NEW
Font size
Worksheetsмолекулалық биология 2/50
Total questions: 50
Worksheet time: 25mins
Ұрықтанғаннан кейін тератогендік факторлардың әсері алғашқы 15 күнде байқалды.
Ауытқу түрі:
бластопатии
гаметопатии
эмбриопатии
фетопатии
гетероплазии
Ұрық саңылауы қызметінің бұзылуына байланысты ұрықта ерін және таңдай дисрафиясы анықталды.
Ауытқу түрі:
персистирование
эктопия
атрезия
стеноз
аплазия
Тератогендік факторлардың әсері жүктілік кезінде 10 аптада байқалды.
Ауытқу түрі:
фетопатия
гаметопатия
бластопатия
эмбриопатия
соматопатия
Малярия кең таралған аймақтарда гетерозиготалар гомогенді гемоглобин (HbSHbS) бойынша гомозиготалы, ал қалыпты гемоглобин (HbHhb) бойынша гомозиготалы болады. Аномальды гемоглобин гомозиготаларының арасында қатерлі анемия гетерозиготаларға қарағанда жоғары.
Осы популяциядағы сұрыптау бағыты:
гетерозиготалар үшін сұрыптау
гомозиготалы рецессивті бойынша сұрыптау
доминантты аллельге қарсы сұрыптау
гетерозиготаларға қарсы сұрыптау
рецессивті гетерозиготаларға сұрыптау
Резус-теріс әйелдің екінші жүктілігі мен босануы кезінде гемолитикалық реакция нәтижесінде резус сәйкессіздігі баланың өліміне әкеліп соқтырған.
Сұрыптау бағыты:
гетерозиготаларға қарсы сұрыптау
гомозиготалы рецессивті бойынша сұрыптау
доминантты аллельге қарсы сұрыптау
гетерозиготалар үшін сұрыптау
рецессивті гетерозиготаларға сұрыптау
Порфирия науқас адам келесі дәрілік препараттарды: барбитураттарды, сульфаниламдтерді, эстрогендерді, тырысуға қарсы дәрілерді қабылдаса аурудың белгісі өрши түседі.
Осы ауру қандай жағдайға сәйкес болады:
ағзаның дәрі-дәрмектерге тұқым қуалаушылық реакциясының маңыздылығымен
биологиялық объектілерге тұқым қуалаушылық тұрақтылығымен
генетикалық жағынан сезімтал индивидтердің жағымсыз жауабымен
жылыға, суыққа және күн саулелеріне жеке сезімталығымен
атмосфера ластануына жеке сезімталығымен
Аталған белгілер қандай кариотипке cайкес келеді: бойының ұзындығы орташа 135 см шамасында, мойыны қысқа және мойынының екі жағында тері қатпарлары бар, кеудесі қысқа және енді, жыныстық дамымауы (инфантилизм).
Бұл өзгеріс қандай синдромдарға тән:
45, ХО
47, ХХ, 18
47, ХУ, 13
46, ХХ, 5р-
47, ХХУ
Кариотипті зерттегенде жыныс хромосомалар бойынша трисомия анықталды (47, ХХУ).
Бұл өзгеріс қандай синдромға тән:
Клайнфельтер синдромы
Патау синдромы
Дауна синдромы
Эдвардс синдромы
Шерешевский -Тернер синдромы
Кариотипті зерттегенде келесі өзгеріс 47, ХХ, 18 анықталды.
Бұл қандай синдромға тән:
Эдвардс синдромы
Патау синдромы
Марфан синдромы
«Мысықша мияулау» синдромы
Клайнфельтер синдромы
Пренатальды анықтаудың инвазиялық емес әдістер:
Зерттеуде қандай әдістер қолданылады?
