wayground logo

Free Printable Worksheets

Font size

S
M
L
XL
Worksheets

ауру био мем

Total questions: 34

Worksheet time: 26mins

Name
Class
Date
1.

перифериялық нервтердің генетикалық гетерогенді ауруларының үлкен тобы, аяқ-қолдардың дистальді бұлшықеттерінің зақымдалуымен жүретін үдемелі полинейропатия симптомдарымен сипатталады

a)

шарко мари тут ауруы

b)

картагенер синдромы

c)

акаталаземия

d)

цельвегер

2.

цилиопатиялар тобына жататын адамда сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру

a)

леш нихан ауру

b)

цельвегер

c)

картагенер

d)

гоше

3.

науқастың табаны: бұлшықет дистрофиясы, қуыс табан, балға тәрізді бақайлар.

a)

гурлер

b)

фабри

c)

акаталаземия

d)

шарко мари тут

4.

ішкі ағзалардың транспозициясы (situs viscerum inversus), созылмалы бронхит, созылмалы риносинусит, созылмалы отит, ерлер бедеулігі сияқты клиникалық белгілермен сипатталады.

a)

шарко мари тут

b)

ниманн пик

c)

фабри

d)

картагенер

5.

Каталаза ферментінің болмауы немесе белсенділігінің төмендеуімен байланысты тұқым қуалайтын ауру

a)

цельвегер

b)

акаталаземия

c)

леш нихан

d)

шарко мари тут

6.

тыныс жолдарындағы кірпікшелі эпителийдің қозғалмауымен, ішкі ағзалардың кері орналасуымен  сипатталатын синдром.

a)

картагенер

b)

адренолейкодистрофия

c)

гурлер

d)

гоше

7.

•Аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды.

Негізгіклиникалықкөрінісі – ауызқуысыныңгангреналыққабынуы

a)

гурлер

b)

акаталаземия

c)

леш нихан

d)

цельвегер

8.

•пероксисома биогенезі бұзылады, бас миында нейрондар миграциясының дефектісі, бет-жақ сүйектерінің дизморфизмі, гипотония, неонатальды сіреспелер және бауыр қызметінің бұзылысы тәрізді белгілері болады.

a)

гурлер

b)

тея сакс

c)

цельвегер

d)

гоше

9.

Пероксисома биогенезі бұзылуының бір нұсқасы, өту деңгейі орташа, гипотония, лейкодистрофия, көру қабілеті мен естудің нейросенсорлы бұзылыстарымен сипатталады.

a)

ненатальды адренолейкодистофиясы

b)

цельвегер

c)

гоше

d)

тея сакс

10.

Балаларда гипоксантин – гуанинфосфорибозилтранс-фераза ферментінің дефектісіне байланысты зәр қышқылының көп мөлшерде синтезделуімен сипаттала-тын тұқым қуалайтын ауру

a)

гоше

b)

картагенер

c)

шарко мари тут

d)

леш нихан

11.

Симптомдар алғашқы үш айда пайда болады, көріну дәрежесі әртүрлі деңгейдегі психо-моторлық дамудың тежелуі, гепатомегалия, көру және есту қабілеттерінің төмендеуі байқалады.  

a)

гурлер

b)

тея сакс

c)

неонатальды адренолейкодистрофиясы

d)

акаталаземия

12.

глюкоцеребрози-даза ферментінің болмауына байланысты жарыққа шығатын тұқым қуалайтын ауру

a)

гоше

b)

гурлер

c)

картагенер

d)

цельвегер

13.

ақыл-естің кемістігі, көз қылилығы, атак-сия, сіреспелер, ұзын түтікті сүйектердің дегенерациясы

a)

гоше

b)

тея сакс

c)

фабри

d)

ниманн пик

14.

жасушаішілік матрикстің маңызды құры-лымдық компоненттерінің ыдырауына қатысатын лизосомалық ферменттер-дің бұзылысына байланыс-ты жарыққа шығатын тұқым қуалайтын ауру

a)

ниманн пик

b)

гурлер

c)

гоше

d)

тея сакс

15.

Гексозаминидаза А ферментінің жетіспеушілігі-не байланысты туындайтын аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайтын ауру.

a)

фабри

b)

гоше

c)

тея сакс

d)

цельвегер

16.

