Un niño con progeria presenta dificultad para la marcha y deformidad en miembros inferiores. El examen físico muestra genu valgo y postura en “posición de jinete”. ¿Qué hallazgo radiológico esperaría encontrar?

Un niño de 4 años con diagnóstico de progeria presenta voz aguda, baja talla, piel engrosada y endurecida sobre nudillos, además de prominencia costal. ¿Cuál es el mecanismo genético subyacente más frecuente en esta enfermedad?

Un paciente con progeria es llevado a urgencias por dolor torácico súbito y disnea. En su historia clínica se documenta aterosclerosis acelerada. ¿Cuál es la principal causa de mortalidad en estos pacientes?

Una mujer de 30 años, hija de un paciente con Fabry, consulta por dolor neuropático leve y proteinuria. La actividad enzimática de alfagalactosidasa es normal. ¿Cuál es el paso diagnóstico más adecuado?

Un lactante de 10 días de vida es llevado al hospital por vómito persistente, ictericia progresiva, hepatomegalia y letargia. Los padres mencionan que los síntomas empezaron pocos días después de iniciar lactancia materna exclusiva. El examen físico revela ictericia marcada y signos de insuficiencia hepática incipiente. Los laboratorios muestran hipoglucemia, bilirrubinas elevadas, aumento de transaminasas y coagulopatía. El uroanálisis es positivo para sustancias reductoras. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

¿Cuál es la enzima deficitaria en la Enfermedad de Fabry?

Niña de 3 meses, previamente sana, consultó por una lesión rojiza en la mejilla que no estaba presente al nacer, pero apareció a las 2 semanas y ha crecido rápidamente en tamaño. A la exploración se observa una placa eritematosa, elevada, blanda, bien delimitada. No hay soplos ni pulsos anómalos. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

Niña de 3 meses, previamente sana, consultó por una lesión rojiza en la mejilla que no estaba presente al nacer, pero apareció a las 2 semanas y ha crecido rápidamente en tamaño. A la exploración se observa una placa eritematosa, elevada, blanda, bien delimitada. No hay soplos ni pulsos anómalos. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

El Síndrome de Blau es una enfermedad genética rara que comparte manifestaciones con la sarcoidosis y la artritis idiopática juvenil ¿Qué característica clínica forma parte de su tríada clásica?

El Síndrome de Blau se debe a una mutación en un gen implicado en la respuesta inmune innata, que causa activación anómala de citoquinas inflamatorias. ¿Cuál es este gen?

Un paciente pediátrico con diagnóstico de Síndrome de Blau no responde a metotrexato ni a corticoides. Según la evidencia, ¿Qué tipo de tratamiento es más útil en estos casos?

Recién nacido con dificultad respiratoria severa, hipotonía y fracturas múltiples detectadas en la radiografía al nacimiento. Los estudios de laboratorio muestran niveles muy bajos de fosfatasa alcalina sérica y la secuenciación genética revela una mutación en el gen ALPL.

¿Cuál es el diagnóstico más probable?

Niña de 6 años con dolor óseo crónico y dificultad para la marcha. Ha tenido fracturas recurrentes en tibia y fémur con mínima actividad física. En la historia clínica, se reporta pérdida prematura de los dientes incisivos de leche. Los laboratorios muestran fosfatasa alcalina muy disminuida.¿Cuál es el diagnóstico más probable?

Niña de 6 años con dolor óseo crónico y dificultad para la marcha. Ha tenido fracturas recurrentes en tibia y fémur con mínima actividad física. En la historia clínica, se reporta pérdida prematura de los dientes incisivos de leche. Los laboratorios muestran fosfatasa alcalina muy disminuida. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

¿Qué patrón de herencia genética y características en mujeres heterocigotas se describen para la enfermedad de Fabry?

Una mujer de 33 años es diagnosticada con enfermedad de Fabry. Presentaba desde la infancia acroparestesias, angioqueratomas, hipohidrosis y síntomas gastrointestinales. En los exámenes de laboratorio, ¿cuál de las siguientes pruebas es la más útil para confirmar el diagnóstico en varones?

Niño de 12 años consulta por dolor y ardor en manos y pies (acroparestesias) desde hace meses. Además, su madre presenta antecedentes de enfermedad renal crónica y angioqueratomas en piel. El pediatra sospecha enfermedad de Fabry. ¿Cuál es el primer examen más útil para confirmar el diagnóstico en este niño varón?

En los errores innatos del metabolismo, muchos pacientes desarrollan complicaciones graves durante episodios de ayuno prolongado. ¿Cuál es la razón principal?

Recién nacido de 5 días, previamente sano, consulta por rechazo del alimento, vómitos persistentes y letargia. La madre refiere que el niño estaba bien al nacer pero desde hace 2 días se ha puesto muy irritable y somnoliento. En urgencias se encuentran: Hipoglucemia, Acidosis metabólica, Olor inusual en la orina. El pediatra sospecha un error innato del metabolismo. Pregunta: ¿Cuál es la medida inicial más importante en el manejo agudo?

¿Cuál es el marcador bioquímico característico de la hipofosfatasia?

La acumulación de pirofosfato inorgánico (PPi) en la hipofosfatasia provoca principalmente:

La estrategia de atención integral y coordinada en el abordaje de las enfermedades raras se basa en:

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los errores innatos del metabolismo (EIM) es correcta?

En la fenilcetonuria (PKU), el defecto enzimático se debe a: