Font size
WorksheetsBiologie - Genetické pojmi 1LF UK 1-68 (12.11)
Total questions: 67
Worksheet time: 38mins
Složený heterozygot je pojem pro:
jedince heterozygotního ve dvou genech
jedince s recesivním znakem podmíněným dvěma různými mutacemi (alelami) genu
jedince vytvořeného genetickým inženýrstvím
jedince s dominantní a recesivní alelou určitého genu v genotypu
Civilizační choroby:
nejsou dědičné, jsou vyvolávány pouze civilizačními vlivy
jsou nejčastěji autozomálně dominantně dědičné, fenotyp je ovlivňován civilizačními vlivy
jsou nejčastěji polygenně dědičné, fenotyp je ovlivňován civilizačními vlivy
jsou nejčastěji autozomálně recesivně dědičné, vlivy prostředí je neovlivňují
Příbuzenský sňatek:
je sňatek dvou osob se společnými předky kdykoli v dávné minulosti
je sňatek dvou osob se společnými předky v prvé, druhé nebo třetí generaci
zvyšuje riziko recesivně dědičných znaků
zvyšuje riziko dominantně dědičných znaků
Koeficient příbuznosti ½ je mezi:
sourozenci
otcem a dcerou
matkou a synem
otcem a synem
Variabilní expresivita znaku:
je pojem pro vyjádření různé regulace funkce genu
je termín, vyjadřující různý stupeň vyjádření znaku
je termín, vyjadřující pravděpodobnost manifestace určitého genotypu
je totožný s pojmem penetrance znaku
Neúplná penetrance:
je pojem pro vyjádření různé regulace funkce genu
je termín, vyjadřující pravděpodobnost manifestace určitého genotypu
je termín, vyjadřující různý stupeň vyjádření znaku
je pojem pro neúplný průnik genů jedné populace do druhé populace
Znaky pohlavně vázané (X vázané):
jsou podmíněny geny lokalizovanými jen na X chromosomu
se v rodinách předávají jen přes ženy-nosičky
dominantně dědičné postihují častěji ženské pohlaví
postihují jen mužské pohlaví
Pleiotropní efekt genu značí, že:
znak je podmíněn samostatným účinkem různých genü
gen se manifestuje různým stupněm vyjádření ve fenotypu
gen ovlivňuje více znaků
jeho manifestace se projeví jen u X vázaných chorob
Heterogenně podmíněný znak:
je podmíněn samostatným účinkem mutací různých genü
je charakterizován různým stupněm vyjádření ve fenotypu
se může v některých rodinách dědit dominantně, v jiných recesivně
je znak jehož manifestace může přeskakovat generace
Z multifaktoriálně dědičných znaků člověka má nejvyšší dědivost:
výška postavy
inteligenčni kvocient
hmotnost postavy
krevní tlak
Aditivní interakce alel:
vyjadřuje jejich přídavný efekt ve fenotypu
je typická pro polygenní dědičnost
je interakce při které se sčítá účinek alel ve fenotypu
je typická pro multifaktoriální dědičn
Model polygenní dědičnosti s prahovým efektem:
vysvětluje mechanismus dědičnosti alternativních znaků s polygenní disposici
předpokládá normální rozložení frekvence genotypů v souboru
vysvětluje dědičnost většiny vrozených vad
vysvětluje částečně i dědičnost některých civilizačních chorob
Znaky s multifaktoriální dědičností jsou ovlivněny:
aditivním účinkem alel
interakcí genotypu a prostředí
dominantním efektem alel
vlivy prostředí.
Dominantně dědičným znakem člověka je:
otoskleróza
cystická fibróza
diabetes mellitus I i II. typu
polycystická choroba ledvin, typ dospělých
Recesivně dědičným znakem člověka je:
adrenogenitální syndrom
diabetes mellitus I a II. typu.
cystická fibróza
polycystická choroba ledvin, typ dospělých
X vázaným dědičným znakem člověka je:
hemofilie A a B
Rh krevní skupina
barvoslepost
azoospermie
Mnohotná alelie:
je pojem, který značí přítomnost více než dvou alel genu v genotypu
je pojem, který značí existenci více než dvou alel genu v genofondu populace
je u člověka vzácným jevem
může podmiňovat různou expresivitu a penetranci znaku
Genetická vazba:
je podmíněna interakcí genü
má jen teoretický význam
je využívána v genetické konzultaci, cytogenetice a molekulární genetice
je podmíněna blízkou lokalizací genů na jednom chromosomu
Jednotka CM (centimorgan):
1 cM je mírou genetického rizika
je jednotkou genetické vazby, 1 cM odpovídá 1% pravděpodobnosti rekombinace
je jednotkou pro fyzikální hodnocení vazby
vyjadřuje jednotkové množství genetické informace
Mezi interakce nealelních genů patří:
komplementarita
epistáze
exkluze
kodominance
Polygenní dědičnost se od monogenní dědičnosti znaků odlišuje:
větším podílem vlivů prostředí na utváření fenotypu
vyloučením efektu dominance některých genü
účastí genü malého účinku (minor genü)
typickým genotypovým štěpným poměrem v F1 generaci
Dědivost:
je schopnost dědit určitý znak
vyjadřuje podíl geneticky podmíněné variability na variabilitě znaku
je dána podílem V/V + V₁
je podmíněna působením genü malého účinku a prostředí
Genofondem rozumíme:
všechny geny určitého jedince
soubor všech alel všech členů populace
Žadná z uvedených altetnativ není správná
Genetickou výbavu určité rodiny
Koeficient dědivosti (h²):
může se pohybovat od -1 do +1
je vždy u dědičných znaků větší než 1
není závislý na prostředí
udává podíl dědičné složky na celkové fenotypové proměnlivosti znaku.
Kvalitativní znaky:
jsou např. tělesná výška a hmotnost
jsou výrazně ovlivňovány vnějším prostředím
jsou často podmíněny jediným genem
jsou obvykle mimochromosomálně dědičné
Genofond je:
soubor genů buňky
soubor všech alel v populaci
soubor všech fenotypů
soubor jedinců, kteří se mohou navzájem křížit
Kvantitativní znaky jsou:
žádná z uvedených alternativ není správná
málo závislé na vnějším prostředí
podmíněny geny velkého účinku
u organismů vzácné
Geny malého účinku:
žádná z uvedených alternativ není správná
obvykle podmiňují jen monogenní znaky
jsou málo závislé na vnějším prostředí
se vyskytují pouze na X chromosomu
Kvantitativní znaky jsou:
žádná z uvedených alternativ není správná
obvykle podmíněny malým počtem genü malého účinku
obvykle podmíněny genem velkého účinku
málo závislé na faktorech prostředí
Koeficient dědivosti (h2):
udává podíl genetické složky na celkové variabilitě znaku
je vždy u dědičných znaků větší než 1
může se pohybovat od -1 do +1
je nezávislý na působení prostředí
Pojem aktivní alela:
je synonymem pro alelu dominantní u monogenní dědičnosti
znamená minor gen, který se projeví ve fenotypu při polygenní determinaci znaku
vyjadřuje působení alel u recesivního homozygo
Označuje alelu na kterou nepusobí selekce
Prvé systémy živé přírody byly sestaveny:
v 18. století
koncem 17. století
počátkem 19. století
počátkem 20. století
Studiem bakterií se zabýval:
Louis Pasteur
Carl Linné
R. Koch
I. P. Pavlov
První veřejnou anatomickou pitvu v Praze provedl:
J. Procháska
J. E. Purkyně
J. Jesenský
Arnošt z Pardubic
Původce tuberkulózy objevil:
Robert Koch
Louis Pasteur
1.1. Mečnikov
S. N. Vinogradskij
Význam molekulární struktury DNK pro přenos dědičné informace objasnil:
Žabná z uvedených alternativ není spravna
A. I. Oparin
Ch. Darwin
J. G. Mendel
Hippokrates žil v:
Egyptě
Indii
Řecku
Itálii
Buněčnou hmotu nazval protoplazmou jako první:
Aristoteles
Andreas Vesalius.