І-Н типті мукополисахаридоз

a)

цельвегер

b)

картагенер

c)

гурлер

d)

фабри

17.

ерте балалық амовризмдік идиотия

a)

тея сакс

b)

гоше

c)

ниманн пик

d)

фабри

18.

Орталық жүйке жүйесі (жұлын және бас миы) зақымдалып, ақыл-ойдың кемістігіне, соқырлыққа, ерте өлімге әкеледі

a)

гоше

b)

фабри

c)

тея сакс

d)

цельвегер

19.

Х-пен тіркес рецессивті жолмен тұқым қуалайтын лизосомалық ауру

a)

ниманн пик

b)

фабри

c)

гурлер

d)

неонантальды адрен.

20.

сфингофосфолипидтердің алмасуының тұқым қуалай-тын ауруы.

a)

фабри

b)

цельвегер

c)

шарко мари тут

d)

ниманн пик

21.

Α-галактозидаза ферментінің жетіспеушілігі ангиома тәрізді дене терісінің көптеген қатерлі емес түзілістерінің болуымен сипатталады, гиперкератоз, көздің, ішектің, бауырдың зақымдалуы тәрізді белгілер де болады

a)

кернс сейр

b)

фабри

c)

гурлер

d)

синдром лебера

22.

Сфингомиелиназа ферменті-нің жетіспеушілігі гепато-спленомегалия, ақыл-естің кемістігіне әкеледі.

a)

пирсон

b)

ниманн пик

c)

барт

d)

гоше

23.

Ядрода ұсақ таяқшалардың болуы, актин генінің мутациясымен

a)

тея сакс

b)

немалинді миопатия

c)

ламинопатия

d)

фабри

24.

Ламинопатиялардың ішінде жақсы зерттелгені 

a)

прогерия

b)

альцгеймер

c)

кардиомиопатия

d)

паркинсон

25.

бұлшықеттің әлсіздігі, әдетте, проксимальды бұлшықеттерден басталып, бет, бульбарлы (ауыз қуысының, жұтқыншақтың бұлшықеттері)  және тынысалу бұлшықеттерінің зақымдануымен жалғасады

a)

мелас синдромы

b)

кернс сейр

c)

немалинді миопатия

d)

синдром лебера

26.

Дупликация және делеция нәтижесінде 2 вариант

a)

кернс сайр

b)

лебера

c)

пирсон

d)

мелас

27.

балаларда ұйқы безінің жеткіліксіздігі, панцитопения, лактоацидоз және созылмалы үдемелі офтальмоплегия

a)

мелас

b)

лебера

c)

пирсон

d)

тея сакс

28.

жыныстың жетілу басталған уақытта көру қабілетінен айырылумен сипатталады

a)

барт

b)

пирсон

c)

лебера

d)

мелас

29.

•Үдемелі офтальмоплегия, пигменттік ретинопатия,

Өткізужүйесініңбұзылыстарыменжәнетолықантроовентрикулярлыблоктыңдамуымен

a)

мелас

b)

кернс сейр

c)

ламинопатия

d)

барт

30.

•Алғаш 11-30 жаста басталады;

•Көру қабелі төмендейді;

•Неврологиялық, тірек-қимылдық өзгерістер болады;

•Торлы қабықтың микроангиопатиясы;

Ауру үдемелі түрде өтеді

a)

лебера

b)

тея сакс

c)

пирсон

d)

кернс сайр

31.

МтДНҚ мутациясы, әдетте, қаңқа мен жүрек бұлшықеттерінде, бауыр, бүйрек, ұйқы безі, мишық және үлкен жарты шарларда жиі кездеседі.6-10 жас шамасында көрінед

a)

мелас

b)

барт

c)

лебера

d)

гоше

32.

қаңқалық бұлшықет биопсиясында RRF феномені бұлшықет талшықтарының 25%-інде анықталады.

a)

кернс сайр

b)

мелас

c)

кардиомиопатия

d)

лебера

33.

панкреатин в жасушаларда тубулин мөлшерінің азаюы

a)

тея сакс

b)

тышкан диабеті

c)

лебера

d)

гоше

34.

микрофиламент бұзылысымен байланысты аурулар

a)

цельвегер

b)

шарко мари тут

c)

акаталаземия

d)

тышкан диабеті

e)

картагенер