Patología asociada a amiloidosis Localizada:

El proceso de apoptosis se caracteriza por citoplasma bajamente eusinofílico

Un investigador está estudiando la biología de los espermatozoides humanos. Ella aísla espermatogonias obtenidas en una biopsia testicular de un grupo de voluntarios varones sanos. Ella encuentra que el ADN de las espermatogonias obtenido de estos hombres muestra un gran número de repeticiones de secuencia de TTAGGG. Este hallazgo puede explicarse mejor por el aumento de la actividad de una enzima con cuál de las siguientes funciones?

¿Qué tipo de colágeno se ve asociado a la membrana basal?

Una mujer de 36 años acude al médico debido a rigidez prolongada por la mañana y dolor e hinchazón progresivos de muñecas y manos durante los últimos 4 meses. El examen muestra hinchazón bilateral y dolor leve a la palpación de las muñecas y de la segunda, tercera y cuarta articulaciones metacarpofalángicas. Su rango de movimiento está limitado por el dolor. Los estudios en suero muestran niveles elevados de anticuerpos anti-péptidos cíclicos citrulinados. Se inicia el tratamiento con metotrexato. En un examen de seguimiento, su concentración sérica de aspartato aminotransferasa (AST) es 75 U/L y su concentración sérica de alanina aminotransferasa (ALT) es 81 U/L. ¿Cuál de las siguientes sustancias es esencial para la función de estas enzimas?

Un amigo lleva a un hombre de 59 años con trastorno por consumo de alcohol al servicio de urgencias debido al empeoramiento progresivo del olvido y a sus frecuentes caídas. Parece despeinado. En el examen del estado mental, está confundido y orientado solo en persona. El examen neurológico muestra nistagmo horizontal con la mirada lateral. Camina con pasos pequeños y anchos y su marcha es inestable. ¿Cuál de las siguientes opciones tiene más probabilidades de haber prevenido la condición actual de este paciente?

Una mujer de 33 años acude al médico 1 semana después de notar un bulto en su seno derecho. Hace quince años, le diagnosticaron osteosarcoma de su fémur distal izquierdo. Su padre murió de un carcinoma de la corteza suprarrenal a la edad de 41 años. El examen muestra una masa rme e inmóvil de 2 cm en el cuadrante inferior externo de la mama derecha. Una biopsia con aguja gruesa de la masa muestra adenocarcinoma. ¿Es más probable que el análisis genético en este paciente muestre un defecto en cuál de los siguientes genes?

Una mujer de 69 años acude al médico por antecedente de tos de 4 meses con esputo teñido de sangre y una pérdida de peso de 4,5 kg. Ha fumado un paquete de cigarrillos al día durante 38 años. La auscultación de los pulmones muestra sibilancias en el campo pulmonar derecho. Una radiografía de tórax muestra una lesión irregular con una cavidad central en el pulmón derecho proximal. Una biopsia de pulmón muestra células malignas que expresan desmogleína y se tiñen positivamente para citoqueratina. ¿Cuál de los siguientes hallazgos conere el peor pronóstico a este paciente?

Una mujer de 73 años es llevada al médico por su hijo debido a una historia de 2 meses de diarrea e infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior. Su hijo dice que con frecuencia se tropieza con la mesa de noche cuando se levanta para ir al baño por la noche. Mide 173 cm de altura y pesa 54 kg; El IMC es de 18 kg/m2. El examen físico muestra piel seca, múltiples hematomas en las piernas y placas de queratina triangulares en la mitad temporal de la conjuntiva. ¿Una deciencia de cuál de las siguientes es la causa subyacente más probable de estos hallazgos?

¿Tipo de colágeno se ve afectado en el síndrome de Ehlens – Danlos?

Paciente masculino de 30 anos de edad, fumador de 20 cigarrillos al día por 12 años, sin antecedentes mórbidos conocidos, quien acude por presentar dolor anginoso típico, acompañado de nauseas, diaforesis y síncope. El EKG muestra infarto al miocardio anterosuperior en evolución, con CPK 661UI. Dentro de las analíticas realizadas se evidencia además colesterol total en 780 mg/dL. Ante la sospecha de una hipercolesterolemia familiar, cual de las fracciones de colesterol tiene esta manifestación clínica con mayor frecuencia?

