Font size
WorksheetsГенетика 1-50
Total questions: 64
Worksheet time: 47mins
Адамдағы тіс эмальін бояудың бір нұсқасы толық емес үстемдік түріне сәйкес аллельдердің өзара әрекеттесуі нәтижесінде қалыптасады. Бұл гендерді қанша фенотип анықтайды?
бес
алты
үш
екі
төрт
Адамдардағы тері пигментациясының дәрежесі полимерия түрімен әрекеттесетін байланыспаған гендердің үш жұбымен бақыланады. ААВВСС генотипі бар адамда терінің пигментациясы болады:
қара (негроид)
ақ (европойд)
монголоид
австриялық
Емшек сүті жоқ әйелде қандай генотип болуы мүмкін, егер сүт секрециясы полимерлі гендермен анықталса және осы гендердің басым аллельдерінің санына байланысты сүт мөлшері артса?
m1m1m2m2; генотипі бәрі рессесивті
g1g2
gen 23
g1q2p3 генотип толық емес
Эмаль гипоплазиясы Х хромосомасында локализацияланған доминантты генге байланысты. Әйелде қалыпты тіс эмальы, ал күйеуінде эмаль гипоплазиясы бар. Егер бұл патологияның гені басым болса және Х хромосомасында локализацияланған болса, балалардың қайсысында эмаль гипоплазиясы болады?
тек қыздарда
тек ұлдарда
екеуінде де бірдей
Әкесі сау, анасы дәруменге төзімді рахитпен ауырады және гетерозиготалы. Егер аурудың гені басым болса және Х хромосомасында болса, балалардың қайсысы рахиттің бұл түрін ала алады?
барлық қыздар мен ұлдардың жартысы
тек ұлдардың жартысы
тек қыздар
қыздардың 50%-ы
I қан тобының қалыпты ұюы бар альбинос әйелінің қандай генотипі бар (аутосомды-рецессивті) түр
I қан тобының қалыпты ұюы бар альбинос әйелінің қандай генотипі бар (аутосомды-рецессивті) түрде тұқым қуалайды?
aaI0I0XHXH; гомо рессесив. Гетеро
ffggOO гетеро доминантты
доминаттылық жоқ
Жүктілік кезінде әйел вирустық қызамықпен ауырды. Бала даму ақауларымен - ерін мен таңдайдың қосылмауымен дүниеге келді. Баланың кариотипі қалыпты. Оның бетіндегі ауытқулар- бұл көрініс:
модификациялық өзгергіштік.
өзгерген мутация
өзгерген делеция
мутогенез
Дені сау ата - аналардың отбасында фенил-кетонуриямен ауыратын бала пайда болды, бірақ ерте диагностика мен емдеудің, соның ішінде диеталық терапияның арқасында ол қалыпты дамиды. Оның қалпына келуі өзгергіштіктің келесі түрімен байланысты:
модификациялық;
гетеротропты
фенотиптік
Егер анасы жүктіліктің бірінші жартысында осы өзгерістерді тудырған дәрі-дәрмектерді қабылдаса, баланың гипоплазиясы мен тістерінің түсінің өзгеруі қандай өзгергіштікке байланысты?
модификация;
делеция
мутация
50-ші жылдары жүкті әйелдердің талидомидті қолдануы аяқ-қол қаңқасы, бет және басқа да ақаулары жоқ немесе дамымаған бірнеше мың баланың туылуына себеп болды. Бұл деформацияларды тудырған фактор қалай аталады?
физикалық;
биологиялық;
полигенді
тератогенді;
канцерогенді;
Дәрігер балада рахит тапты, оның көрінісі бойынша тұқым қ
Бұл деформацияларды тудырған фактор қалай аталады?
физикалық
биологиялық
полигенді
тератогенді
канцерогенді
Дәрігер балада рахит тапты, оның көрінісі бойынша тұқым қуалайтын d-төзімді мурахитке ұқсас.Сыртқы орта факторларынан туындаған, бірақ генетикалық табиғаттың өзгеруіне ұқсас фенотиптік өзгерістер қалай аталады?
