WorksheetsGenetica 2
Total questions: 17
Worksheet time: 9mins
El patron de herencia que no necesita de una interaccion colectiva del efecto entre el genotipo, combinados con una variedad de exposiciones a factores ambientales que propician, aceleran, exacerban o protegen a la enfermedad es la herencia multifactorial
Falso
Verdadero
La concordancia con mellizos multicigoticos es ____ que en los dicigoticos
igual
menor
mayor
ninguna de las anteriores
Cual de los siguientes no es una modificacion de recurrencia de la herencia multifactorial
Severidad de la enfermedad
Grado de relacion familiar
numero de familiares afectados
genero
Todos son modificadores de la recurrencia
Que grupo de enfermedades de herencia multifactorial esta asociado a deficiencia de acido fólico y deleciones en 22q11
Defectos del tubo neural
Labio paladar hendido
Enfermedades cardiovasculares
Diabetes mellitus
Sindrome de Turner
Gen asociado a mayores valores de colesterol en sangre en enfermedades cardiovasculares
ACE
AGT
ApoE4
REN
SLGT1
La selección natural y la deriva genética son factores de evolucion estudiantes dentro de la genetica de poblaciones
Verdadero
Falso
Es el proceso a traves del cual, los organismos mejor adaptados desplazan a los menos adaptados mediante la acumulacion lenta de cambios geneticos favorables en la poblacion a lo largo de las generaciones
Deriva genetica
Flujo genetico
flujo migratorio
seleccion natural
efecto fundador
La relacion malaria-talasemia es un ejemplo de seleccion natural
Falso
Verdadero
Los genes de ADN mitocondrial se heredan:
Del padre
De la madre
De ambos progenitores
De una bacteria
A y B son correctas
Las caracteristicas clinicas de las enfermedades mitocondrial son manifestadas por:
Alteraciones miopaticas
Alteraciones cognitivas
Alteraciones neurologicas
Alteraciones cardiacas
Todas as anteriores
Paciente femenino de 19 años de edad con epilepsia miclónica de dificil tratamiento es ingresada al servicio de urgencias por presentar sordera de tipo neurosensorial, ataxia y debilidad muscular. ¿Cuál es su sospecha diagnostica?
MELAS
MERRF
Sindrome de Alperts
Sindrome de Kearns-Sayre
Deficiencia de CPT2
Paciente masculino de 26 años de edad que acude a consulta por presentar pérdida de la vision central bilateral, ademas de presentar temblores, ataxia y alteraciones en el sistema de conducción del corazon. Usted le realiza exploracion de fondo de ojo donde observa atrofia óptica, por lo que sospecha en NOHL, por lo que decide derivar a consulta por médico genetista. ¿Cuál es el gen afectado?
MT-DN1
MT-TK
UUR
MYR2
Todos
De las mutaciones en el ADNmt de las regiones codificantes se deben a:
Baja exposicion del mtADNA a radicales libres
Chaperonas no funcionales
Presencia de las histonas protectoras del DNA
Bajo indice de replicacion
Ninguna de las anteriores
Mencione los dos sistemas del ser humanos mas afectados en las enfermedades de herencia mitocondrial
Sistema nervioso central y musculoesqueltico
Sistema gastrointestinal
Sistema reproductor
Es el tipo clínico más común de presentación de la enfermedad de Niemann Pick
Tipo C
Tipo A
Sobre el albinismo ocular, cuál de las siguientes no es una característica clínica:
Ceguera
Despigmentación del iris.
Hipoplasia foveal.
Astigmatismo.
Enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causadas por mutaciones genéticas específicas en la ruta de degradación de los esfingolípidos.
Albinismo y fenilcetonuria
Niemann Pick y Galactosemia
Tay Sachs y Gaucher.
Tay Sachs y Von Gierke