Patología caracterizada por mutaciones en el gen FBN1, localizado en el cromosoma 15. Cuyo cuadro clínico podría estar dado por Miopatías, Dislocación y dilatación de la Aorta.

Varón de 2 años y 7 meses. EG 39 semanas, PN: 3.015 g, T: 49,5 cm, madre e hijo con igual grupo sanguíneo O(+). Antecedente de hospitalización 8 días en el período neonatal por hiperbilirrubinemia sin causa evidente. Luego de ingestión de habas 48 horas antes, comenzó́ de forma brusca con decaimiento, palidez progresiva, dolor abdominal, ebre y vómitos. Al EF palidez importante, ictericia y taquicardia (156 x min). Exámenes iniciales revelaron anemia: Hematocrito (Hto): 18%, hemoglobina (Hb): 5,8 gr/dL GR: 2,0 x m/uL poiquilocitosis leve y policromatolia leve a moderada. Leucocitos: 15.200 x mm3, plaquetas 399.000 x mm3, función hepática y renal normales. El paciente cursa con una anemia hemolítica. Con relación a los desordenes enzimáticos involucrados, cual es la mas probable?

Un hombre de 50 años es diagnosticado con una miopatía mitocondrial caracterizada por la degradación de las habilidades motoras con compromiso cardiaco. Se identicaron lesiones necrosantes en el mesencéfalo y el tallo cerebral. El análisis genético muestra una mutación en el piruvato deshidrogenasa. La historia familiar revela que varios miembros de la familia han tenido síntomas similares sin lesiones cerebrales. Identique por cual mecanismo de herencia es producida esta enfermedad.

Adolescente de sexo masculino, de 15 años de edad, con cuadro clínico de más de 2 años. El paciente presenta dolor abdominal difuso con episodios de oclusión intestinal parcial; diarrea recurrente; disminución de peso no cuanticada y periodos de alza térmica. Los análisis de laboratorio evidenciaron los siguientes resultados: PCR 92,17; albúmina 3,2 gr/dl; anemia microcítica hipocrómica (10 gr%). En imágenes presentó: ecografía abdominal: hepatoesplenomegalia; TAC abdominal: engrosamiento de íleon distal y colon derecho con líquido libre laminar en cavidad abdominal; Radiografía de tránsito intestinal: estenosis en íleon distal. En la colonoscopía se observó: colon derecho con úlceras y áreas de mucosa inltrada.

Cuales células son las involucradas en este tipo de inamación?

Mujer de 35 años con antecedente de masa abdominal en hipocondrio derecho y perdida de peso. Ingresa al servicio de urgencias por cuadro consistente en alteración del estado de conciencia de tipo estupor. Al EF paciente con estabilidad hemodinámica, estuporosa, afebril con ictericia, hepatomegalia y asterixis. Dentro de los paraclínicos se evidencia elevación de transaminasas e hiperbilirrubinemia. Recibe el diagnóstico de Encefalopatía hepática. Cuál de los siguientes constituye el mecanismo más probable de producción de la encefalopatía?

Patología asociada a amiloidosis primaria

Un niño de 6 meses, es llevado a consulta de pediatría por su madre, la misma reere que el niño ha presentado enfermedades respiratorias a repetición en los últimos 6 meses y diarrea. Al examen físico presenta ojos hundidos, aleteo nasal, signo del pliegue cutáneo positivo y tiraje subcostal. ¿Una deciencia de cual proteína podría ser la causa probable de estos hallazgos?

Con relación a los siguientes enunciados, escoja el correcto.

Tipo de Colágeno que se asocia a osteogénesis imperfecta:

Un bebé de 8 meses es llevado al médico por su madre debido a un historial de apatía progresiva de 1 mes. Su madre dice: "Solía gatear, pero ahora ni siquiera puede mantenerse erguido. ¡Parece tan débil!" El embarazo y el parto fueron sencillos. El examen muestra hipotonía y un aumento de la respuesta de sobresalto. El análisis genético muestra la inserción de cuatro bases (TATC) en el exón 11. Una evaluación adicional muestra una actividad disminuida de la hexosaminidasa A, diagnosticándolo con la enfermedad de Tay Sachs. ¿Cuál de las siguientes mutaciones explica mejor estos hallazgos?