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WorksheetsGenética e Saúde
Total questions: 43
Worksheet time: 22mins
Como profissional de saúde, informe sobre a causa da doença e o padrão de herança genética, alertando a população local sobre os riscos que relações consanguíneas para fins reprodutivos podem trazer aos descendentes de casais com parentesco próximo.
Relações consanguíneas aumentam o risco de doenças genéticas devido à herança de genes recessivos.
Relações consanguíneas não têm efeito sobre o risco de doenças genéticas.
Relações consanguíneas diminuem o risco de doenças genéticas nos descendentes.
Relações consanguíneas afetam apenas a aparência física, não as doenças genéticas.
Como médico geneticista, o que você poderia fazer para reduzir os casos da síndrome mencionada no relatório?
Fornecer aconselhamento genético para famílias de risco
Aumentar a ingestão de açúcar nos pacientes
Incentivar gestações tardias
Evitar exames de saúde regulares
Qual das alternativas a seguir é um exemplo de anomalia genética mencionada no material?
Diabetes
Acondroplasia
Gripe
Asma
Qual condição está associada à perda auditiva devido à herança genética?
Xeroderma Pigmentoso
Surdez Hereditária
Problemas Cardíacos
Acondroplasia
Preencha o espaço em branco: ________ é uma condição genética caracterizada por extrema sensibilidade aos raios ultravioleta da luz solar, como mostrado no material.
Xeroderma Pigmentoso
Albinismo
Psoríase
Vitiligo
Problemas cardíacos podem ser causados por anomalias genéticas, conforme indicado no material.
Verdadeiro
Falso
De acordo com a legenda, o que a cor laranja no cromossomo representa?
Gene Normal
Gene Alterado
Ambos os genes normais
Ambos os genes alterados
Se ambos os pais são portadores (Portador/Portadora), qual é a probabilidade de que uma criança seja afetada (Afetado)?
0%
25%
50%
75%
Consulte o diagrama de Herança Autossômica Recessiva. Uma pessoa que possui um gene alterado e um gene normal é chamada de:
Portador (Carrier)
Dominante (Dominant)
Afectado (Affected)
Recessivo (Recessive)
Consulte o diagrama de Herança Autossômica Recessiva. Um indivíduo com dois genes normais não é afetado pela condição.
Verdadeiro
Falso
Match the following genotypes to their phenotypes:
Not affected
A
Carrier
B
Affected
C
Qual é o tema principal do filme 'Sol da Meia-noite' conforme descrito no texto?
Os desafios enfrentados por uma adolescente com Xeroderma Pigmentoso (XP)
A vida de um cientista famoso
A história da radiação ultravioleta
A descoberta de um novo gene
Xeroderma Pigmentosum (XP) é herdado em qual padrão genético?
Dominante
Autossômico recessivo
Ligado ao X
Mitocondrial
Indivíduos com XP têm sensibilidade extrema à _________
radiação ultravioleta
radiação infravermelha
luz visível
ondas de rádio
Quais áreas do corpo são mais afetadas pela XP devido à exposição ao sol?
A pele e os olhos
O fígado e os rins
O coração e os pulmões
Os ossos e os músculos
O que é Fenilcetonúria (PKU)?
Uma anomalia genética metabólica causada pela inatividade da enzima PAH, que impede a transformação da fenilalanina em tirosina.
Uma infecção viral que afeta o sistema nervoso.
Uma doença bacteriana que afeta o fígado.
Um distúrbio por deficiência de vitaminas.
Preencha o espaço em branco: A inatividade da enzima ______ impede a transformação da fenilalanina em tirosina em indivíduos com PKU.
PAH
LDH
Amilase
Lipase
Por que o 'teste do pezinho' é obrigatório para recém-nascidos?
Para verificar deficiências de vitaminas
Para diagnosticar a fenilcetonúria (PKU) precocemente e prevenir sequelas neurológicas
Para medir os níveis de açúcar no sangue
Para verificar infecções
De acordo com o diagrama, qual é o resultado de um gene com uma sequência de DNA alterada?
Função normal da proteína
Proteína com função alterada
Nenhuma proteína produzida
Produção aumentada de proteína
Qual é a função da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) conforme mostrado no diagrama?
Converte fenilalanina (Phe) em tirosina
Converte tirosina em fenilalanina
Produz metabólitos nocivos
Nenhuma das alternativas
O que acontece em indivíduos com PKU (fenilcetonúria) de acordo com o diagrama?
A enzima PAH é funcional
A enzima PAH está ausente ou não funcional
A tirosina é produzida normalmente
Não são produzidos metabólitos prejudiciais
Nomeie um dos metabólitos nocivos produzidos na PKU conforme mostrado no diagrama.
Fenilacetato, Fenilactato ou Fenilpiruvato
Tirosina
Glicose
Ureia
A produção de metabólitos nocivos na PKU afeta o sistema nervoso.
