El trastorno es el resultado del deterioro de las células de zonas del cerebro que controlan el movimiento del cuerpo, la coordinación, el pensamiento y otras funciones importantes

Esta enfermedad suele presentarse entre los 45 y 75 años de edad, con una diversa combinación de síntomas que van desde dificultad en el equilibrio, caídas repentinas, trastornos visuales y oculares, disfagia y habla farfullante.

 tienen cantidades anormales de una proteína llamada "tau".

por una alteración dada por 31 a 32 aminoácidos codificados por los exones 9-12 del gen Tau localizado en el cromosoma 17q21.31, lo que favorece la acumulación de las proteínas Tau en la corteza cerebral.

Parkinsonismo y distonía. –rigidez- bradiquinesia, trastornos de la marcha y temblor – Mioclonías focales estímulo – sensitivo. – Inestabilidad postural y caídas. – Distonía asimétrica, se observa en la progresión de la enfermedad. En brazos. Raro en cuello y tronco. Asociada a dolor.

★ Estudio macroscópico: atrofia mesencéfalo, pedúnculo cerebeloso superior, protuberancia, globo pálido y núcleos subtalámicos. Despigmentación sustancia nigra, locus coeruleus y núcleo dentado del cerebelo

Estudio microscópico: inclusiones de proteína tau en astrocitos (astrocitos “en penacho”) y en oligodendrocitos (“cuerpos espirales”) localizados en ganglios de la base, diencéfalo,  mesencéfalo y regiones perirrolándicas. Existen ovillos neurofibrilares con apariencia globosa.

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es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por cambios progresivos en la conducta y en la personalidad asociado con atrofia de los lóbulos frontal y temporal.

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es un trastorno degenerativo caracterizado por disturbios cognitivos o del comportamiento  debido a  la atrofia de los lóbulos frontales y temporales anteriores

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Dentro del mismo se pueden encontrar dos grandes variantes: --------que cursa con trastornos de conducta y una clara afectación de las funciones ejecutivas y --------- en estadios iniciales, llamada Afasia Progresiva Primaria.

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•       Constituyen la tercera causa de demencia degenerativa, después de la enfermedad de Alzheimer (EA) y la demencia por cuerpos de Lewy, ysería la segunda causa en menores de 65 años.

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Este trastorno se caracteriza por inflamación crónica y destrucción selectiva de la mielina del SNC; no afecta al sistema nervioso periférico enfermedad desmielinizante autoinmunitaria caracterizada por episodios definidos de déficit neurológico separados en el tiempo, que se explican por lesiones en la sustancia blanca que están separadas en el espacio

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Inflamación, desmielinizacion, daño de los axones  alteración de la conducción del impulso neuronal a través de los axones.

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trastorno resultante de la degeneración progresiva de las neuronas de la corteza motora que dan origen a los tractos corticoespinales (MNS) y de las motoneuronas de las astas anteriores medulares y los núcleos de los nervios craneales motores (MNI)

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circulación cerebral anterior:

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circulación cerebral posterior:

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★Signos principales: debilidad, Hiperreflexia,  espasticidad y atrofia

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Este tipo de trastorno motor se encuentra en varios procesos, que se caracterizan por una pérdida de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra

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destrucción de las neuronas de la sustancia negra productoras de dopamina

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característico del Parkinson

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ETAPA 1

Los primeros síntomas en aparecer

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ETAPA 2

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aparición de trastornos del equilibrio y afectación de los reflejos posturales y de enderezamiento, aparecen caídas espontáneas, marcha festinante y congelación del movimiento. Los pacientes en esta fase son independientes en las actividades de la vida diaria, la duración media de la enfermedad en esta fase es de siete años

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persiste una asimetría en la intensidad de la sintomatología, siendo el lado inicial el más afectado.

Aparecen en esta fase los primeros trastornos posturales, con aumento de la cifosis dorsal y addución de miembros superiores. La duración media de la enfermedad en esta fase es de seis años.

