 13+. Про яке захворювання йде мова?

У 19-річної дівчини клінічно виявлена наступна група ознак: низький зріст, статевий інфантилізм, відставання у інтелектуальному і статевому розвитку, вади серця. Які найбільш ймовірні причини даної патології?

У хворого має місце хромосомна хвороба - синдром Клайнфельтера. Загальна кількість хромосом у нього становить 47 (каріотип XXY). У соматичних клітинах виявляється статевий хроматин, кількість якого дорівнює числу Х-хромосом мінус 1. Яку назву має статевий хроматин у соматичних клітинах?

Під час детального дослідження каріотипу хворого на синдром Дауна виявлені дві популяції соматичних клітин - нормальні клітини і клітини з трисомією 21. Яку назву має це генетичне явище?

У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. Під час дослідження каріотипуплода отриманорезультат 47,XY+21. Яку патологію плода виявлено?

У діагностиці хромосомних хвороб з метою вивчення каріотипу на культуру клітин під час мітозу діють колхіцином - речовиною, яка блокує скорочення ниток веретина поділу. В якій фазі буде зупинений мітоз?

У жінки під час мейозу відбулося порушення розходження аутосом. Утворилася яйцеклітина із зайвою 18-ю хромосомою. Яйцеклітина запліднюється нормальним сперматозоїдом. У майбутньої дитини буде синдром...

Під час обстеження букального епітелію чоловіка було виявлено статевий хроматин. Для якого хромосомного захворювання це характерно?

Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю, євнухоподібною будовою тіла та недорозвиненими статевими органами у клітинах виявлено статевий хроматин. Який метод було використано?

У дитини після народження проявився синдром "котячого крику" - "нявкаючий" тембр голосу. Після дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено:

Жінці 43 років не рекомендоване народження дитини через високу ймовірність захворювання дитини на хромосомну патологію. Чому таке обмеження не стосується чоловіків?

Розщеплення піднебіння, недорозвинення чи відсутність очей, неправильно сформовані вуха, деформація кистей, порушення розвитку серця й нирок характерні для ...

Вузьке чоло й широка потилиця, дуже низько розміщені деформовані вуха, недорозвинення нижньої щелепи, широкі короткі пальці характерні для ...

До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка, яка працювала на шкідливому виробництві й мала підстави для хвилювання із приводу народження ненормальної дитини. Після проведення амніоцентезу стало питання про переривання вагітності. Лікарі пояснили жінці, що її майбутня дитина не буде життєздатною й матиме множинні вади розвитку внутрішніх органів. Про яку патологію може йти мова?