Спадкові хвороби виникають при внутрішньоутробному розвитку зародка, внаслідок дії певних  патогенних чинників

Хромосомні хвороби  – це  спадкові хвороби, які обумовлені геномними і хромосомними мутаціями

Каріотип  при синдромі Дауна: 47, XX (ХУ) + 21

Найхарактернішими зовнішніми вадами розвитку при Синдромі Дауна є розщеплення верхньої губи та піднебіння

Синдром Клайнфельтера належить до хромосомних хвороб з порушенням кількості статевих хромосом

Дитина з синдромом Шерешевського-Тернера народжується тільки у разі неодержання Х-хромосоми від батька

Виразним симптомом хвороби Лежена є характерний плач дитини, який нагадує нявчання кішки і зумовлений аномальним розвитком гортані  або голосових зв'язок

До генних хвороб відносять муковісцидоз і фенілкетонурію

Фенілкетонурія – це патологія, яка успадковується з покоління в покоління і характеризується зниженим згортанням крові

Генетичне консультування – спрямоване на попередження появи в сім'ї хворих із спадковою та вродженою патологією