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Los primeros síntomas en aparecer son los que conforman la tríada parkinsoniana, rigidez, temblor y bradicinesia

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paciente se encuentra severamente incapacitado para realizar las actividades de la vida diaria sin ayuda; empieza a experimentar los efectos secundarios de la medicación dopaminérgica; fenómeno on-off (el paciente alterna fases de mejoría on con fases en las que queda prácticamente inmovilizado por completo off), discinesias, insomnio, etc. La duración media de esta fase es de nueve años

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enfermo aparece ya confinado en una silla de ruedas o en la cama es totalmente dependiente de sus familiares o requiere cuidados primarios.

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Diversos trastornos cursan con síntomas de parkinsonismo, además de otros signos y síntomas adicionales; en general muestran una respuesta mínima a la L-DOPA

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es un trastorno neurológico cuyos síntomas son similares a los que se encuentran en la enfermedad de Parkinson

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Se afectan las áreas de: El sistema extrapiramidal es un conjunto de vías y centros nerviosos, ubicados por fuera e independientes del sistema piramidal o corticoespinal, que interviene en la regulación de la motilidad involuntaria.

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Es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa, que resulta en el desgaste de las células nerviosas, trastorno involuntario del movimiento caracterizado por movimientos espontáneos, excesivos, abruptos, arrítmicos, con cambios en velocidad y dirección, que migran de una parte del cuerpo a otra

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Enfermedad hereditaria provocada por la mutación de un gen situado en el brazo corto del cromosoma 4 Huntingtina (HTT)

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enfermedad neurodegenerativa, producto de un proceso de neurodegeneración, y que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales.

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depósito cerebral de una proteína llamada alfa-sinucleína.

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conjunta de signos y síntomas ocasionados por la alteración anatómica o funcional del cerebelo que provoca pérdida de la fuerza y debilidad muscular, temblor intencional y alteraciones de la marcha

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falta de coordinación" es un trastorno motor que se caracteriza por una falta de coordinación en la realización de movimientosn voluntarios que altera su velocidad y precisión

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 enfermedad hereditaria que daña el sistema nervioso. Afecta la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos de los músculos de los brazos y las piernas

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El gen (llamado X25) lleva las instrucciones para producir una proteína que, previamente. La proteína fue llamada.

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 inflamación viral en avance de la materia blanca del cerebro, lesiones que gradualmente destruyen la mielina de las células nerviosas (materia blanca) del cerebro, causando debilidad y perdid de coordinación

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 Se conoce también como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, la realidad es que se produce una degeneración de la mielina de la bicapa lipídica, que aísla el axón de muchas neuronas.

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Trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro.

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•Presentar un gen autosómico recesivo, modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico

defectos hereditarios en el gen ASPA alteran las vainas de mielina

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 perteneciente al grupo de las leucodistrofias que se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro.

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Es un trastorno neurodegenerativo de los astrocitos, el principal grupo de las células gliales que son las encargadas de soportar las neuronas: se caracteriza también por la aparición de retraso mental y ciertas alteraciones físicas, como la macrocefalia, debido a la aparición de fibras de Rosenthal (depósitos de proteínas anormales).

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 enfermedad progresiva, metabólica y neurológica frecuentemente hereditaria, debida a una anomalía del astrocito (célula neurológica en forma de estrella).

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• Leucodistrofia con Fibras de Rosenthal

• Panneuropatía Hialina

• Leucodistrofia Fibrinoide

• Megalencefalia con Panneuropatía Hialina

• Leucodistrofia Megalobar Dismielogénica

• Megalencefalia con Inclusión Hialina

• Degeneración Fibrinoide de los Astrocitos

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• degeneración corticonigral con acromasia neuronal

• degeneración cortical con cromatolisis neuronal

• corticobasal ganglionic

• cortical basal ganglionic

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Son las más frecuentes representando el 99% de todas las leucoencefalopatías

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Se deben a anomalías en la formación o conservación de la mielina. Pueden ser provocadas por un defecto genético, enzimático o ambos.  Son enfermedades muy infrecuentes afectando fundamentalmente a la población pediátrica y adolescente. Un sinónimo por el que se conoce este tipo de enfermedades es LEUCODISTROFIA.

