WorksheetsСпадкові захворювання
Total questions: 12
Worksheet time: 6mins
Хворому з клінічними ознаками синдрому Дауна проведено дослідження хромосомного набору соматичних клітин. Які зміни каріотипу характерні для цього синдрому
втрата Х-хромосоми
трисомія по 13-й парі
трисомія по 21-й парі
трисомія по 18-й парі
Людина з генотипом ХХУ мають захворювання:
синдром Кляйнфельтера
синдром Патау
синдром Шерешевського - Тернера
синдром Лежена
Виберіть НЕ вірне твердження, яке не відноситься до синдрому Лежена:
синдром "котячого крику"
хромосомна мутація
відсутня Х-хромосома
утрата (делеція) фрагмента 5-ї хромосоми
До генних захворювань людини відноситься:
синдром Патау
фенілкетонурія
синдром Дауна
синдром Лежена
Пошкодження гена, що розташований у хромосомі 7 - це ознака захворювання:
дальтонізму
серповидноклітинної анемії
муковісцидозу
гемофілії
Яке спадкове захворювання проявляється в нездатності розрізняти один або декілька кольорів?
дальтонізм
гемофілія
синдром Дауна
фенілкетонурія
У чоловіка 32 років високий зріст, жіночий тип обволосіння, високий голос, розумова відсталість, безпліддя. Попередній діагноз – синдром Кляйнфельтера. Що необхідно дослідити для його уточнення?
лейкоцитарну формулу
родовід
каріотип
сперматогенез
Яку назву має спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в механізмах згортання крові?
анемія
муковісцидоз
гемофілія
дальтонізм
При аналізі крові у хворого спостерігаються еритроцити аномальної (неправильної) форми. Хворий скаржиться на підвищену втомленість. Найбільш ймовірний діагноз хворого?
гемофілія
серповидноклітинна анемія
фенілкетонурія
дальтонізм
генотип жінки з синдромом Дауна
генотип здорового чоловіка
генотип здорової жінки
генотип жінки з синдромом Шерешевського-Тернера
Цей генетичний метод вивчає каріотип людини за допомогою дослідження хромосом і має назву:
біохімічний
молекулярно-генетичний
популяційно-статистичний
генеалогічний
Яка хвороба пов'язана з порушенням обміну певної амінокислоти (неможливості її переробки)?
фенілкетонуря
дальтонізм
синдром Дауна
серповидноклітинна анемія