моносомиялар
генокопиялар
гендік аурулар
фенокопиялар
трисомиялар
Әйел жүктілік кезінде синтетикалық гормондар қабылдаған. Жаңа туған қызда адреногенитальды синдромға ұқсас белгілер байқалды. Мұндай өзгергіштік көрінісі қалай аталады?
мутация
рекомбинация
фенокопия
гетерозис
репликация
Адамдарда АВ0 жүйесі бойынша қан топтарының дамуын анықтайтын I генінің үш аллельдік жағдайы белгілі. II және III топтағы ата аналарда IV қан тобы бар баланың туылуын өзгергіштіктің келесі түрімен түсіндіруге болады:
комбинативті
доминантты
рекомбинативті
айрықша
Жүктілік қарсаңында кейбір дәрі-дәрмектерді ұзақ уақыт қолдану генетикалық ауытқулары бар баланың туылу қаупін арттырады. Препараттардың әсері қалай аталады?
онкогенді
эмбриотоксикалық
фетотоксикалық
мутагенді
онтогенетикалық
Mn жүйесі бойынша қан топтарының дамуын анықтайтын геннің екі аллельді күйі бар екені белгілі. Егер М гені бастапқы деп саналса, онда оған аллельді N гені пайда болды:
мутациялар
делеция
транскрипция
ан топтарының дамуын анықтайтын геннің екі аллельді күйі бар екені белгілі. Егер М гені бастапқы деп саналса, онда оған аллельді N гені пайда болды:
мутациялар.
делеция
транскрипция
идатация
Рахиттың бір түрі доминантты тұқым қуалайды. Бұл ауру нәтижесінде пайда болуы мүмкін:
гендік мутация;
хромосомалық мутация
генотиптік мутация
аралас мутация
Адамдағы орақ жасушалы анемияның себебі-гемоглобин ақуызының құрамындағы глутамин қышқылын валинге ауыстыру. Мутация түрін анықтаңыз:
гендік;
транспозициялық
экзогенді
хромомсомалық
Вирустық РНҚ-ны азот қышқылымен өңдеу УAA кодонының УГA кодонына өзгеруіне әкелді. Мутацияның қандай түрі болды?
транзиция;
транслокация
транспозиция
гауския
Гендік мутация нәтижесінде (Т↔Г), полипептидтегі аминқышқылын екіншісіне ауыстыру орын алды. Мутацияның қандай түрі полипептидтегі бұл өзгерістерді тудыруы мүмкін?
қайталану;
оқылу ретінің өзгеруі
трансверсия;
делеция;
транслокация.
Γ-сәулеленудің бактериялардың ДНҚ-сына әсер етуі нәтижесінде 2 нуклеотид жоғалады. Бұл индукцияланған мутация нұсқасы қандай?
делеция;
локация
вендеция
Кез келген геннің нуклеотидтік жұптарының санының азаюымен бірге жүретін Мутация деп аталады:
делеция;
дуплткация
мутация
канцерогенез
Құрылымдық геннің бір бөлігінде нуклеотидтер саны өзгерді (30 жұп нуклеотидтердің орнына 60
аюымен бірге жүретін Мутация деп аталады:
делеция;
дуплткация
мутация
канцерогенез
Құрылымдық геннің бір бөлігінде нуклеотидтер саны өзгерді (30 жұп нуклеотидтердің орнына 60 болды). Бұл мутация деп аталады:
дупликация.
делеция;
дуплткация
мутация
канцерогенез
Адамда оң және сол көздің ирисінің түсі әртүрлі болуы мүмкін. Өзгергіштіктің осы түрін тудырған мутация қалай аталады?
соматикалық;
хромосомды
дауна
тёрнер синдромы
Қай тізімдеігі аурулар моногенді тұқым қуалайды?
гемофилия;
даун синдромы
мысық айқайы
шерешевский тёрнер
Монозиготалы егіздердегі AВО жүйесінің қан топтарының үйлесімділігі қандай?
