Чотирирічна дівчинка має вивих кришталиків, довгі й тонкі пальці, спадкову ваду серця та високий рівень оксипроліну (амінокислота) в сечі. Усі ці дефекти викликані аномалією сполучної тканини. Для якої хвороби характерні ці клінічні симптоми?

Під час аналізу сечі тримісячної дитини виявлено підвищену кількість гомогентезинової кислоти, сеча при стоянні на повітрі набуває темного забарвлення. Для якого з нижчезазначених захворювань характерні описані зміни?

При якому захворюванні гетерозиготи стійкі до малярії?

У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною патологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у лізосомах. При якому з перелічених захворювань має місце це порушення?

Яким методом можна діагностувати гетерозиготне носійство патологічного гена за умови, що для зазначеного алеля спостерігається дозований ефект і вираженість у фенотипі ознаки (неповне домінування)?

До лікаря звернувся хворий зі скаргами на непереносимість сонячної радіації. Мають місце опіки шкіри та порушення зору. Попередній діагноз: альбінізм. Порушення обміну якої амінокислоти відзначається в цього пацієнта?

До медико-генетичної консультації звернулося здорове подружжя, у якого син хворіє на фенілкетонурію. Подружжя стурбоване щодо здоров’я наступної дитини. Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Яка ймовірність народження другої дитини з фенілкетонурією?

У родині, де батько страждав гіпертонічною хворобою, виросли троє синів. Один з них працював авіадиспетчером – керівником польотів у великому міжнародному аеропорту з високою інтенсивністю руху. Два інших сини проживали в сільській місцевості й мали професії бджоляра й рослинника. Диспетчер у зрілому віці занедужав тяжкою формою гіпертонічної хвороби. В інших синів цього захворювання не було, лише зрідка відзначалися невеликі підйоми кров’яного тиску. До якої групи генетичних захворювань варто віднести гіпертонічну хворобу в цій родині?

У дитини, яка знаходилась на грудному вигодовуванні, спостерігаються диспепси-чні явища, схуднення, з’явилася пожовтін-ня шкіри, збільшення печінки. Проба із хлористим залізом негативна. Лікар при-значив замість грудного молока спеціальну дієту, це покращило стан дитини. Яке за-хворювання можливе в цієї дитини?

Укажіть, яке з нижче перерахованих захворювань має своєю основою руйнування нормального процесу репарації ДНК після ультрафіолетового опромінення:

Жінці похилого віку був установлений діагноз – хвороба Коновалова-Вільсона, яка пов’язана з порушенням обміну речовин. Порушення обміну яких речовин викликає ця хвороба?

Жінка з першою групою й нормальним зсіданням крові одружилася із чоловіком, хворим на гемофілію, із другою групою крові. При яких генотипах батьків у цій родині може народитися дитина, хвора на гемофілію і з першою групою крові?

При дослідженні успадкування міопатії в родині встановлено: хвора мати передає хворобу всім своїм дітям, а хворий батько ніколи не передає захворювання, хвороба розвивається поступово і може мати різний ступінь важкості. Для якого типу успадкування характерні такі ознаки?