ықтау
анасының қан сары суындағы маркерлерді анықтау, УДЗ, aна қанынан нәресте жасушаларын алу, aнасының қан сары суындағы АФП α-фетопротеинді анықтау
амниоцентез, фетоскопия, УДЗ
хорион түктерінің биопсиясы, қан сары суындағы маркерлерді анықтау
кордоцентез, aнасының қан сары суындағы АФП α-фетопротеинді анықтау
плацентоцентез, фетоскопия, қан сары суындағы маркерлерді анықтау
Пренатальды анықтаудың инвазиялық әдістер:
Зерттеуде қандай әдістер қолданылады?
амниоцентез, хорион түктерінің биопсиясы, кордоцентез
анасының қан сары суындағы маркерлерді анықтау, УДЗ, aна қанынан нәресте жасушаларын алу, aнасының қан сары суындағы АФП α-фетопротеинді анықтау
хорион түктерінің биопсиясы, қан сары суындағы маркерлерді анықтау
кордоцентез, aнасының қан сары суындағы АФП α-фетопротеинді анықтау
плацентоцентез, фетоскопия, қан сары суындағы маркерлерді анықтау
33 жастағы әйел адамның хромосома жиынтығынын талдауында 16 жұп хромосомасының қысқа иығының бір бөлігі 22 жүп хромосомасына жалғасқан. Осы құбылыстың аталуы:
инверсия
транслокация
трансдукция
делеция
дефишенс
Амниоцентез нәтижесінде алынған сүйықтықтың жасушаларында 3 жыныстық хромосома табылды.
Қандай ауру туралы айтуға болады:
Клайнфельтер cиндромы
Даун cиндромы
Патау cиндромы
Шерешевский-Тернер cиндромы
Эдвардс cиндромы
Хорион түктерінен өсірілген жасушаларында 45ХО кариотипі анықталған. Кариотиптің бұндай өзгерісі қандай ауруға тән:
Шерешевский-Тернер синдромына
Даун синдромына
Патау синдромына
Клайнфельтер синдромына
Эдвардс синдромына
Іштей дамудың 19 жұмасында амниоцентез нәтижесінде алынған амнион сұйығында АФП жоғары мөлшері анықталған.
Бұл жағдайда нәрестеде қандай патология пайда болуы мұмкін:
жүйке түтікшесінің ашық ақаулары
Даун синдромы
Шерешевский тернер синдромы
Патау синдромы
амниондық дизрупциялар
Репликация барысында ДНҚ-ның бір молекуласынан екі молекула түзіледі. Репликация үрдісі арнайы ферменттердің қатысуымен жүреді.
Репликациялық ашаны тұрақтандыратын фермент қалай аталады:
ақуыз
SSB-
ДНҚ-полимераза
геликаза
лигаза
топоизомераза
Баланың кариотипінде келесі жағдай анықталған. Кариотипте қандай патология дамиды?
47, ХХ, 18
47, ХХ, 13
47, ХХ, 21
47, ХХY
47, ХYY
Теломералық репликация үдерісінде теломераза ... ретінде әрекет етуі – РНҚ матрицасы бойынша ДНҚ синтезіндегі реакцияларды катализдейді.
Бұл процесті қандай фермент жүзеге асырады?
кері транскриптаза
хеликаза
топоизомераза
ДНҚ- полимераза
РНҚ-полимераза
Гемофилия – X-тіркескен рецессивті ауру.
Егер анна гемофилия генінің тасымалдаушысы (ХН Хh) болса, онда оның ұлдарының гемофилия ықтималдығы:
25 %
50 %
100 %
0 %
75 %
Гемофилия - Х – тіркескен рецессивті тұқым қуалайтын ауру.
Егер анасы (ХНХh) гемофилия генінің тасымалдаушысы болса, қызында гемофилияның пайда болу ықтималдылығы:
0 %
50 %
100 %
25 %
75 %
Гемофилия - Х – тіркескен рецессивті тұқым қуалайтын ауру.
Гемофилиямен ауыратын әйелдің генотипі:
46, Х hХ h
46, XhY
47, Х HХУ
46, Х НХ h
46, Х HХH
Дальтонизм Х-тіркескен рецессивті ауру.
