NEW
Font size
Worksheetsмолекулық биология 8/50
Total questions: 52
Worksheet time: 26mins
Пренатальды диагностиканың тура әдісі:
амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез
УДЗ, альфа–фетопротеинді анықтау, эстриол
генеалогиялық, егіздік, амниоцентез
эстриол концентрациясын анықтау, гонадотропин, кордоцентез, плацентоцентез
егіздік, хорионцентез, генеалогиялық
Пренатальды диагностиканың инвазивті емес әдістеріне мыналар жатады:
хорионбиопсия
ультрадыбысты зерттеу
пневмоцентез
амниоцентез
кордоцентез
Проспективті медико-генетикалық кеңес берудің көрсеткіштері:
35-тен жоғары жүкті әйелдер
барлық жүкті әйелдер
барлық әйелдер
пневмониямен ауыратын балалар туған жүкті әйелдер
35 жасқа дейінгі жүкті әйелдер
Генетикалық қауіп туралы түсінікке мыналар кіреді:
жүктіліктің асқыну ықтималдығын, жас ерлі-зайыптылардағы жүктіліктің және босанудың нәтижелерін анықтау
егіз балалы болу ықтималдығын, олардың генотиптерімен ата-аналарының генотиптерін анықтау
ата-аналардың мінез-құлқын, туыстарының және олардың балаларының генотиптерін анықтау
аурудың себебін, даму механизмдерін, асқынуын анықтау
аурудың тұқым қуалаушылық сипатымен тұқым қуалаушылық түрін, ата-аналарымен болашақ балаларының генотиптерін анықтау
Теориялық тәуекел үшін есептелген:
хромосомалық және геномдық аурулар
мультифакторлы, менделденуші аурулар
полигенді, менделденбейтін аурулар
моногенді, хромосомалық, менделденуші аурулар
моногенді, менделденуші аурулар
Тұқым қуалайтын аурулардың маңызды белгілері:
дене салмағының төмендігі, даму ақаулары, мүгедектік, созылмалы аурулардың ерте басталуы
салмағы аз, диарея, ішқату, жөтел, мұрыннансуағу
салмағы аз, бойының қысқа болуы, тершеңдік, дене температурасының жоғарылауы
туылған кездегі қалыпты дене салмағы, жеделдетілген психикалық және физикалық даму, паразиттік аурулардың дамуына бейімділігі
салмағы мен бойының төмен болуы, көпжүктілік, жиі суық тию
Антенатальды онтогенез келесі кезеңдерді қамтиды:
фетальды, эмбриональды, босануға дейінгі
репродуктивті, репродуктивтіге дейін, родуктивтіден кейін
босанғанға дейінгі, босанғаннан кейінгі, балалық шақ
плаценталық, егде жастағы, кәрілік
сәбилік шақ, мектепке дейінгі, мектеп кезіндегі
Эмбриопатия - бұл:
ұрықтанғаннан кейінгі алғашқы 2 аптада зиготаның зақымдануы
ұрық кезеңінде эмбриондардың зақымдануы
ұрықтандыруға дейін гаметалардың зақымдануы
жатырішілік дамудың 76 күнінен туылғанға дейінгі ұрық аурулары
жатырдың қабырғасына бекітілген сәттен бастап, жатырішілік дамудың 76 күніне дейін эмбрионның зақымдануы
>«Позициялық ақпарат» термині:
жасушаның ұры қжүйесінде орналасуын анықтау
жұмыртқаның полярлығы
жасушалардың көбеюі
жасушалардың қозғалысы
алдын-ала белгіленген даму
Жұмыртқа жасушасының полярлығы:
цитоплазмада сарыуыздың таралуымен көлеміне байланысты
тең тұқым қуалаушылықты қамтамасыз етеді
