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ED TERM anomalie génome

Total questions: 10

Worksheet time: 5mins

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Date
1.

une cellule somatique est dite

a)

haploïde

b)

diploïde

2.

une mutation germinale est par définition non héritable

a)

VRAI

b)

FAUX

3.

La plupart des maladies sont

a)

multigéniques

b)

monogéniques

c)

multifactorielles

d)

mendéliennes

4.

la sclérose en plaque est une maladie dite à pénétrance élevée

a)

FAUX

b)

VRAI

5.

les variants communs avec un fort effet sur des maladies complexes sont des cas

a)

rares

b)

typiques

c)

n’existent pas

6.

Cette maladie est une

a)

maladie autosomique récessive

b)

maladie récessive liée à l’X

c)

maladie dominante liée à l’X

d)

maladie mitochondriale

7.

un SNV non codant n’a jamais d’impact

a)

VRAI

b)

FAUX

8.

une insertion peut entraîner un décalage du cadre de lecture lorsque

a)

4 nucléotides sont ajoutés

b)

6 nucléotides sont ajoutés

c)

12 nucléotides sont ajoutés

d)

14 nucléotides sont ajoutés

9.

une maladie chromosomique est caractérisée par

a)

un confinement à un tissu/organe

b)

un grand nombre de gène altérés

c)

une transmission généralement héritée des parents

d)

une fréquence rare

10.
a)

Cette courbe s’applique pour une distribution linéaire du phénotype des maladies multifactorielles

b)

Cette courbe s’applique pour une distribution gaussienne du phénotype des maladies multigéniques

c)

Cette courbe s’applique pour une distribution gaussienne du génotype des maladies multifactorielles

d)

Cette courbe s’applique pour une distribution gaussienne du phénotype des maladies multifactorielles