Аутосомалы хромосомалық аурулар

Жыныстық хромосомалық аурулар

Ақыл есінің туа біте кем болуында;Икемсіз, епсіз, қорғансыз болып келеді. бойлары аласа, шүйделері тегіс, бас сүйектері кішкентай, көздері қысынқы, мүрындарынын түбі жалпақ, кең кеңсірікті

Жыныс бездері дұрыс жетілмейді; ақылы кем, аяқ қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сай келмейді; Хромосомалардын диплоидты жиынтығы:

Салмағы өте жеңіл; иектері тегіс; жақтары нашар дамыған; бассүйегі, құлақтары кішкентай және бассүйегіне төмендеу орналаскан; тұмсықтары шығыңқы құс тұмсық. Көздерінің мөлдір қабағының бұлдырлануы, көру мүшелерінің мүкістігі айқын байқалады. Қол саусақтары өте ұзын немесе өте қысқа, 2 - 5 саусақтары ерекше орналасқан.

Салмақтары жеңіл, бойлары қысқа, табаны мен қолында ісіктер, тырнақтары толық жетілмеген. Жүректерінің туа біткен ақаулары, қолка, өкпе артериясының тарылуы байқалады. Шаштары қысқа, мойны қысқа,жуан болады.   Бойының қысқа болуына байланысты аяқтары да қысқа, тұлғалары, дене құрылысында өзгерістер байқалады. Иықтары кең, бөкселері тар, сырт құрылысы жағынан ер адамға ұқсас

суреттердегі кариотип

суретте адамның кариотипіне сәйкес хромосомалық ауру

Хромосомалық аурулардың басты себебі: