WorksheetsEnfermedad de Fabry
Total questions: 10
Worksheet time: 3mins
¿Cuál es la enzima deficiente en la enfermedad de Fabry?
α-galactosidasa
β-galactosidasa-1
β-hexosaminidasa
hexosaminidasa A
¿Cuál de las siguientes formas de presentación de la enfermedad de Fabry, se observa con mayor frecuencia en la niñez?
Clásica
Renal
Cardiaca
Mixta
¿El análisis enzimático es informativo para el diagnóstico en mujeres?
Verdadero
Falso
¿La Gobotriaosilceramida (Gb-3) es el glucopéptido afectado por la deficiencia de α-galactosidasa A (α-GAL A)?
Verdadero
Falso
¿La enfermedad de Fabry es un trastorno?
Herencia autosómica recesiva
Herencia autosómica dominante
Herencia recesiva ligada a X
Herencia de factores múltiples
¿La tasa de mortalidad no depende de la presentación de la enfermedad?
Verdadero
Falso
¿Cuál es la incidencia en hombres de la enfermedad de Fabry?
1:90 000
1:60 000
1:50 000
1:20 000
¿El inicio de la enfermedad en su presentación renal es en la infancia?
Verdadero
Falso
¿Cuál no es una manifestación clínica de la EF?
Córnea Verticillata
Angioqueratomas
Diarrea
Hiperhidrosis
¿El Electroferograma por método de Sanger es un método diagnostico confiable para mujeres en la EF?
Verdadero
Falso