100%;
50%
70%
25%
Балада терінің әлсіз пигментациясы, ақшыл шаш, көк көздер бар. Ата-аналар-брюнетттер. Сырттай, туылған кезде балабақша қалыпты болып көрінеді,созылмайдысоңғы үш айда бұлшықет қозғыштығы мен тонусының жоғарылауы, тремор, құрысу ұстамалары байқалады. Бұл жағдайдың себебі болуы мүмкін:
фенилкетонурия;
дауна
мысық айқайы
тёрнер синдромы
Балада сарғыш шаштармақсыз қабат теріжүрек тонусының жоғарылауы, құрысулар және ақыл-ойдың артта қалуы байқалады. Қандай әдіспен анықталады?
биохимиялық.
цитогенетикалық
гистологиялық
шежіре
канцерогенез
Алты айлық балада психомоторлық дамудың артта қалуы, құрысулар, экзематозды өзгерістермен терінің бозаруы байқалады. Диагноз
Алты айлық балада психомоторлық дамудың артта қалуы, құрысулар, экзематозды өзгерістермен терінің бозаруы байқалады. Диагноз қою үшін қан мен зәрдегі концентрацияны анықтау қажет:
фенилпируват
кетоглутарат
метионин
альфа глутамат
Медицинаның дамуына байланысты кейбір тұқым қуалайтын аурулардың қалыпты дамуын қамтамасыз ету мүмкіндігі пайда болды. Бұл негізінен қатысты:
фенилкетонурия
метионин дистрофия
дюшен дистрофиясы
Баланың сүтті ақ терісі, өте ақшыл шашы, ашық сұр көздері, қызыл оқушылары бар. Күн сәулесінің әсерінен терінің күйіп қалуы және көру қабілетінің бұзылуы бар. Алдын ала диагноз - альбинизм. Қандай амин қышқылының алмасуы бұзылған?
лизин
аланина
триптофан
тирозин
пролина
Альбинос күннің әсеріне жақсы төзбейді-тотығу пайда болмайды, күйік пайда болады. Бұл патологияның негізінде қандай амин қышқылының метаболизмінің бұзылуынан пайда болады?
фениаланин
лизин
аланина
триптофан
Қырық жастағы ер адам ауадағы зәрінің түсінің күңгірттенуіне назар аударды. Арқа мен аяқ-қол буындарында ауырсыну пайда болды. Бұл жағдайдың ықтимал себебі қандай?
альбинизм
подагра
фенилкетонурия
алкаптонурия
гемолиз
Анасы 5 жасар баланың зәрінің күңгірттенгендігін байқады. Диагноз-алкаптонурия. Бұл жағдайда қандай ферменттің жетіспеушілігі байқалады?
Анасы 5 жасар баланың зәрінің күңгірттенгендігін байқады. Диагноз-алкаптонурия. Бұл жағдайда қандай ферменттің жетіспеушілігі байқалады?
фенилаланин гидроксилазалары
оксидазыгомогентизин қышқылдары
тирозиназалар
оксифенилпируват оксидазасы
декарбоксилазыфенилпирувата
Науқасқа галактоземия диагнозы қойылған. Қандай әдіспен диагноз қойылды?
цитогенетикалық
биохимиялық
популяциялық-статистикалық
егіз
генеалогиялық
Аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайтын Тай - Сакс ауруында орталық жүйке жүйесінің қайтымсыз өзгерістері дамиды, бұл ерте балалық шақта өлімге әкеледі. Бұл тұқым қуалайтын ақау қандай зат алмасудың бұзылуымен байланысты?
липидтер
минералды заттар
көмірсулар
аминқышқылдары
нуклеин қышқылдары
Жүйке талшықтарының миелин қабықтарының қалыптасу процестерінің бұзылуы прогрессивті психикалық және қозғалыс бұзылыстарына әкеледі. Бұл тұқым қуалайтын және жүре пайда болған метаболикалық бұзылуларға тән:
бейтарап майлар
сфинголипидтер
жоғары май қышқылдары
холестерин
белоктар
Уилсон - Коновалов ауруында мыстың тасымалдануы бұзылады, бұл металдың ми мен бауыр жасушаларында жиналуына әкеледі. Қандай ақуыз синтезі бұзылған?
