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WorksheetsEnfermedades hereditarias y músculo esqueléticas
Total questions: 10
Worksheet time: 10mins
La Osteogénesis Imperfecta (OI) se origina por
Mutaciones en el gen de la distrofina.
Mutación del gen COL1A1/COL1A2
Trisomía del cromosoma 21
Otras causas genéticas
La Displasia de Cadera tiene un origen:
Autosómico dominante
Factores mecánicos (ejm. Posición podálica)
Infecciones bacterianas
Deficiencia de vitaminas prenatales
Las Miopatías Congénitas se deben a:
Alteraciones en proteínas musculares por mutaciones genéticas
Enfermedades autoinmunes
Exposición a toxinas
Para la Osteogénesis Imperfecta en niños, se recomienda:
Uso de ortesis correctoras
Deportes para fortalecimiento
Aumentar la flexibilidad
¿Cuál es un signo característico de la Distrofia de Duchenne?
Signo de Gowers
Ausencia de reflejos osteotendinosos
Hiperlaxitud
¿Cuál de las siguientes características es menos común en la osteogénesis imperfecta?
Fragilidad ósea
Esclerótica azulada
Hiperlaxitud articular
Incremento de la densidad ósea
¿Cuál de los siguientes enunciados describen mejor las miopatías congénitas?
Son enfermedades autoinmunes que afectan el músculo esquelético.
Son un grupo de trastornos musculares presentes al nacer o en la primera infancia, causados por mutaciones genéticas.
Se caracterizan por la degeneración progresiva de las neuronas motoras.
Son infecciones virales que afectan la función muscular.
¿Cuál es la causa genética subyacente de la distrofia muscular de Duchenne y Becker?
Mutación en el gen COL-1A1
Mutación en el gen DMD
Mutación en el gen FNB1
Mutación en el cromosoma 21
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno:
Cromosómico dominante
Cromosómico recesivo
Ambas
Paciente masculino de 7 años de edad es referido a consulta por referir artralgia e tumefacción a nivel de ambas articulaciones femorotibiales y de la articulación tibioperonea astragalina derecha, de ocho semanas de evolución. Al examen físico se evidencia inflamación articular caracterizada por aumento de la temperatura local, eritema y restricción de la amplitud del movimiento articular en las articulaciones afectadas. ¿Cuál de las siguientes manifestaciones adicionales sería más probable encontrar en este paciente, basándose en la presentación clínica de Artritis Idiopática Juvenil?
Debilidad muscular generalizada y pérdida de peso significativa.
Erupción cutánea pruriginosa que se extiende por todo el cuerpo.
Episodios de fiebre alta con escalofríos tres veces por semana.
Rigidez matutina de más de una hora de duración.