баланың болашақ жынысын анықтайды
туа біткен ақаулардың дамуына әкеледі
жасуша миграциясымен байланысты
Антенатальды онтогенездегі жоғары сезімталдық кезеңдері:
плацентация, имплантация, босану
ұрықтың өсуі, ұрықтың қозғалғыштығы, ұрықтың қозғалысы
аналық без қабырғасына зиготаны енгізу, плацентаға зиготаны енгізу, ұрықтың жынысын қалыптастыру
емізу, сәбикезі, жыныстықжетілу
гаструляция, гаметогенез, морфометрия
Кроссинговердің өту кезеңдері:
пахитена,мейоз I
мейоз II, анафаза
зиготена,мейоз I
митоз I, метафаза
диплотена,мейоз II
Туа біткен ақаулардың жіктелуі:
оқшауланған, жүйелік, көптеген
комбинативті, репродуктивті, күрделі
конструктивті, генеративті, соматикалық
аралас, синтетикалық, гидрофильді
жүйелік, гидрофобты, амниотикалық
Дамудың көптеген ақауларына мыналар жатады:
еріннің жырық және полидактилиясы
ерінмен таңдайдың саңылауы
микроцефалия және микрогирия
жүрекшелік және қарыншалық перде ақаулары
микрофтальмия және анофтальмия
Дамудың туа біткен ақауларының пайда болу әсері:
астұзы
дәрумендердің тұздары
көкірек сүтінің тұздары
анальгетиктер
ауыр металл тұздары
Жүкті әйелдердің аурулары, туа біткен ақаулары бар балалардың туылуына әкелуі мүмкін:
ринит
пневмония
отит
эпилепсия
бронхит
Жүкті әйелдердің аурулары, туа біткен ақаулардың дамуына ықпал етуі:
пиелонефрит
пневмония
пневмостаз
эклампсия
ахондроплазия
Жүктіліктің ерте кезеңінде тератогенді әсері бар препарат:
варфарин
валерьян
валидол
аналгин
амидопирин
Тератогендік әсері бар дәрілер:
құртқа қарсы препараттар
дәруменге қарсы препараттар
ауырсынуға қарсы препараттар
қабынуға қарсы препараттар
ұйюға қарсы препараттар
Адамның онтогенезінің кезеңдері:
қалпына келтіру, тыныштық, өміршеңдік
рефлекторлық, регламенттік, гаметалық
репродуктивті, босанғанға дейінгі, босанғаннан кейінгі
репарациялық, рекреациялық, өкілдік
некегедейінгі, неке, некеденкейінгі
Жүктіліктің ерте кезеңінде қандай фактордың әсері онтогенетикалық дамудың бұзылуына әкелуі мүмкін:
жыныстық гормондар
тәтті тағам
майлы тамақ
дәрумендер
жаттығу
Гомеоз мутациясы процестерді бұзады:
полигендік ақпаратты дұрыс бағыттауды
оң ақпарат жасушаларының дұрыс бағыттауды
позициялық ақпарат жасушаларының дұрыс бағыттауды
зат алмасу
металдар алмасу
Биологиялық текті ортаның тератогендік факторлары:
желшешек вирустары
іш сүзегінің қоздырғыштары
дизентерия қоздырғыштары
қызамық вирустары
тұмау вирустары
Онтогенездің қиын кезеңдері:
құрсақішілік ұрық пен эмбрионның қоршаған ортаның зақымдаушы факторларына жоғары сезімталдығы
құрсақішілік ұрық пен эмбрионның қоршаған ортаның зақымдаушы факторларына төмен сезімталдығы
имплантация, плацентация және емшек емізу кезеңдері
емізу және жыныстық даму кезеңдері
жыныстық жетілу
Онтогенездің алғашқы кезеңдеріндегі жасушалық үдерістер сипаты:
миграциялық, пролиферациялық, апоптоздық
мумификациялық, мистификациялық, репрессибельности
