Font size
Worksheets105-150
Total questions: 47
Worksheet time: 24mins
Бұл синдромның 5р хромосоманың қысқа иінінің делециясымен байланысты екенін 1965 жылы Герман дәлелдеген. Бұл синдром қалай аталады?
Патау синдромы
Даун синдромы
Мысық айқай синдромы
Эдвардс синдромы
Бұл ауру 18 айдан 20 жас аралығында дамиды. Жамбас белдеуінің шеткі бұлшықеттері ең алғаш закымданады. 2-7 жастағы балалар жүрген, жүгірген, баспалдақпен көтерілген кездерде қиналады. Осы аурудың 3 типінің гендері 5 хромосомада 5q 12.2-13 анықталған. Аурудың тұқым қуалауы осы хромосоманың инверсияланған аймағындағы 4 геннің мутациясына байланысты туындайды. Ауру атауы:
Кугельберг-Веландер ауруы
Қант диабеті
Шезафрения ауруы
Хромосомалық ауру
Даун синдромының фенотиптік сипаты қандай болады?
? Бойы аласа, аузы жартылай ашық, тілі аузынан шығып тұрады, ақыл дұрыс дамымаған, басы домалақтау, кішкентай, еріндері
? Бойы аласа, аузы ашық, тілі аузынан шығып тұрады, ақыл есі дұрыс дамымаған, басы домалақтау, кішкентай, еріндері
? Бойы ұзын, аузы жартылай ашық, тілі аузынан шығып тұрады, ақыл есі дұрыс дамымаған, басы домалақтау, кішкентай, еріндері
Бойы аласа, аузы жартылай ашық, тілі аузынан шығып тұрады, ақыл есі дұрыс дамымаған, басы домалақтау, кішкентай, еріндері
Ферментопатиялардың бір түріне жататын аминқышқылының алмасуының тұқым қуалайтын ауруына қандай ауру жатады
Фенилкетонурия, коллагендер, алкаптонурия
Фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия
Фенилкетонурия, альбинизм, алкантонурия
Фенилкетонурия, гентингтон, алкаптонурия
Сфинголипилтердің мтда көп жиналуынан болатын ауру түрі
Трихомониаз ауруы
Галактоземия ауруы
Тея-Сакс ауруы (сфинголипидоза)
Минамата ауруы
Тирозиназа жетіспесе туындайтын ауру:
Альбенизм
Авитаминоз
Дифтерия
Прогерия
2-5 саусақтарының ерекше орналасу белгісі қай ауруға тән болып келеді
Шерешевский Тернер синдромы
Патау синдромы
Эдвардс синдромы
Вольф Хиршхорн синдромы
Ең жиі кездесетін аминоацидопатиялар қай аминқышқылының бұзылуына байланысты болады
Адениндифосфат
Аденинтрифосфат
Амин қышқылы
Глутаминқышқылы
Шерешевский-Тернер ауруының сипаттамасына жатпайды
Фенотиптік белгігі бойынша
Сипаттамалары бойынша іздеу
Генотиптік белгі бойынша
Сырт келбеті бойынша
Фенилаланин – 4-гидроксилаза ферментінің жетіспеуіне байланысты туындайтын ауру
Фенилкетонурия
Фениламиннатрия
Фенилгидроксилаза
Фенилаланин
Алғаш Жерорта теңізінің жағалауындағы халықтарда анықталған ауру
Пурпура
Хламидиоз
Кандидоз
Талассемия
Дерматоглификалық әдіспен анықталатын хромасомалық ауру:
Даун синдромы
Патау синдромы
Мысық айқай
Эдвардс синдромы
Мысықша айқайлай (мияулау) синдромында нешінші хромасома жұбында ақау болады?
4- ші хромосомада, дупликация
4-ші хромосомада, делеция
5-ші хромосомада, делеция
5- ші хромосомада, дупликация
Полигендік ауруларға жатпайды
Қант диабеті
Асқазан аурулары
Гипертония
Мендельдік аурулар
Фенилгидроксилаза ферментін (ФАГ) кодтайтын ген қай хромасомада орналасқан
12 хромосомада, 12q20-q24.1 аймақта
12 хромосомада, 12q22-q24.1 аймақта
12 хромосомада, 12q24-q24.1 аймақта
12 хромосомада, 12q26-q24.1 аймақта
Галактоземиялар тұкым қуалау типі
аутосомды У- рецессивті
аутосомды Х-рецессивті
аутосомды доминатты
аутосомды рецессивті
Жасушада зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты әдіс
Биологиялық
Биофизикалық
Биохимиялық
Биомедициналық
Биохимиялық әдістің үлкен практикалық маңызы бар
ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады.
ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын анықтамайды
ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ағасын дәл анықтап табуға болады.
ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ауруын дәл анықтап табуға болады.