церулоплазмин
гемоглобин
коллаген
фибриллин
иммуноглобулин
Науқастың биохимиялық қан анализі
Қандай ақуыз синтезі бұзылған?
церулоплазмин
гемоглобин
коллаген
фибриллин
иммуноглобулин
Қанда қандай иондардың концентрациясы жоғарылайды?
кальций
фосфор
калий
натрий
мыс
Бұл қандай метаболикалық бұзылуларда байқалады?
подагра
жүре пайда болған синдромиммун тапшылығы
Вильсон-Коновалова ауру
фенилкетонурия. Елеш-Нихан синдромы
Бұл белгілерге тән:
фенилкетонурия
гипофосфатемия
фруктозурия
галактоземия
синдром марфан
Жаңа туылған нәрестелердегі фенилкетонурияны диагностикалаудың алдын-ала әдісі қалай аталады?
цитогенетикалық
популяциялық-статистикалық
иммунологиялық
нибиториялық тест гатри
биохимиялық
Тұқым қуалайтын метаболикалық ауру туралы болжам болған жағдайда дәл диагноз қою үшін қандай зерттеу әдісін қолдану керек?
егіздік
цитогенетикалық
биохимиялық
Тұқым қуалайтын метаболикалық ауру туралы болжам болған жағдайда дәл диагноз қою үшін қандай зерттеу әдісін қолдану керек?
егіздік
цитогенетикалық
биохимиялық
популяциялық-статистикалық
дерматоглифтік
Қандағы қандай компоненттерге молекулалық талдау жасау керек?
мРНК
мяРНК
ДНК
тРНК
рРНК
Жүктілік кезінде ана мен әкенің қандай генотиптерінде резус қақтығысы болуы мүмкін?
анасы Rh-, әкесі Rh+ (гомозигота)
анасы Rh+(гомозигота), әкесі Rh+ (гомозигота)
анасы Rh+(гомозигота), әкесі Rh+(гетерозигота)
анасы Rh-, әкесі -
анасы Rh+(гетерозигота), әкесі Rh+(гомозигота)
Митохондриялық патологиялар адамда қалай тұқым қуалайды?
әкесінен тек қыздары
анадан тек ұлдары
анадан барлық балалар
барлық балалардың екі ата-анасынан
әкесінен тек ұлдары
Жыныстық хроматинді зерттеу үшін қандай материал жиі қолданылады?
эритроциттер
терінің эпидермисі
жүйке жасушалары
ауыз қуысының эпителийі
жыныс жасушалары
Пренатальды диагностикада амниотикалық сұйықтықтан тұндырылған ұрық жасушаларында бір Барр денесі табылды. Бұл туралы куәландырады:
әйел жынысындағы қалыпты ұрықтың дамуы
қалыпты еркек ұрықтың дамуы
полиплоидиялар
ұрықтың дамуындағы Генетикалық бұзылулар
21 хромосомадан тұратын трисо
Қызға диагноз қойылды-Шерешевский-Тернер синдромы (кариотип, 45, Х0). Бұл науқаста соматикалық жасушаларда қанша жұп аутосомалар бар?
23
44
45
24
22
Келесі кариотипі бар адамдардың көптеген интерфазалық ядроларында Барр денелерінің санын анықтауға болатындығын анықтаңыз: 46, ХХ?
1
3
2
4
0
Келесі кариотипі бар адамдардың көптеген интерфазалық ядроларында Барр денелерінің санын анықтауға болатындығын анықтаңыз: 46, ХУ?
0
1
4
3
Келесі кариотипі бар адамдардың көптеген интерфазалық ядроларында Барр денелерінің санын анықтауға болатындығын анықтаңыз: 47, ХХУ?
1
0
4
3
Егер ер адамның бетінің шырышты қабығындағы эпителий жасушаларын зерттеу кезінде Баррдың бір денесі табылса, қандай ауру туралы айтуға болады?
Шерешевский-Тернера синдромы
Клайнфельтер синдромы
трипло-Х
Даун синдромы
трипло-Y
Эдвардс синдромы қандай жиілікпен көрініс береді?
1:1000
1:10000
1:4500
1:6000
1:5000