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Discapacidad general e intelectual grave, convulsiones y líquido en el cerebro. La esperanza de vida está en torno a los dos años

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Es la más frecuente. Se inicia durante los dos primeros años de vida. Discapacidad intelectual y motora, incremento del tamaño de la cabeza, falta de coordinación y convulsiones habituales.

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Es la menos habitual y empieza entre los dos y los trece años. Los síntomas son vómitos, dificultad para tragar, respirar y hablar, incoordinación, aumento de la cabeza, convulsiones, músculos permanentemente contraídos (espasticidad), pérdida gradual de la capacidad intelectual y del control del movimiento

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Es la forma más leve y presenta diferentes síntomas en cada caso. Comienza en la adolescencia o en edad adulta. Se puede asemejar a la enfermedad de Parkinson o la esclerosis múltiple. Puede presentar problemas para hablar, tragar, respirar o comer y presentar también reflejos exagerados. Otros síntomas son: estreñimiento, orinar muchas veces al día, impotencia, hipotensión y trastornos del sueño.

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• Las mutaciones en el gen que codifica la PAFG se han identificado como la base genética de la AxD. Estas mutaciones consisten en cambios en 32 nucleótidos específicos y aparecen tanto en casos familiares como esporádicos.

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La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GFAP en la inmensa mayoría de los casos (sobre el 90%)

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• La enfermedad se manifiesta por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. Progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos.

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ocasiona una degeneración del sistema nervioso central y es probable que se produzca una discapacidad progresiva. Generalmente la muerte ocurre en la primera o segunda década de vida.

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patrón autosómico dominante à necesita una mutación de una copia del gen de la GFAP

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 origen hereditario autosómico recesivo

 mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para la proteína fosfatidilinositol-3 kinasa.

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es la mas común en 60% de los casos, aparece en los 2 primeros años de vida: tras un periodo de relativa normalidad, van perdiendo las habilidades adquiridas y padecen problemas de movilidad (movimientos anormales o erráticos) y debilidad muscular (problemas al andar o arrastrarse)

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2da mas común 20-30%, inicia entre los 2 y 3 años: Los primeros síntomas de la enfermedad tienen que ver con problemas en las habilidades motoras finas y la concentración

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menos común del 5-20%: Los primeros síntomas aparecen durante la adolescencia o más tarde y se reflejan en un bajo rendimiento escolar o laboral, con una disminución progresiva de las facultades cognitivas y problemas de comportamiento

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mutaciones en los genes ARSA y PSAP parecen ser las responsables de que se produzca una deficiencia de la enzima arilsulfatasa A (ARSA), que es la que se encarga de descomponer los sulfátidos y otras grasas

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• En raras ocasiones, una deficiencia de la proteína activadora saposina B (Sap B), que ayuda a la enzima ARSA a descomponer esas grasas

• ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A (ARSA)

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 trastornos nerviosos que ocurren con enfermedades que interrumpen los procesos químicos en el cuerpo.

 NP: se define como una disfunción de un nervio periférico caracterizado por síntomas o signos motores, sensitivos y/o autonómicos

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describió una atrofia degenerativa de los cordones posteriores de la médula espinal. Esta enfermedad se caracterizaba por presentar ataxia progresiva, déficit auditivo y debilidad muscular, asociados con escoliosis, pie cavo y cardiopatía

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Trastorno neurodegenerativo hereditario poco frecuente asociado a una afectación del cerebelo y de las vías sensitivas profundas (ataxia cerebelosa y sensitiva).

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Está caracterizada por signos neurológicos, afecciones osteoarticulares, cardiopatías, la capacidad intelectual no está afectada. Las primeras manifestaciones de la AF se presentan antes de los 25 años, durante la infancia o en la adolescencia, aunque es posible un inicio más tardío después de los 60 años.

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ligada al cromosoma X (ALD-X) fue descripta por primera vez por Siemerling y Creutzfeldt en 1923 y se llamó enfermedad

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el año 1963 Fanconi describió el mecanismo   de                                   

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: Es un trastorno peroxisomal que produce desmielinización cerebral, disfunción axonal de la médula espinal que conduce a una paraplejía espástica, insuficiencia suprarrenal y, en algunos casos, insuficiencia testicular

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                                                          El azúcar alto en la sangre casi siempre ocurre en personas que tienen diabetes.

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Diabetes. Cerca del 90% de las personas pueden desarrollar diabetes al llegar a la vida adulta (diabetes tipo 2).                                                                                                                                            Mala alimentación                                                                                                          

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Es la falta de una o más de las vitaminas esenciales en los niveles recomendados en sangre

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• La falta de ingesta se origina por carencia de recurso, dietas inadecuada, falta de alimentos frescos

• La mala absorción puede ser localizada

• La mala utilización metabólica suele deberse a efectos secundarios de fármacos

• El aumento de demanda es típico durante la gestación y la lactancia.

• Tabaquismo

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anemia megaloblastica, cansancio, diarrea, pérdida de apetito o cefalea, trastornos neuropsiquiatricos, alteraciones de memoria, sensibilidad y movilidad, falta de coordinación, irritabilidad, confusión, neuropatía periférica, lesiones medulares, neuritis óptica, diarrea, síndrome piramidal, neuritis óptica, ataxia, trastornos de los esfinteres

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En los adultos se manifiesta como osteomalacia (menor densidad y fuertes), tensiones musculares y las posturas. También puede producir osteoporosis, debilidad muscular, calambres musculares, tetania y convulsiones.

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Neuropatía periférica (alteraciones simétricas de las funciones sensitiva, motora y refleja), encefalopatía de Wernicke (vómitos, nistagmo y parálisis de los músculos rectos, y es causa de oftalmoplejia, fiebre, ataxia y deterioro mental) y síndrome de Korsakoff (alteración de la capacidad de aprendizaje y, a menudo, fabulación)

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Trastornos oculares como fotofobia y lagrimeo, así como alteraciones bucales, entre las que se encuentran la aparición de fisuras en la boca y el enrojecimiento de los labios

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El déficit importante provoca irritabilidad, debilidad, mareos, depresión,  neuropatía periférica y espasmos, alteraciones del crecimiento, acrodinia y anemia

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Puede producir anemia megaloblástica y es fundamental para la maduración del feto.

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Diarrea, dermatitis, aparición de encefalopatía y demencia

Vómitos, debilidad, inestabilidad y neuropatía periférica.

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Su deficiencia produce la enfermedad hemorrágica del recién nacido y hemorragias en adultos.

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Ceguera nocturna, xeroftalmia, queratomalacia, dolor abdominal, vómitos, cefalea, inestabilidad, lentitud y edema de papila.

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Su carencia provoca arreflexia, trastornos de la marcha, oftalmoplejia, pérdida de la sensibilidad propioceptiva y vibratoria, edema.

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Sequedad y formación de horquilla en el cabello, gingivitis encías sangrantes, piel áspera, reseca y descamativa, disminución de la tasa de cicatrización de heridas, tendencia a la formación de hematomas, sangrados nasales, debilitamiento del esmalte de los dientes, dolor e inflamación de las articulaciones, anemia, disminución de la capacidad para combatir infecciones

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VITAMINA D

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VITAMINA B2

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VITAMINA B2

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VITAMINA B5

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VITAMINA B9

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VITAMINA B6

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VITAMINA A

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VITAMINA E

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VITAMINCA C

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