Під час огляду новонародженої дитини встановлено: череп здавлений з боків з низьким чолом і широкою виступаючою потилицею, мікроцефалія, очні щілини вузькі, перенісся втиснене, вушні раковини розташовані дуже низько, рот маленький трикутний, піднебіння високе, кінцівки вкорочені, стопа у вигляді «гойдалки». Що стало причиною такого стану?

У новонародженого хлопчика спостерігається нависаюча потилиця, вузькі очні щілини, вушні раковини деформовані,стопи у вигляді гойдалок. Каріотип дитини 47, XY, +18. За допомогою якого методу можна встановити остаточний діагноз?

При цитогенетичному дослідженні клітин епітелію ротової порожнини новонародженого хлопчика в частині клітин було виявлено по одному тільцю Барра. Наявність якого захворювання можна запідозрити у дитини?

У дитини при народженні виявлено такі патології: мікроцефалія, недорозвинені очні яблука, аномалії кістково-м’язової системи. Лікар запідозрив синдром Патау. За яких умов діагноз можна вважати підтвердженим?

У родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст нижчий ніж в однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Під час цитогенетичного дослідження не виявлено тілець Барра. Інтелект в нормі. Яке захворювання в дівчини?

Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю євнухоподібною будовою тіла та недорозвиненістю статевих органів у клітинах виявлено статевий хроматин. Який метод діагностики було використано?

У 6-річної дитини виявлений синдром Дауна. Але хромосомний аналіз показав, що не всі клітини мають аномальний каріотип. Як називається це явище?

У каріотипі матері 45 хромосом. Установлено, що це пов'язано із транслокацією 21-ї хромосоми на 15-ту. Яке захворювання ймовірніше за все буде в дитини (каріотип батька в нормі)?

У дитини після народження появився синдром "котячого крику" - "нявкаючий" тембр голосу. В ході дослідження було підтверджено діагноз. Вкажіть середню тривалість життя людей з таким захворюванням?

Жінці 43 років не рекомендоване народження дитини із приводу високої ймовірності захворювання дитини хромосомним синдромом. Чому таке обмеження не стосується чоловіків?

Укорочені кінцівки, маленький череп, плоске широке перенісся, вузькі очні щілини, складка верхнього віка, яка нависає, мавпяча складка, розумова відсталість характерні для...

У жінки внаслідок порушення мейозу утворилися такі типи яйцеклітин: 22+ХХ та 22+0. Які хвороби можливі у її доньок, якщо сперматозоїди чоловіка мають нормальний набір хромосом?

До медико-генетичного центру звернолися батьки з підозрою на хромосомну хворобу дитини. При каріотипуванні в неї виявлено транслокацію додаткової 21-ї хромосоми на 15-ту. Лікар установив діагноз: транслокаційна форма синдрому Дауна. Пошкодження якої структури хромосоми спричинило виникнення цієї хвороби?