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QUIZ SUR LA GENETIQUE

Total questions: 10

Worksheet time: 6mins

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1.

À propos des bases de la génétique, quelles propositions sont exactes ?

a)

Le génome humain est composé uniquement de séquences codantes.

b)

Les gènes sont des unités fonctionnelles d'hérédité.

c)

La réplication de l’ADN est semi-conservatrice.

d)

Les séquences non codantes représentent 98-99 % du génome.

2.

À propos des mutations, quelles propositions sont exactes ?

a)

Une mutation ponctuelle affecte une seule paire de bases.

b)

Les réarrangements chromosomiques équilibrés n’ont aucun effet phénotypique.

c)

Les mutations instables impliquent une expansion de répétitions nucléotidiques.

d)

Une mutation dans une région non codante n’a jamais d’impact.

3.

À propos du génotype et du phénotype, quelles propositions sont exactes ?

a)

Le génotype désigne la constitution génétique d’un individu.

b)

Le phénotype est l’expression observable du génotype.

c)

Tous les gènes d’un génotype sont exprimés dans le phénotype.

d)

Un locus correspond à la position d’un gène sur un chromosome.

4.

Concernant les maladies génétiques fréquentes, quelles propositions sont exactes ?

a)

La mucoviscidose est une maladie autosomique dominante.

b)

L’hypercholestérolémie familiale est autosomique dominante.

c)

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique.

d)

Les surdités congénitales sont souvent récessives.

5.

A propos de l'incidence des maladies génétiques, quelles propositions sont vraies ?

a)

1 humain sur 10 au moins est atteint d’une maladie

génétique, qui le plus souvent apparaît à l’âge adulte

b)

Il existe plus de 70000 maladies génétiques

c)

Chaque être humain est porteur de 5 à 10 anomalies

génétiques asymptomatique

6.

Concernant les maladies autosomiques récessives, quelles propositions sont exactes ?

a)

Les sujets atteints ont généralement des parents hétérozygotes sains.

b)

La consanguinité augmente le risque d’apparition de ces maladies.

c)

La maladie s'exprime uniquement chez les hommes

d)

La drépanocytose est un exemple de maladie autosomique récessive.

7.

À propos de la génétique mitochondriale, quelles propositions sont exactes ?

a)

Le génome mitochondrial est transmis par les deux parents.

b)

Les mitochondries possèdent leur propre ADN.

c)

Division des mitochondries indépendante de la division cellulaire

d)

La transmission est uniquement père enfants

8.

À propos de l’ADN, quelles propositions sont exactes ?

a)

Il est composé de deux brins antiparallèles.

b)

Les bases azotées incluent l’adénine, la cytosine, la guanine et la thymine.

c)

La thymine est remplacée par l’uracile dans l’ARN.

d)

La réplication de l’ADN se fait dans le cytoplasme.

9.

Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont vraies concernant les transmissions autosomiques dominantes ?

a)

caractère qui exprime son phénotype lorsqu’il

est présent à l’état hétérozygote (aussi bien qu’homozygote)

b)

Une mutation sur un des deux allèles suffisante pour

développer la maladie

c)

Il s'agit d'une transmission horizontale

d)

Il s'agit d'une transmission verticale

10.

Parmi les propositions suivantes concernant la pénétrance lesquelles sont vraies ?

a)

C'est la probabilité d’être atteint pour les porteurs de mutation

b)

Elle est dépendante de l'age

c)

Elle peut etre compléte

d)

Elle peut etre incompléte