Jesenius
J. E. Purkyně
William Harvey:
sestrojil mikroskop
objasnil krevní oběh člověka
odmítl teorii samoplození
objevil krevní skupiny
Jedním ze zakladatelů paleontologie jako vědního oboru na přelomu 18. a 19. století byl:
německý zoolog E. Haeckel
švédský přírodovědec C. Linné
anglický přírodovědec Ch. R. Darwin
francouzský přírodovědec G. Cuvier
Fenotyp:
je podmíněn genotypem
je soubor všech genü
je určován vždy jen haploidní sadou chromosomů
závisí pouze na genotypu
Gen:
je tvořen tripletem bázi
je vždy aktivní ve všech buňkách
se může vyskytovat ve více formách (alelách)
podmiňuje vždy realizaci jednoho znaku
Čisté linie:
získáváme ve šlechtitelství nejčastěji inbreedingem (příbuzenským křížením)
jsou tvořeny jedinci shodnými fenotypicky a rozdílnými genotypicky
jsou tvořeny jedinci vzniklými vegetativně
získáváme nejčastěji náhodným křížením
Čisté linie:
žádná z uvedených alternativ není správná
jsou tvořeny jedinci shodnými fenotypicky a rozdílnými genotypicky
jsou tvořeny jedinci shodnými genotypicky a rozdílnými fenotypicky
získáváme nejčastěji náhodným křížením
Při monogenní dědičnosti:
je možný pouze jeden fenotyp
je znak podmiňová vždy jen jednou alelou
Jsoy znaky podmiňováný jednim genem
Jsou v gdnetypu vždy identicme alely
Fenotyp je:
je podmíněn genotypem
téměř vždy ovlivněn prostředím
obvykle determinován třemi alelami
nezávislý na genotypu
Alela:
je jednotkou fenotypu
se vždy vyskytuje ve dvou formách
je konkrétní forma genu
se vždy vyskytuje ve více formách
Genotyp je:
žádná z uvedených alternativ není správná
podmíněn fenotypem
konkrétní typ genu
typický gen
Pojem aktivní alela:
označuje alelu, na kterou nepůsobí selekce
je synonymem pro alelu dominantní
vyjadřuje působení alel u recesivního homozygota
se používá v polygenní dědičnosti
Genofondem rozumíme:
všechny geny určitého jedince
žádná z uvedených alternativ není správná
všechny geny jedné buňky
genetickou výbavu určité rodiny
Autogamická populace:
je tvořena všemi jedinci hermafroditickými
je tvořena jedinci, kteří se rozmnožují samoopylením
je ve všech znacích panmiktická
je např. populace lidská
Alogamická populace:
je obvykle tvořena organismy s odděleným pohlavím
je např. populace lidská
je tvořena organismy, které se rozmnožují samoopylením
je tvořena vždy dvěma čistými liniemi
Soubor genů celé populace se nazývá:
genofond
genotyp
karyotyp
haplotyp
Chromosomové genetické mapy:
jsou založeny na relativní vzdálenosti genů téže vazebné skupiny
ukazují polohu chromosomů v karyotypu
měří vzdálenost genů mezi nehomologními chromosomy
ukazují rozdílnou polohu chromosomů
Strukturní gen:
obsahuje informaci pro konkrétní formu příslušného polypeptidu
je synonymum pro znak jedince
má vždy pouze jednu formu
může kódovat i RNA
Mutace:
je synonymum pro modifikaci
jsou vždy pro organismy nevýhodné
způsobují genetický posun
podmiňují proměnlivost genotypů
Strukturní geny:
mohou kódovat bílkoviny
mohou kódovat RNA
se aktivují prostřednictvím své promotorové oblasti
mají v lidském genomu vzájemně odlišnou délku
Teorii vzniku živých forem samoplozením vyslovil:
L. Pasteur
Hippokrates
Aristoteles
A. I. Oparin
Tzv. základní biogenetický zákon stanovil:
francouzský přírodovědec G. Cuvier
německý zoolog E. Haeckel
švédský přírodovědec C. Linné
anglický přírodovědec Ch. R. Darwin
Myšlenku o kataklyzmatech (obrovských katastrofách) vyslovil:
francouzský přírodovědec G. Cuvier
švédský přírodovědec C. Linné
německý zoolog E. Haeckel
anglický přírodovědec Ch. R. Darwin
Průkaz určité alely u skupiny pacientů s určitým znakem častěji než by odpovídalo náhodě:
je označován jako asociace
je hodnocen jako genová vazba
je obvyklý u polygenní dědičnosti
je typický pro izoláty
Označení autosomální dědičnost značí, že znak:
je podmíněn trisomií autosomů
je podmíněn autoreprodukcí
je podmíněn geny na autosomech
je podmíněn mutacemi genù na autozomu X
Matroklinní dědičnost:
znamená vliv matky na vývoj plodu v průběhu těhotenství
žádná z uvedených alternativ není správná
je podmíněna lokalizací genů na X chromosomu
je podmíněna lokalizací genů na chromosomech mitochondrií
Výběrová manželství:
je pojem pro panmiktický výběr partnera
značí volbu partnera dle určitého znaku (např. výšky, IQ)
mění frekvenci alel v genofondu populace
mění rovnovážné zastoupení genotypů v popalaci
Dominantní dědičnost znaku:
popsal J. E. Purkyně
se manifestuje přenosem znaku z generace na generaci (tzv. vertikální dědičnost)
je u člověka vzácným jevem
se manifestuje vždy již po narození
Kodominantní dědičnost:
nebyla u člověka popsána
je typická např. pro alely A a B systému ABO
je pojem pro vyjádření obou alel heterozygotů ve fenotypu
je typická pro dědičnosti antigenů
Recesivní dědičnost:
je v lidské genetice výjimečná
je pojem pro vyjádření znaku pouze u recesivních homozygotů
je nejčastější typ dědičnosti monogenních chorob člověka
je charakterizována genotypovým štěpným poměrem 1:2:1 v F2 generaci