Франциялық ғалымдар Д.Лежен, Р. Тюрпен және М. Готье қандай ауру түрін анықтады
Кляйнфельтер
Шершевский Тернер
Вольф Хиршхорн
Даун
Адам хромосомасын бояп, микроскоп арқылы зерттеуге негізделген әдіс түрі
Цитогенетикалық
Хромосомалық
Мендельдік
Полигендік
Биохимиялық диагностикалудың негізгі әдісі
Энхансер
Промоутор
скрининг
сплайсинг
Зәрдің, тердің, қан плазмасы мен сарысуының құрамындағы ыдырау өнімдерінің мөлшері алынатын әдіс
Цитогенетикалық
Биохимиялық
Жасушалық
Биофизикалық
Адамның генотипінде неше ген бар
20-40 мың
20-50 мың
26-30мың
26-40 мың
Хромосомалық аурулар қалай қалыптасады
хромосоманың дұрыс болуы мен құрылысының өзгеруінен
хромосоманың саны мен қызметінің өзгеруінен
хромосоманың саны мен құрылысының өзгеруінен
1) хромосоманың мөлшері мен құрылысының өзгеруінен
Адам шежіресін құрастыру және талдау арқылы жүретін әдіс
генеологиялық
Талдау
Генетикалық
Цитогенетикалық
Белгі бірінші ұрпақтан бастап кем дегенде 50% дараларда байқалуы:
аутосомды-рецессивті У тұқым қуалау
аутосомды-доминантты Х тұқым қуалау
аутосомды-рецессивті тұқым қуалау
аутосомды-доминантты тұқым қуалау
Жүктіліктің 20 аптасында құрсақтағы баланың кіндік бауынан шамалы мөлшерде қан сорылып алыну әдісі
кордицентез
кордоцентез
кордиокинез
кордосинтез
Ұрық қабаттарын тесіп, жатыр сұйықтығын сорып алып , құрсақтағы бала жасушаларына зерттеу жүргізу
амниоцил
амнинцентез
амниоцентез
амниокинез
Ферменттік жүйелердің белсенділігін зерттеу арқылы жүргізілетін әдіс
биохимиялық
биофизикалық
генетикалық
цитогенетикалық
Тұқым қуалайтын хромосомалық аурулар:
Қант диабеті
Шезаферния
Эдвардс
Целиакия
Бір хромосомада орналасқан гендердің тұқым қуалау ерекшелігін зерттеген ғалым
Фишер
Мендель
Морган
Геккел
Скрининг арқылы қандай сырқаттарды анықтауға болады:
ферменттер активтілігің өзгеруінен қалыптасқан аурулар
ферменттер өзгеруінен қалыптасқан аурулар
ферменттер пассивтілігің өзгеруінен қалыптасқан аурулар
ферменттердің өздігінен қалыптасқан аурулар
Феллинг сынамасы – жас нәрестенің зәріне немесе жаялығына 10 % темір хлоридін тамызғанда зәр көк жасыл түске боялса оған қандай диагноз қойылады
: Фениланодтурия
: Фенилдитонурия
Фенилкетонурия
: Фенилоцимин
У-хромосомамен тіркес голандриялық белгілердің тұқым қуалау ерекшеліктері
. Барлық ұрпақтағы еркек жынысты адамдар сау. 2. Әкесі ауру болса, ұлдары да 100% ауру. Мысалы, гипертрихоз, синдактилия
. Барлық ұрпақтағы еркек жынысты адамдар ауру. 2. Әкесі ауру болса, ұлдары да 25% ауру. Мысалы, гипертрихоз, синдактилия
. Барлық ұрпақтағы еркек жынысты адамдар ауру. 2. Әкесі ауру болса, ұлдары да 50% ауру. Мысалы, гипертрихоз, синдактилия
. Барлық ұрпақтағы еркек жынысты адамдар ауру. 2. Әкесі ауру болса, ұлдары да 100% ауру. Мысалы, гипертрихоз, синдактилия
Мынадай хромосома типi болмайды
аутосомды
рецессивті
Доминатты
Центрлік
Хромосоманың химиялық компонентiне жатпайтыны
АТФ
ГТФ
АДФ
АМФ
Хромосоманың құрылым компоненттерiне жатпайтыны
МУЛТИПЛАСТ
ХЛОРОПЛАСТ
ХРОМОПЛАСТ
ЛЕЙКОПЛАСТ
Эукариот клеткасының генетикалық материалы:
хромосома,политин
хромосома,хроматин
хромосома
хромосома,кариотин
Митоздың бөлiну қарқындылығын арттыратыны
фитофермент
фитогемофлия
фитогематин
фитогемагглютинин
Хромосоманың қысқа иiнiнiң белгiсi
t
r
p
q
Хромосоманың ұзын иiнiнiң белгiсi
t
r
p
q
Политендi хромосоманың жай хромосомадан ерекшелiгi
бiрнеше хроматидтен тұрады
бiр хроматидтен тұрады
екі немесе оданда коп хроматидтен тұрады
көптеген хроматидтен тұрады
Ядрода интерфаза кезiнде жүрмейтiн процесс
1) хромосомалардың полюстерге ажырамауы
1) хромосомалардың ажырауы
1) хромосомалардың минустерге ажырауы
1) хромосомалардың полюстерге ажырауы
Нукеосома құрамына кiрмейтiн гистонды белок
Н4
Н3
Н2
Н1
Жыныс хроматинi - бұл активсiзденген
1) әйел адамдардағы жыныстық Х-хромосомалардың жыйынтыгы
1) әйел адамдардағы жыныстық хромосомалардың бiреуi
1) әйел адамдардағы жыныстық Х-хромосомалардың бiреуi
1) әйел адамдардағы жыныстық У-хромосомалардың бiреуi
Хромосоманың негiзгi химиялық компоненттерi және олардың мөлшерi:
ДНК (40%), гистонды белоктар (50%),гистонды емес белоктар (20%)
ДНК (40%), гистонды белоктар (40%),гистонды емес белоктар (10%)
ДНК (40%), гистонды белоктар (40%),гистонды емес белоктар (30%)
ДНК (40%), гистонды белоктар (40%),гистонды емес белоктар (20%)
Хромосома құрамына кiрмейтiнi
имуноглобин
витаминдер
дарілер
имунитет