ұқсастық, метаболизм, қайта құру
меланизация, прогрессия, апоплексия
анорексия, промоция, регрессия
Баланың құрсақ ішілік дамуы процестермен сипатталады:
жасушалардың көбеюі, ағзалардың пайда болуы, дамуы және жетілуі
ағзалардың, тіндердің көбеюі, нуклеин қышқылдарының пайда болуы, дамуы және жетілуі
органоидтардың, жасуша мембраналарының көбеюі, липидтердің пайда болуы, дамуы және жетілуі
жасушалардың, мүшелердің, органоидтардың баяу бөлінуі, қосымша жасушалық құрылымдардың дамуы
жасушалардың тез ыдырауымен, ағзалардың, органоидтардың, организм мембраналарының бұзылуымен
Ооплазмалық сегрегация:
жұмыртқа мен сперматозоидтардың цитоплазмасында байқалады, цитоплазмада ақуыздардың әртүрлі спектрі бар, баланың жынысына әсер етеді
жұмыртқа жасушасының цитоплазмасында, зиготада, ооплазманың әртүрлі бөліктерінде әр түрлі ақуыздардың болуымен байқалады
гаструла сатысында пайда болады, еркек эмбриондарының цитоплазмасында байқалады, цитоплазмада ақуыздардың бірдей спектрінің болуы
ұрықтанғаннан кейін пайда болады, сперматозоидтардың цитоплазмасында байқалады, ооплазманың әртүрлі бөліктерінде ақуыздардың бірдей спектрінің болуы
бала туылғаннан кейін пайда болады, әйел эмбриондарының цитоплазмасында, цитоплазмада нуклеин қышқылдарының әртүрлі спектрінің болуы байқалады
Онтогенездің сыни кезеңдері сипатталады және байқалады:
аналық без қабырғасына енгізу, фетогенез, бала емізу кезеңінде эмбрион мен баланың сыртқы орта факторларының әсеріне төмен сезімталдығы
гаметогенез, нәресте кезіндегі, ерте балалық кезеңдегі эмбрионның жоғары сезімталдығымен
ұрықтану, гаструляция, нәресте кезіндегі эмбрионның төмен сезімталдығы
жасөспірімдік кезеңде, пролиферация, миграция, апоптоз процестерінде жоғары сезімталдықпен
жатыр қабырғасына зиготаны енгізу, плацентация, босану кезеңінде эмбрион мен баланың жоғары сезімталдығы
Хромосомалар (гендер) бөліктерінің алмасуы деп аталады және жүреді:
кроссинговер, жыныс жасушаларында, мейоз I, пахитена I
кроссинговер, соматикалықжасушаларда, мейоз II, пахитена II
кроссинговер, жасушалардыңбарлығында, митоз I, пахитена I
кроссинговер, жыныс, митоз және мейоз
кроссинговер, барлық жасушалар мен органдарда, әртүрлі ағзалар арасында
Эмбриопатияларға келесі даму кемістіктері жатады:
жырық ерін, микроцефалия, жүрек ақауы
жарылған тістер, микросомия, тіндердің ақаулары
дене жырығы, маймақтық, иінді
ми бифидасы, түтікше тәрізді кеуде, крипторхидизм
бүйрек саңылаулары, макросомия, гигантизм
Фетопатияға келесі даму ақаулары жатады:
микросомия, иінді, маймақтық, крипторхизм
микроцефалия, гидроцефалия, қолкемістігі, жүрек ақаулары
микрогения, микрофтальмия, өңеш атрезиясы, анус атрезиясы
жырықерін, таңдай, полидактилия, синдактилия
микрогения, макроцефалия, көз, мұрын, жүрек ақаулары
Аналық әсері бар мутациялар ... мутация деп аталады.
