WorksheetsСпинальная мышечная атрофия
Total questions: 6
Worksheet time: 4mins
1) По уровню поражения спинальная мышечная атрофия относится :
a. -К болезням центрального мотонейрона
b. - К болезням периферического мотонейрона
c. -К болезням нервно-мышечного синапса
d. К каналопатиям
2) При наличии у пациента постепенно нарастающей проксимальной мышечной слабости, гипотрофий и гипо/арефлексии необходимо проводить генетическое обследование:
a. - поиск делеции в гене SMN1
в.- поиск дупликаций в гене SMN1
с. -панель на нервно-мышечные заболевания
d.-секвенирование экзома /генома.
3) При спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутацией в гене SMN1 можно выделить :
a. -2 клинических варианта
в.-3 клинческих варианта
с.-4 клинических варианта
d.-5 клинических варианта
4) Какие методы диагностики в первую очередь необходимо проводить у пациента с подозрением на СМА?
a. -Кровь на КФК
в. -ЭНМГ исследование
с. -Генетическое обследование
d. -МРТ мышц
5) Женщине при планировании беременности в браке с мужчиной, здоровым носителем гетерозиготной мутации делеции 7 и 8 экзонов в гене SMN1 необходимо провести:
a. - ничего не надо
в.-
кариотипирование
с. -определение количества копий гена SMN1
d. -кровь на КФК и ЭНМГ
6) Повышение уровня КФК исключает наличие СМА у пациента с проксимальной мышечной слабостью?
a. -Да
в. -Нет
с. - Не знаю.
