Font size
WorksheetsНаследственные заболевания человека. Изменчивость. Мутации
Total questions: 25
Worksheet time: 18mins
Рассмотрите предложенную схему классификации мутаций. Запишите в ответе пропущенный термин, обозначенный на схеме вопросительным знаком.
(a)
Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка
изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
нерасхождение гомологичных хромосом
удвоение участка хромосомы
уменьшение числа хромосом
кратное увеличение хромосомного набора
Какие примеры иллюстрируют мутационную изменчивость?
рождение людей с синдромом Дауна
отсутствие шерсти у щенка в популяции серого волка
отсутствие кочана у белокочанной капусты в условиях жаркого климата
формирование развитой мускулатуры у спортсменов
Определите верные суждения:
Синдром Дауна является примером трисомии
Полиплоидия вызывается геномной мутацией
Синдром Патау - трисомия по 18 паре аутосом
Альбинизм- генная мутация
Виды хромосомных мутаций:
удвоение участка хромосомы
потеря участка хромосомы
поворот участка хромосомы на 180 градусов
изменение числа хромосом
К какому виду изменчивости приводят мутации?
генотипическая
фенотипическая
мутации не приводят к изменчивости
Полиплоидия – это
явление гибридной мощности
приспособление организма к условиям обитания
кратное увеличение числа хромосом
разновидность хромосомной мутации
Проанализируй кариограмму и установи тип изображенной мутации:
геномная
цитоплазматическая
генная
хромосомная
Какие методы не являются методом генетического исследования человека?
Исторический метод
Генеалогический метод
Цитогенетический метод
Гибридологический
метод
В чем суть генеалогического метода?
Изучение родословной человека
Изучение хромосом
человека
Изучение мутагенных факторов
Изучение фенотипа
человека
Какой метод позволяет определить генетический пол эмбриона?
Генеалогический
Биохимический
Цитогенетический
Палеонтологический
Хромосомный набор в соматических клетках мужчин содержит
44 аутосомы и две Х-хромосомы
44 аутосомы, одну Х-хромосому и одну У-хромосому
22 аутосомы и одну Х-хромосому
44 аутосомы, две У-хромосомы
Какой метод генетики человека позволяет выявить нарушение липидного обмена?
близнецовый
биохимический
цитогенетический
генеалогический
Цитогенетический метод изучения наследственности человека позволил выявить нарушения при
сахарном диабете
болезни Дауна
малокровии
гемофилии
Какой метод генетики человека позволяет диагностировать наследственные заболевания, вызванные геномными и хромосомными мутациями?
генеалогический
биохимический
близнецовый
цитогенетический
К генным заболеваниям из числа приведенных ниже относят
сахарный диабет
серповидно-клеточную анемию
синдром Шерешевского-Тернера
синдром Дауна
Трисомия по 13 паре хромосом
серповидно-клеточная анемия
Синдром Патау
синдром Клайнфельтера
синдром Дауна
Для какого наследственного заболевания характерно сочетание половых хромосом Х0?
синдром Шерешевсого-Тернера
синдром Клайнфельтера
дальтонизм
гемофилия
Для какого из наследственных заболеваний характерны ниже перечисленные симптомы: нарушена пропорциональность тела, недоразвиты вторичные и первичные половые признаки, может наблюдаться умственная отсталость, больные обычно безинициативны и редко способны к творчеству?
синдрома Шерешевского-Тернера
гемофилии
синдрома Клайнфельтера
серповидно-клеточной анемии
К какому типу мутаций относят поворот участка хромосомы на 180 градусов?
генная
точковая
геномная
хромосомная
Набор хромосом в клетках тела у больных Синдрома Клайнфельтера и пол
больных:
45 хромосом
46 хромосом
47 хромосом
мужской
женский
Одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия по 21 паре):
синдром Дауна
синдром Эдвардса
синдром Шерешевского-Тёрнера
синдром Патау
Тип наследования: моносомия Х-хромосомы. Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
синдром Шерршевского-Тёрнера
синдром Клайнфельтера
синдром Патау
синдром "кошачьего крика"
Тип наследования: моносомия по 5-той паре хромосом. Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.
синдром Вильямса
серповидно-клеточная анемия
синдром "кошачьего крика"
синдром Клайнфельтера
К нижеперечисленным хромосомным болезням НЕ относится
синдром Клайнфельтера
синдром кошачьего крика
синдром Патау
серповидно-клеточная анемия