ұрықтанғанға дейін аналық бездерде пайда болатын
эмбриогенезде аналық және еркек жыныс жасушаларында пайда болатын
ұрықтанғанға дейін сперматозоидтарда пайда болатын
ұрықтанғанға дейін аналықтардың соматикалық жасушаларында пайда болады
ұрықтанғаннан кейін аналық жұмыртқаларда пайда болады
Гомеоз мутациялары процестерді бұзатын мутация деп аталады:
детерминациялар, жасушалардың дифференциациясы және морфогенез
ұрықтың ағзалары мен жынысын анықтау, саралау
ағзаның детерминациясы, дифференциациясы және гаметогенезі
анықтау, тіндердің дифференциациясы және заталмасу
органоидтардың детерминациялары, саралануы және ағзадағы металдардың құрамы
Қоршаған ортаның биологиялық тератогендік факторлары:
қызамық, цитомегалия, токсоплазма вирустары
желшешек вирустары, бактериялар, фагтар
энцефалит, тұмау вирустары, плазмидтер
дизентерия, дифтерия, трихинеллез қоздырғыштары
тұмау вирустары, паротит, құрттар
Медициналық генетика тұрғысынан адамның онтогенезінің маңызды кезеңдері:
гаметогенез, эмбриональды, фетальды, пренатальды, репродуктивті
сәбилік, жасөспірімдік, дипломға дейінгі, нәтижеден кейінгі, нәтиже арасында
сәбилік, мектепкедейінгі, мектеп, егдежас, қартаю
ұрықтану, сәбилік, жоғары оқу орнына дейінгі, жоғары оқу орнынан кейінгі, егде жастағыларға
ұрықтық, ұрықтану, эмбриондық, фетопатиялық,туылғанға дейінгі
Онтогенездің қиын кезеңдері:
1, 2, 40 аптаның соңы, эмбрионды жатырдың шырышты қабығына енгізу, плацентациялық, босану
1, 10, 18 аптаның соңы, гаметогенез, ұрықтың ішекшырышты қабатына енуі, фетогенез
1, 5, 12 аптаның соңы, эмбриогенез, фетогенез, баланың туылуы
1, 8, 28 аптаның соңы, ұрықтандыру, эмбрионды фаллопиялық түтікке енгізу, органогенез
3, 8, 15 аптаның соңы, гаструляция, морфогенез, нәрестелік
Эмбриогенездің бұзылуынан туындайтын туа біткен даму ақаулары:
дене жаралары, біріктірілген егіздер, торакопагтар
крипторхидизм, макросомия, микросомия
нефросклероз, нефропатия, нефрогения
иінді, маймақтық, көзақилығы
ашық ерін, таңдай, полидактилия, микрогения
Ұрық мүшелері мен ұлпаларының пайда болуы мен дамуы процестермен байланысты:
пролиферация, көші-қон, жасуша апоптозы, геннің дифференциалды экспрессиясы
пролиферация, промоция, жасуша некрозы, хромосомалардың дифференциалды экспрессиясы
пролиферация, алғажылжу, жасушалардың араласуы, нуклеосомалардың дифференциалды қөрнегі
пролиферация, ылғалдану, жасуша жабысуы, генотиптің дифференциалды қөрнегі
мутациялар, миграциялар, ген апоптозы, ақуыздардың дифференциалды экспрессиясы
Полярлық және ооплазмалық сегрегацияға тән және анықталады:
бала туғаннан кейін, бала тәрбиесінде пайда болады
аналық және аталы қгендердің белсенділігі
сперматозоид, белсенділігі әкелік гендер
аналық гендердің белсенділігі
нәрестелік, баланың қимыл белсенділігі
Жұмыртқаның полярлығы анықталады:
жұмыртқа жасушасының жатырда орналасуы, жұмыртқа жасушасының саны, органоид мөлшерінің айырмашылығы
геномның орналасуы, ақуыз мөлшері, жасуша ооплазмасының әртүрлі бөліктеріндегі органоид мөлшерінің айырмашылығы
хромосомалардың орналасуы, органоидтардың саны, жасуша ооплазмасының әртүрлі бөліктеріндегі ақуыздардың түсіндегі айырмашылықтар
