WorksheetsGenética Bioquímica
Total questions: 11
Worksheet time: 6mins
O que são erros inatos do metabolismo?
São doenças causadas por vírus, bactérias e fungos.
São distúrbios adquiridos ao longo da vida que afetam as vias metabólicas do organismo.
São mutações genéticas que ocasionam a morte dos indivíduos.
São distúrbios genéticos que afetam as vias metabólicas do organismo.
Qual(is) enzimas afetadas na doença de Xarope de Bordo?
Complexo delta-cetoácido desidrogenase dos aas de cadeia ramificada.
Complexo gama-cetoácido desidrogenase dos lipídeos.
Complexo beta-cetoácido desidrogenase dos aas.
Complexo alfa-cetoácido desidrogenase dos aas de cadeia ramificada.
Qual o tratamento pra Doença do Xarope de Bordo?
Dieta com restrição de aas de cadeia ramificada e cirurgia cardíaca.
Dieta com restrição de lipídeos, suplementação de tiamina e fisioterapia intensiva.
Transplante de fígado.
Dieta com restrição de aas de cadeia ramificada, suplementação de tiamina e tratamento de suporte.
Qual a característica genética da Fenilcetonúria?
Deficiência de um gene regulador, com mutação localizada no cromossomo 65.
Doença autossômica recessiva, com mutação localizada no cromossomo 12.
Doença autossômica dominante, com mutação localizada no cromossomo Y.
Doença ligada ao cromossomo X.
Qual o mecanismo bioquímico da Fenilcetonúria?
Presença de enzima tirosina desidrogenase.
Ausência de enzima tirosina desidrogenase (TTA) ou excesso de biotina.
Deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) ou no metabolismo da tetra-hidrobiopterina.
Excesso de enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) ou deficiência no metabolismo da tetra-hidrobiopterina.
Qual o tratamento da PKU Clássica?
Suplementação de fenilalanina e tirosina sintéticas.
Dieta restrita em fenilalanina e suplementação de aas essenciais.
Dieta restrita e terapia com células-tronco.
Tratamento com antibióticos.
Essa doença refere-se a um erro autossômico recessivo, com mutação no gene HGD, ocasionando aumento das quantidades de homogentisato.
Fenilcetonúria Clássica
Quais os danos ocasionados pela toxicidade da amônia no SNC?
Déficit de ATP e de neurotransmissores, excesso de glutamina e aumento da pressão intracraniana.
Déficit de GTP e diminuição da pressão intracraniana.
Aumento da capacidade cognitiva, déficit de ATP e aumento da pressão intracraniana.
Melhora na função neuronal.
A arginemia é a deficiência da enzima arginase. Quais os sintomas dessa doença?
Atraso no desenvolvimento, convulsões, irritabilidade, microcefalia.
Tosse persistente, dor abdominal, perda de peso.
Dor nas articulações, visão turva, sensibilidade à luz.
Febre alta, perda de apetite, dor de cabeça.
A Gota compreende distúrbio no metabolismo das purinas, qual as duas formas genéticas e enzimas afetadas nessa patologia?
Síndrome recessiva ligada ao X, deficiência da enzima HGRPT. Síndrome dominante ligada ao X, superatividade da enzima fosforibosil.
Síndrome autossômica recessiva, deficiência da enzima HGRPT. Síndrome dominante ligada ao Y, superatividade da enzima fosforibosil.
Existe apenas a forma recessiva ligada ao X, deficiência da enzima HGRPT.
Síndrome recessiva ligada ao X-Y-Z, superatividade da enzima HGRPT. Síndrome dominante ligada ao X, deficiência da enzima fosforibosil.
Quais as manifestações da Gota?
Sensibilidade ao frio.
Fraqueza muscular.
Coceira e formigamento.
Dor intensa, inchaço, vermelhidão e calor nas articulações afetadas.
