Font size
Worksheets08.03.2021 DR. MESUTERZURUMLUOĞLU- 1.TEST SINAVI
Total questions: 10
Worksheet time: 10mins
Normalde insanların kaç kromozomu vardır?
23
24
46
48
Kistik fibrozisin İngiliz toplumundaki* sıklığı ~1/2500’dur. Toplumda sadece bir kistik fibrozis mütasyonu olduğunu varsayarsak, taşıyıcı (carrier) sıklığı nedir? (*akraba evliliğinin fazla olmadığı bir toplum)
%5,1
%3,9
%1,5
%15
Aşağıdaki mütasyon çeşitlerinden hangisi en yüksek ihtimalle proteine zarar verir?
Nonsense (Anlamsız)
Missense (Yanlış Anlamlı)
Synonymous (sessiz)
Synonymous (sessiz)
Aşağıdakilerden hangisi genelde (en çok) anne-babası akraba olan bireylerde görülür?
Uzun homozigot (otozigot) bölgeler
Çok nadir bulunan (genetik) çekinik hastalıklar
a ve b
Kompleks hastalıklar
Şizofren bir yakını olan aşağıdakilerden hangisinin (kompleks bir hastalık olan) şizofreni riski genelde en yüksektir?
Teyze
Amca
Yeğen
Kardeş
Genom Boyu İlişkilendirme Çalışmalarında (GWAS) genelde kullanılan model aşağıdakilerden hangisidir?
Recessive (Çekinik)
Dominant (baskın)
Additive (katkısal)
X-linked (X kromozomuyla ilişkili)
Aşağıdakilerden hangi ilişkiyi geleneksel bir GWAS’la keşfetmek zordur/verimsizdir?
Alzaymır riskini ~15 kat yükselten APOE4 varyantı (alel sıklığı: %10)
Çok nadir görülen (alel sıklığı: milyonda bir) bir genetik hastalığa yol açan mütasyon
Tip-2 diyabet riskini %40 arttıran TCF7L2 varyantı (alel sıklığı: %30)
Sigaraya başlama riskini arttıran CHRNA3 varyantı (alel sıklığı: %20)
İyi yapılmış bir Mendel randomizasyon (MR) çalışmasının çözdüğü problemler
Reverse causality (ters yönde sebep-sonuç ilişki)
Confounding (karıştırıcı değişken)
Measurement error (ölçme hataları)
a ve b
Aşağıdakilerden hangisi MR çalışmasının varsayımı (assumption) değildir?
Kullandığınız genetik varyantlar ekspozürle güçlü bir ilişki göstermeli
Kullandığınız genetik varyantlar hastalık üzerindeki etkisini sadece ekspozür aracılığıyla göstermeli
Kullandığınız genetik varyantların potansiyel karıştırıcı değişkenlerle bir ilişkisi olmamalı
Kullandığınız genetik varyantlar hastalıkla güçlü bir ilişki göstermemeli
Bir proteinle ve hastalık arasında sebep-sonuç ilişkisini en iyi şekilde aşağıdakilerden hangisiyle test edebilirsiniz?
Randomize kontrollü çalışmalar (RCT)
Observational study/gözlemsel çalışma
Case-control study/eşleştirilmiş vaka-kontrol çalışması
Mendel randomizasyon çalışması