Егер анасы дальтонизм генінің тасымалдаушысы (ХD Хd ) болса, онда ұлдарында дальтонизмге ықтималдығы мынаған тең:
25 %
50 %
100 %
0 %
75 %
Ауру адамда көк бауырдың ұлғаюы байқалған. Клинико-лабораториялық зерттеу барысында қандағы церрулоплазминаның деңгейі кенеттен азаюы анықталды.
Ауруға диагноз қойыңыз:
Вильсон-Коновалов синдромы
Шерешевский-Тернер синдромы
Леша – Найяна синдромы
Вильямс – Олдрич синдромы
Вольфа - Хишхорн синдромы
Аутосомды доминантты тұқым қуалайтын аурудың толық емес доминанттылық типі. Гомозиготаларда ауру ауыр түрінде өтеді, ал гетерозиготаларда ауру субклиникалық түрде байқалады. Қанды зерттеу барысында эритроциттердің пішіндерінің өзгеруі байқалады.
Ауруға диагноз қойыңыз:
талассемия
гемофилия
галактоземия
фенилкетонурия
алкаптонурия
Пробанд гипертониямен ауырады. Оның анасы да гипертониямен ауырады, пробанд анасында белгілі болғандай: пробандтың атасы ауырады және оның ағасы да, яғни пробандтың ағасы да гипертониямен ауырады. Пробанд әкесі сау, оның әке-шешесі және балалары да сау. Пробанд жұбайы сау және сау отбасынан шыққан.
Ауруға сипаттама:
полигенді патология
тұқым қуаламайтын патология
инфекционды патология
хромосомалы патология
моногенді патология
Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығы 50% құрайды.
Егер ата-анасының біреуі сау болып екіншісі ауру және гетерозиготалы болса, баланың ауру болу ықтималдығы қандай:
100%
30%
50%
25%
75%
Адамда қалыпты есту екі (А және В) доминантты гендерінің комплементарлы әрекеттесуі нәтижесінде дамиды.
Керең мылқау адамдардың генотипі:
ааВВ
АаВв
АаВВ
ААВв
ААВВ
Адамда қалыпты есту екі доминанты гендерінің комплементарлы әрекеттесуі нәтижесінде дамиды.
Қалыпты есітетін адамдардың генотипі:
Аавв
ААвв
аавв
АаВв
ааВв
Тұқым қуалайтын керең-мылқау ауруының бір түрі рецессивті ген арқылы беріледі. Керең мылқау әйелмен қалыпты ер адамның некесінен керең-мылқау бала туылды.
Егер әкесі мутантты гені арқылы гетерозиготалы болса, дені сау баланың дүниеге келу ықтималдылығы қандай болады:
75 %
25 %
0 %
50 %
100 %
Фенилкетонурия гені бойынша гомозиготалы, бірақ аурудың клиникалық белгілері жоқ әйел гетерозиготалы еркекке үйленді.
Отбасында ауру балалардың болу ықтималдығы қандай:
50 %
25 %
0 %
75 %
100 %
Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Популяция жиілігі 1:10 000 жаңа туған нәресте.
Популяциядағы рецессивті геннің жиілігі қандай:
0,0001
0,99
0,1
0,01
0,001
Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Популяция жиілігі 1:10 000 жаңа туған нәресте.
Популяциядағы доминантты геннің жиілігі қандай:
0,0001
0,01
0,1
0,001
0,99
Медициналық-генетикалық кеңеске гемофилиямен ауыратын ұлы бар жүкті әйел жүгінген. Баланың әкесі сау, жүкті әйелдің ағасы гемофилиямен ауырады. Ұрықтың жынысы белгісіз.
Аурудың генетикалық қаупін анықтаңыз:
ауру бала - 50%
дені сау қыз - 50%
дені сау бала - 50%
ауру қыз - 50%
барлық қыздар ауырады
Ерлі-зайыптылар генетикалық кеңеске келді. Күйеуінде ахондроплазия (аутосомды-доминантты ауру) бар және гетерозиготалы. Отбасындағы бірінші баланың дені сау. Геннің перетранттылығы 80%.