Verdadeiro
Falso
De acordo com as informações fornecidas, qual restrição alimentar uma pessoa com PKU deve seguir?
Aumentar a ingestão de proteínas
Restringir a ingestão de fenilalanina
Comer mais frutas
Evitar carboidratos
Qual é o padrão de herança da PKU conforme descrito na imagem?
A) Autossômico dominante
B) Autossômico recessivo
C) Dominante ligado ao X
D) Recessivo ligado ao X
No quadro de heredograma, o que o símbolo 'f' representa?
O alelo normal
O gene para fenilcetonúria
O alelo dominante
O gene para XP
Preencha a lacuna: No heredograma, 'F' representa o alelo ______.
normal
mutante
recessivo
dominante
Vamos supor que XP e PKU sejam monogênicas, ou seja, cada uma é determinada por apenas um par de alelos (com dominância completa entre eles) e que os pares de alelos para XP e PKU estejam em cromossomos diferentes (assortimento independente). Um homem, sem XP e com um alelo para PKU, filho de uma portadora de XP, casou-se com uma mulher (com XP e fenilcetonúria), filha de pais sem PKU. Qual seria a chance de que o(s) filho(s) desse casal desenvolvessem simultaneamente PKU e XP?
1/8
1/2
1/4
1/16
De acordo com a tabela, qual fenótipo está associado ao alelo 'f'?
Normal
Fenilcetonúria (PKU)
Xeroderma Pigmentoso (XP)
Nenhuma das alternativas
De acordo com a tabela, qual fenótipo está associado ao alelo 'x'?
Normal
Fenilcetonúria (PKU)
Xeroderma Pigmentoso (XP)
Nenhuma das alternativas
Preencha o espaço em branco: O genótipo de uma mulher, de acordo com a imagem, é ___ para o gene PKU e ___ para o gene XP.
f f para PKU e x x para XP
F f para PKU e X x para XP
F F para PKU e X X para XP
f F para PKU e x X para XP
Preencha o espaço em branco: Os gametas possíveis gerados por um homem, de acordo com a imagem, são ___, ___, ___ e ___.
F x, F x, f x, f x
F x, f x, F y, f y
F x, F y, f x, f y
F x, f x, F x, f y
De acordo com o quadrado de Punnett para PKU, qual é a probabilidade de que uma criança tenha o genótipo 'ff' (PKU)?
25%
50%
75%
100%
De acordo com o quadrado de Punnett para XP, qual é a probabilidade de que uma criança tenha o genótipo 'xx' (XP)?
25%
50%
75%
100%
Usando a 'regra do E', qual é a probabilidade de uma criança ter tanto PKU quanto XP simultaneamente?
25%
12,5%
50%
6,25%
Qual é a fórmula usada para calcular a probabilidade de uma criança ter simultaneamente PKU e XP, de acordo com a imagem?
2/4 x 2/4 = 4/16 = 1/4 = 25%
1/2 x 1/2 = 1/4 = 25%
1/4 x 1/4 = 1/16 = 6,25%
2/4 x 1/2 = 2/8 = 1/4 = 25%
Com base no quadrado de Punnett mostrado, qual é a probabilidade de que uma criança herde tanto PKU quanto XP (genótipo ffxx)?
1/2 = 50%
1/4 = 25%
1/8 = 12,5%
1/16 = 6,25%
Preencha o espaço em branco: A chance, ou probabilidade, de o(s) filho(s) do casal ter(em) tanto PKU quanto XP ao mesmo tempo é _________.
um em quatro, 1/4 ou 25%
um em dois, 1/2 ou 50%
um em oito, 1/8 ou 12,5%
um em dezesseis, 1/16 ou 6,25%
Doenças dominantes são:
Doenças causadas por um alelo dominante
Doenças causadas por um alelo recessivo
Doenças que afetam apenas crianças
Doenças que são sempre contagiosas
De acordo com o texto, que tipo de herança genética a Doença de Huntington segue?
Herança autossômica recessiva
Herança autossômica dominante
Herança ligada ao X
Herança mitocondrial
Preencha o espaço em branco: A Doença de Huntington é um distúrbio que causa __________ progressiva, geralmente manifestando-se por volta dos 40 anos de idade.
neurodegeneração
hipertensão
osteoporose
hiperglicemia
Qual das seguintes NÃO é um sintoma da Doença de Huntington de acordo com o texto?
Movimentos corporais involuntários, rápidos, repetitivos e irregulares
Declínio cognitivo
Mudanças psiquiátricas
Pressão arterial alta
Com base no diagrama de pedigree (Esquema de herança autossômica dominante), qual é o padrão de herança mais provável apresentado?
A) Autossômico dominante
B) Autossômico recessivo
C) Dominante ligado ao X
D) Mitocondrial