органоидтардың орналасуы, ақуыз мөлшері, жасуша ооплазмасының әртүрлі бөліктеріндегі ақуыздардың біркелкілігі
ядроның орналасуы, сарыуыз мөлшері, жасуша ооплазмасының әртүрлі бөліктеріндегі ақуыздардың сапалық айырмашылықтары
Позициялық ақпарат байқалады және сипатталады:
эмбриогенездің ерте сатыларында ооплазмалық сегрегациямен байланысты, болашақ мүшелердің жасуша бүршік орнын анықтайды
жұмыртқа ооплазмасының біркелкілігімен байланысты, туылмаған баланың өсуін анықтайды
эмбрионалды период, зигота цитоплазмасының біртектілігімен байланысты, болашақ мүшелердің санын анықтайды
ұрық кезеңінде сперматозоидтардың құрылымдық-функционалды ұйымдастырылуымен байланысты, туылмаған баланың жынысын анықтайды
босану кезеңінде ұрықтың массасына байланысты босану ұзақтығын анықтайды
Аналық эффектісі бар мутациялар деп аталатын мутациялар:
аналық ұрық жасушаларында
аналықтардың соматикалық жасушаларында
еркек жыныс жасушаларында
сперматозоидтар
аналық өзегі
Гендік (нүктелік) мутациялар:
геннің құрылымын, ақуыздардың аминқышқыл құрамын өзгерту, оқу шеңберін ығыстыру
хромосомалар, гендер, геномдар санының өзгеруіне
липидтердің, металдардың, ДНҚ-ның аминқышқыл құрамының өзгеруіне
ақуыз түсінің өзгеруі, генмен кодталған ақуыз түсі, иісі, мөлдірлігі
полисахаридтердің, липидтердің, металдардың
Гендік (нүктелік) мутация түрлері:
трансляциялар, трансгеноздар, репликация шеңберінің ығысуы
транспозициялар, трансформациялар, транскрипция шеңберінің ауысуы
трансдукция, құнарлы, оқу рамасының жылжуы
транслокациялар, тасымалдау, транспаренттілік
ауысулар, трансверсиялар, оқу рамасының жылжуы
Мутациялардың жіктелуі:
генеративті, соматикалық, өлім
антагонистік, императивті, интегративті
императивті, конверсиялық, күрделі
қалдық, түсті, жарық
жалпы, қарапайым, сызықтық
Тіршілікке әсер етуіне қарай мутациялар келесіге бөлінеді:
бейтарап, зиянды, пайдалы
қажетті, өмірлік, жансыз
күтпеген, жеделдетілген. баяу
бастау, қартаю, қартаюғақарсы
финалдық, фигуралық, фискалдық
Табиғатта генетикалық ақпаратты беру жолдары:
РНҚ - - - - РНҚ - - - ақуыз
РНҚ - - - - ДНҚ - - - - а-РНҚ - - - липид
ақуыз - - - - ақуыз
ДНҚ - - - а-РНҚ - - - полисахарид
ақуыз - - - - ДНҚ
Криктің негізгі постулаты:
тұқым қуалайтын ақпараттың берілу түрлері мен бағыттары
процессингтің түрлерімен бағыттары
жөндеу түрлерімен бағыттары
шашыраудың түрлері мен бағыттары
тұқым қуалайтын ақпараттың көбею түрлері мен бағыттары
Тұқым қуалайтын ақпараттың жалпы берілу түрлері:
РНҚ-РНҚ, ДНҚ-ақуыз, ДНҚ-а-РНҚ
ДНҚ ақуызы, және-РНҚ –ДНҚ, және-РНҚ ақуызы
ДНҚ-ДНҚ, ДНҚ – және РНҚ және-РНҚ ақуызы
ДНҚ-а-РНҚ, РНҚ-а-РНҚ, РНҚ-ДНҚ
ДНҚ-ДНҚ, ДНҚ-а-РНҚ, ДНҚ-ақуыз
Тұқым қуалайтын ақпараттың жалпы берілуіне мыналар жатады:
ДНҚ - - - - ДНҚ
ДНҚ - - - ақуыз
ДНҚ - - - а-РНҚ - - - полисахарид
РНҚ - - - ДНҚ
РНҚ - - - РНҚ
Тірі ағзалардағы тұқым қуалайтын ақпаратты беру түрлері:
жалпы, мамандандырылған, тыйым салынған
тікелей, жанама, ұрпақарқылы
облигаттық, факультативтік, трансцендентті
анықтаушы, сфералық, алмастырылған
Тұқым қуалайтын ақпаратты берудің жалпы түрі:
өсімдіктер, жануарлар, адам
генотиптердің, геномдардың, гендердің
вирустар, фагтар, бактериялар
хромосома, хроматид, хромонем
микоплазмалар, векторлар, плазмидтер
