Bir bireyin DNA'sı üzerindeki SNP'leri tespit etmek istiyorsak bireyin hangi verisini analiz etmeliyiz?

Orak hücreli anemi hastalığında, hemoglobinin beta zincirindeki gende 17. Nukleotidte A yerine T geldiğinde GAG ( glutamik asit), GTG (valine)’e dönüşür. Bu bilgiyi elde edebilmek için bireyin hangi verisi analiz edilmelidir?

Proteom her zaman ve her hücrede sabittir ve değişmez.

I. İnsan DNA’sındaki genlerin tamamını tanımlamak

II. İnsan DNA’sını oluşturan üç milyar kimyasal baz çiftinin dizilerini belirlemek

III. Genlerin hangi kromozomlar üzerinde konumladığını belirlemek

IV. Bu bilgileri veritabanlarında saklamak

Yukarıdakilerden hangileri insan genom projesinin amaçlarındandır?

Asya ırklarında alkol metabolizmasında görevli proteinlerden birisinin eksikliği nedeniyle Asyalılar alkol kullanımı sonrası yüz kızarıklığı yaşamaktadır. Bu protein eksikliği DNA'larındaki mevcut bir SNP'den kaynaklanmaktadır. Bu durum Asyalıların yaklaşık %35'inde mevcuttur. Asyalı bir birey bu duruma sahip olup olmadığını öğrenmek istiyorsa hangi verisini analiz ettirmelidir?

Transkriptom verisi ölçümü için kullanılan tekniklerden hangisi en hızlı, en az maliyetli ve en çok transkripti aynı anda ölçme yetisine sahiptir.

I. Aynı gen birden fazla proteini kodlayabilir

II. DNA dizimizin yüzde 99,9’u diğer tüm insanlarınkinden farklıdır

III. Intronlar tamamen fonksiyonsuz DNA dizileridir.

Yukarıdaki bilgilerden hangileri doğrudur?

Transkriptom hücredeki tüm RNA transkriptlerini ifade eder ve tüm hücre çeşitlerinde sabittir, hücreden hücreye değişmez.