Анасы сау болса, келесі балаға генетикалық қауіп қандай:
10%
20%
50%
40%
25%
Тыныс алу мүшелерінің бірдей патологиясы бар, жынысы әртүрлі екі баланың анасы медициналық-генетикалық кеңеске жүгінген. Ата-анасы сау.
Тұқымқуалау типін және ауру бала туылу қаупінің қайталануы:
аутосомды-рецессивті, 25%
X - байланысқан рецессивті, 50%
аутосомды-доминантты, 50%
Y - байланысты, 100%
X - байланысқан доминантты, 50%
Медико-генетикалық кеңеске балалары жоқ, туысты қнекедегі жас ерлі-зайыптылар жүгінген.
Ұрпақтардың медико-генетикалық кеңес беру сипаттамасын және генетикалық қаупі:
проспективті, рецессивті патологиялық қаупі жоғары
ретроспективті, рецессивті патологиялық қаупі жоғары
доминанты патологиялық қаупі жоғары, проспективті
рецессивті патологиялы ққаупі жоғары, ретроспективті
тұқым қуалау патологиясының қаупіжоқ, проспективті
Катарактаның кейбір түрлері аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды. Геннің пенетранттылығы 50% құрайды.
Ата-анасының біреуінде осы патологиясы бар және гетерозиготалы, ал екіншісі сау отбасында балалардың катарактамен ауыру ықтималдығы қандай?
50%
30%
25%
20%
10%
Отбасының медициналық-генетикалық кеңес беруінде аутосомды-доминантты аурумен ауыратын екі бала анықталды. Балалардың атасы мен тәтесі науқас, әкесі сау. Геннің пенетранттылығы 80% құрайды.
Ауру балалардың қайта туылу қаупі қандай:
50%
10%
30%
20%
40%
Адамның қалыпты есту қабілеті әртүрлі хромосома жұптарында орналасқан екі доминантты ген (E және D) арқылы бақыланады.
Саңырау-мылқаулардың өзара әрекеттесу түрін және генотиптері:
ЕЕдд, комплементарлы
ЕеДд, кодоминантты
ЕЕДД, полимерия
ЕеДД, доминантты эпистаз
ЕДед, рецессивті эпистаз
Пробанд гипертониямен ауырады. Оның анасы да гипертониялық аурумен ауырады, пробандтың анасынан жағынан белгілі, пробандтың атасыда ауыру, ағасыда ауру, т.б. Пробандтың ағасы да гипертониямен ауырады. Пробандтың әкесі дені сау, ата-анасы, бауырлары да сау. Пробандтың әйелі дені сау, дені сау отбасынан шыққан.
Аурудың сипаты:
полигенді, тұқым қуалауғк бейімділігі бар мультифакторлы ауру
моногенді, мендельденуші тұқым қуалайтын ауру
хромосомалық, мендельденуші емес спорадиялық ауру
аутосомды-доминантты, төмен пенетрантты және бір гендік экспрессивті ауру
полигеномды, спорадикалық сипаттағы мультифакторлы ауру
Жырық ерінді баласы бар жүкті әйел медициналық-генетикалық кеңеске жүгінген.
Бұл кемістікке тұқым қуалайтын патологияның қай түріне жатады және науқас баланың қайта туылу қаупі қандай:
менделденуші, полигенді, орташа генетикалық қауіпі бар монофакторлы ауру
менделденбейтін, моногенді, жоғары генетикалық қауіпі бар монофакторлы ауру
менделденбейтін, полигенді, осы кемістікпен қауіптілігі төмен мультифакторлы ауру баланың қайта туылуы
менделденбейтін, хромосомалық, осы кемістікпен қауіптілігі жоғары мультифакторлы ауру баланың қайта туылуы
менделденетін, геномдық, генетикалық
Гемофилия дертіне шалдыққан ұлы бар жүкті әйел медициналық-генетикалық кеңеске жүгінген. Баланың әкесі сау, жүкті әйелдің ағасы гемофилиямен ауырады. Ұрықтың жынысы белгісіз.
