Font size
WorksheetsХромосома санының ауытқуына байланысты болатын хромосомалық ауру
Total questions: 11
Worksheet time: 4mins
Хромосомалық аурулардың себептері
хромосомалық немесе геномдық мутациялар
модификациялық өзгергіштік
фенотиптік өзгергіштік
реакция нормасы
Қазіргі кездегі ғылыми деректерге қарағанда дүниеге келген нәрестелердің 5 %-і әртүлі генетикалық ауытқулармен туылады, олардың қанша пайызы хромосомалық аурулар
1 %
0,5 %
2 %
3 %
Адамдардың хромосомалық ауруларының негізгі клиникалық сипаты
ақыл-естерінің кем болуы
жыныстық дамуының бұзылуы
бедеу болу
ұрпақ қалдыра алмау
Хромосома санының еселеп өсуі
кроссинговер
комплементарлық
эпистаз
полисомия
13-жұп аутосомалар бойынша трисомияны көрсететін хромосомалық аномалия
Даун синдромы
Патау синдромы
Шерешевский-Тернер синдромы
Эдвардс синдромы
Даун синдромының негізгі фенотиптік сипаттамасы
шаштары қысқа, мойны қысқа және жуан
иектері тегіс, жақтары нашар дамыған
бойлары аласа, шүйдесі тегіс, көздері қысыңқы
аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді
Суретте қандай хромосомалық аурудың кариотипі көрсетілген
Даун синдромы
Эдвардс синдромы
Патау синдромы
Клайнфельтер
Клайнфельтер ауруының негзгі белгілері
шаштары қысқа, мойны қысқа және жуан
аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді
иектері тегіс, жақтары нашар дамыған
бойлары аласа, шүйдесі тегіс, көздері қысыңқы
Шерешевский-Тернер синдромының пайда болу себебі
Жыныстық хромосомаға бір Х-тің артық қосылуы
Жыныстық хромосомасы біреу ХО
21-хромосоманың екеу емес, үшеу болуы
13-жұптағы хромосоманың көбеюі
Эдвардс синдромының негізгі белгілері
шаштары қысқа, мойны қысқа және жуан
иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі, құлақтары кішкентай
бойлары аласа, шүйдесі тегіс, көздері қысыңқы
аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді
Клайнфельтер ауруының хромосомаларының жалры диплоидті жиынтығы - 47, жыныс хромосомасы қандай болады
ХО
ХХХ
ХХУ
УХУ