Аурудың генетикалық қаупі:
ұлдар ауырады, ауру қаупі жоғары, 50% тең
ұлдар ауырады, ауру қаупі жоғары, 100% тең
ұлдар мен қыздар ауырады, ауру қаупі төмен, 25% тең
қыздар ауырады, ауру қаупі жоғары, 50% тең
ұлдар ауырады, ауру қаупі төмен, 0% тең
Ерлі-зайыптылар медициналық генетикалық кеңеске жүгінді. Күйеуінде ахондроплазия (аутосомды-доминантты ауру) бар және гетерозиготалы. Отбасындағы бірінші баланың дені сау. Геннің пенетранттылығы 80% құрайды.
Анасы сау болса, келесі балаға генетикалық қауіп қандай:
жоғары, 75%-ға тең
төмен, 20%-ға тең
жоғары, 40%-ға тең
төмен, 25%-ға тең
жоғары, 50% тең
Медициналық-генетикалық кеңеске тыныс алу мүшелерінің бірдей патологиясы бар, әртүрлі жыныстағы екі науқас баланың анасы жүгінген. Ата-анасы сау.
Тұқымқуалау типін және науқас баланың қайта туылу қаупі:
аутосомды-рецессивті, 25%
аутосомды-рецессивті, 50%
аутосомды гоносомалық, 25%
аутосомды-доминантты, 25%
X - байланысты, 25%
Медициналық-генетикалық кеңеске туысқандық некеде тұрған және бала көтермейтін жас жұбайлар жүгінген.
Медициналық-генетикалық кеңес беру және ұрпақтардағы генетикалық тәуекелді бағалаудың сипаты қандай болады:
перспективті, рецессивті патологияның даму қаупі жоғары
болашақ, егіздер болу қаупі жоғары
болашақ, ауру гомозиготалы балалардың болу қаупі төмен
болашақ, дені сау балалардың туылу қаупі жоғары
ретроспективті, рецессивті патологияның даму қаупі жоғары
Медициналық-генетикалық кеңеске бірнеше рет өздігінен түсік тастаған әйел келді.
Жүктіліктің тоқтатудың мүмкін себептері:
ата-аналардың біреуіндегі геномдық мутация, ерлі-зайыптылардың бейресми некелері, доминантты мутантты ген бойынша жұбайлардың гетерозиготалылығы
ата-аналардың біріндегі хромосомалық аурулар, ерлі-зайыптылардың қайта некеге тұруы, геномдық тронслокация бойынша ерлі-зайыптылардың гетерозиготалылығы
ұрықтағы геномдық мутациялар, ерлі-зайыптылардың туыстық некелері, рецессивті мутантты генге жұбайлардың гетерозиготалылығы
қайталанатын медициналық түсік, көп жүктілік және босану, геннің рецессивті қалыпты аллелі бойынша ерлі-зайыптылардың гетерозиготалылығы
ерлі-зайыптылардың жасы, отбасының материалдық деңгейінің төмендігі, ерлі-зайыптылардың тіркелмеген некелері
ДНҚ-да азоттық негіздер қандай ұстаныммен байланысады:
комплементарлық
конвергенттік
консервативтік
жартылай консервативтік
дивергенттік
Ақуыз құрамы 100 аминқышқылынан тұрады.Осы ақуыз құрамында 20 протеингендік аминқышқылдары бар. Ақуыздың неше түрін алуға болады:
20´20
20´10
20100
20´100
100´20
ДНҚ-ның бір тізбегіндегі нуклеотидтер ... байланыспен біріктірілген.
фосфодиэфирлік
коваленттік
нуклеотидтік
пептидтік
сутектік
Интерфазалық ядрода ДНҚ ядролық ақуыздармен күрделі кешен құрады, аталуы:
тетрамер.
генофонд.
хроматин.
геном.
нуклеоид.
